Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, ar būsimas kūdikis gims sveikas. Gera žinia ta, kad šiandien į šiuos ir daugybę kitų klausimų, susijusių su laukiamo vaikelio lytimi ir sveikata, gali atsakyti genetiniai vaisiaus tyrimai. Visos besilaukiančios mamos šiandien yra atidžiai stebimos šeimos gydytojų, gydytojų akušerių-ginekologų, prireikus joms atliekami išsamūs tyrimai, tarp jų ir genetiniai.
Kas yra genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai - tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus). Genetiniai, DNR tyrimai padeda pastebėti pokyčius, vykstančius chromosomose, genuose ar baltymuose.
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo:
- Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę.
- Genetiniai tyrimai naujagimiui atliekami netrukus po gimimo ir padeda nustatyti tam tikras genetines, endokrinologines, medžiagų apykaitos ir funkcines ligas, galinčias turėti įtakos ilgalaikei vaiko sveikatai ar išgyvenimui.
- Diagnostiniai DNR tyrimai naudojami tam tikrai genetinei ar chromosominei ligai diagnozuoti arba paneigti.
- Tėvystės, giminystės genetiniai tyrimai atliekami norint nustatyti giminystės ryšius ir parodo, ar testuojami asmenys yra biologiškai susiję, pusiau susiję ar nesusiję.
- Nešioklių tyrimai siūlomi asmenims, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, arba poroms, priklausančioms etninėms grupėms, kurioms būdinga didelė tam tikrų genetinių ligų rizika.
- Prognozuojamieji genetiniai tyrimai rekomenduojami, jei šeimoje yra genetinės ligos atvejų.
- Farmakogenetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, kaip asmens genetinė sandara veikia jo reakciją į vaistus.
Kam skirti genetiniai vaisiaus tyrimai?
Genetiniai vaisiaus tyrimai vis dar dažniausiai rekomenduojami atlikti atsižvelgiant į būsimų tėvų amžių, mat žinoma, kad vaisiaus apsigimimų rizika didėja su moters, o kai kurių šaltinių duomenimis, ir vyro amžiumi. Anksčiau atlikti genetinius tyrimus atsižvelgdami į nėštumo indikacijas ir anamnezę dažniausiai rekomenduodavo gydytojai, šiandien apie juos drąsiai teiraujasi patys būsimieji tėvai ir ne tik tie, kurie pirmojo vaiko laukiasi brandesniame amžiuje.
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaiko sveikatos ir raidos:
- Moteris yra vyresnė nei 35 metai.
- Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai.
- Moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
- Moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
- Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
- Jeigu moteris nėštumo pradžioje sirgo ir vartojo vaistus, galinčių turėti teratogeninį poveikį.
- Kai moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros.
- Jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų.
- Jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys.
- Tom poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.
Dalis šeimą planuojančių porų genetinių ligų riziką renkasi įvertinti dar iki pastodamos, atlikdamos genų nešiotojų patikros testus.
Pagrindiniai prenataliniai genetiniai tyrimai
Šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).
PRISCA tyrimas
PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. PRISCA - tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm.
Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką. Vis dėlto svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to, gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą.
NIPT tyrimas
NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. NIPT testą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės, bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis.
Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt. Vadinamasis NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso - iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.
NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. Visgi svarbu atkreipti dėmesį, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė.
Invaziniai genetiniai tyrimai
Jeigu prognozė yra bloga, rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus. Jie gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Tai priklauso ir nuo nėštumo dydžio. Iki 14 moters nėštumo savaitės yra atliekamas choriono gaurelių biopsija.
Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė - tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai. Šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas.
Yra tam tikra rizika, iki 1 proc. galima persileidimo rizika. Nors ji ir labai maža, būna, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus.
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami, pavyzdžiui:
- kai moteris yra vyresnė nei 35 m.
- ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
- moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
- ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
Ar NIPT tyrimai yra saugūs?
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Taigi, jei tyrimas atliekamas patikimoje gydymo įstaigoje, laikantis visų higienos ir saugumo reikalavimų, pavojaus vaisiui tikrai nėra.
Ką svarbu žinoti apie genetinius tyrimus?
- Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos.
- Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio.
- Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens.
Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas. Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
žymės: #Nestumo
Panašus:
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: ką reikia žinoti būsimiems tėvams?
- Genetiniai tyrimai 12 nėštumo savaitę: kada juos atlikti ir kodėl tai svarbu jūsų kūdikiui
- Genetiniai Tyrimai Naujagimiams Po Antibiotikų: Ar Tai Gyvybiškai Svarbu Jūsų Vaikui?
- Genetiniai Tyrimai Kūdikiams Lietuvoje: Naujausios Inovacijos ir Svarbiausios Galimybės
- Vaikiškas pianinas ant grindų – neįtikėtina nauda jūsų vaikui ir jo vystymuisi!
- Neįtikėtina 4 metų vaiko plaštakos anatomija: ką privalo žinoti kiekvienas tėvas!