Visų būsimų tėvų didžiausia svajonė - sulaukti sveiko vaikelio. Medicina nestovi vietoje - jau nuo dešimtos nėštumo savaitės galite tiksliai sužinoti, ar jūsų būsimam kūdikiui negresia kokių nors pavojų.
Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu
Pasaulyje jau seniai atliekami genetiniai tyrimai iš nėščiosios kraujo. Gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė teigia: „Genetinį tyrimą - NIPT iš moters kraujo, tarkime, Amerikoje daro kiekvienoje valstijoje, Olandijoje ir Jungtinėje Karalystėje šį tyrimą apmoka valstybė. Jis yra saugus. Mano akimis, tai svajonių tyrimas.“
Nėščios moters kraujyje cirkuliuoja laisvi vaisiaus DNR fragmentai. Vaisiaus DNR jau aptinkama nuo 5 nėštumo savaitės, atlikti NIPT tyrimą galima jau nuo 10, o jei nėštumas daugiavaisis - nuo 12 savaitės. Vaisiaus DNR yra išskiriama ir išgryninama iš nėščiosios kraujo mėginio ir analizuojama, naudojant naujosios kartos sekoskaitos NSG technologiją.
NIPT Tyrimo Privalumai
- Itin tikslus - 99,9 proc. tikslumas.
- Padeda anksti nustatyti ar atmesti rimtų genetinių sutrikimų tikimybę.
- Jei atsakymas neigiamas, tai padeda išvengti ganėtinai rizikingos amniocentezės procedūros.
- Galima daryti visoms nėščiosioms.
Atlikus genetinį tyrimą iš motinos kraujo, nurodoma, ar yra nustatyta vaisiaus chromosomų pokyčių, ar aptikta mikrodelecijų, jei pageidaujama, galima nustatyti ir tai, kokios lyties kūdikis gims. Jei nėštumas daugiavaisis, genetinio tyrimo atsakyme nurodoma, ar bent vienas iš vaisių turi chromosomų pokyčių. Jei pageidaujama sužinoti lytį, bus atsakyta, ar bent vienas vaisius yra vyriškosios lyties. Sudėtingiau nurodyti, kokios lyties ir kuris vaisius serga.
Gyd. I. Kravčenkienė: „Anksti sužinoti būsimo kūdikio lytį gerai ne tik dėl to, kokios spalvos drabužėlius pirkti. Tai tik smulkmenos, kurios nieko nelemia. Yra ligų, susijusių su lytimi, tarkime, hemofilija - kraujo liga, regos sutrikimas - daltonizmas. Šiuos genus perduoda motinos savo sūnums.“
Svarbiausia, į ką reikėtų atkreipti dėmesį, kad NIPT tyrimą galima daryti visoms nėščiosioms, nors ir nepatenka į vyresnių moterų grupę, kurioms tikimybė susilaukti vaiko, tarkime, turinčio Dauno sindromą, yra viena iš šimto.
„Nereikėtų labai gąsdintis dėl chromosominių ligų, - nėščiąsias ramina gyd. I. Kravčenkienė. - Mat sergantis vaisius (išskyrus Dauno sindromą) dažniausiai būna negyvybingas ir žūsta dar įsčiose, tokia gyvybė tiesiog neišnešiojama ir žūsta, vyksta natūrali atranka. Statistika byloja, kad iš 100 tūkstančių nėštumų nustatomi tik 236 sutrikimai. Tai itin mažas procentas.
NIPT tyrimas padeda ankstyvame nėštumo laikotarpyje nustatyti ar atmesti rimtų genetinių sutrikimų tikimybę. Tai tikrai perspektyvus tyrimas, nes nustatoma daug genetinių ligų. Ateityje jis bus tobulinamas, jau dabar nustatomos net mikrodelecijos chromosomos dalies netektis.
Naujagimių Genetinė Patikra Lietuvoje
Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Nuo 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos.
Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų - vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą", - sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.
Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą.
Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės. Kuo svarbi ankstyva kūdikio genetinių ligų diagnostika, kada būtina išsami jo genetinė patikra bei ką tėvai turėtų žinoti dar besilaukdami mažylio?
Ankstyvos Diagnostikos Svarba
Pasak „GJ klinikos“ genetikės R.Sereikienės, yra keletas būdų, kaip tai pasiekti:
- Ligų nešiotojų išaiškinimas, kuris rekomenduojamas poroms prieš planuojant nėštumą.
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu, leidžiantys diagnozuoti genetines ligas vaisiui iki gimimo, pavyzdžiui, platesnės apimties NIPT (neinvaziniai prenataliniai tyrimai).
- Didesnės apimties visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) dėl paveldimų medžiagų apykaitos ir kitų genetinių ligų.
- Diagnostiniai genetiniai tyrimai, kurie naudojami diagnozės nustatymui jau atsiradus simptomams įvairiame vaikų ar suaugusiųjų amžiuje.
„Kol kas Lietuvos visuomenė turi mažai informacijos apie šias galimybes, tačiau reikia pasidžiaugti, jog lietuviai tampa neabejingi savo ir savo vaikų sveikatai, todėl populiarėja platesnės apimties NIPT tyrimai nėštumo metu bei didesnės apimties genetinis naujagimių tikrinimas, nors už šiuos tyrimus reikia susimokėti pačioms šeimoms“, - pasakojo gydytoja genetikė R.Sereikienė.
Ligos, dėl kurių atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas, yra labai įvairios ir jų yra daug - vien paveldimų medžiagų apykaitos ligų priskaičiuojama virš 1,5 tūkst. Daugelis jų pasireiškia ne iškart, o tik tuomet, kai toksinių medžiagų kiekis pasiekia kritinę ribą organizme. Tai gali įvykti po kelių dienų, mėnesių ar net metų, tačiau gydymas, pradėtas atsiradus simptomams, nebėra toks veiksmingas.
Dažnai tėvai mano, jog genetinių ligų atvejų nebuvimas giminėje užtikrina sveiko vaikelio gimimą - deja, tai labai klaidinga nuomonė.
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) atliekamas visiems naujagimiams. Nuo 1975 m. Lietuvoje tiriama dėl fenilketonurijos, nuo 1993 m. - dėl įgimtos hipotirozės, nuo 2015 m. - dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Kraujo ėminiai iš naujagimio kulniuko šių keturių ligų tyrimams paimami paprastai naujagimiui dar esant stacionare, jie apmokami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF).
Tačiau šiandien galimybių yra gerokai daugiau ir naujagimį galima ištirti plačiau, kaip tai daro kitos šalys. Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose tiriama dėl 50 ligų, Italijoje (kuri yra lyderė Europoje) - dėl 48, Estijoje dėl 20 ligų ir pan.
Tam, kad liga būtų įtraukta į VNT sąrašą, reikia, kad ji atitiktų specifinius kriterijus - pirmiausia liga turi būti sunki, bet gydoma. Todėl visiems tėvams rekomenduojame pasidomėti išsamesnio naujagimių ištyrimo galimybėmis Lietuvoje. Ankstyva ligų diagnostika leidžia pasiekti geresnį gydymo efektą, išvengti galimų komplikacijų bei invalidumo.
Pavyzdžiui, spinalinė raumenų atrofija - labai sunki genetinė neuroraumeninė liga, nuo kurios negydomi vaikai miršta iki 1 metukų, nors naujagimiai gimsta visiškai sveiki. Ši liga paprastai diagnozuojama 0,5 metų amžiuje ar vėliau. Pradėjus gydymą pirmą mėnesį, tikėtini geriausi rezultatai. Vaikai išgyvena, gali vaikščioti. Tai rodo, kad diagnostika turi būti labai ankstyva - jau pirmosiomis naujagimio dienomis. Patikrą dėl šios ligos taiko 9 šalys, Lietuvos tarp jų kol kas nėra.
Taip, dažniausiai tėvai gali būti ramūs. Tačiau dažniausiai pasitaiko I-o atvejo šeimoje ar giminėje situacija. Visi mes turime po keletą dešimčių genų pokyčių, lemiančių tam tikras genetines ligas, patys to nežinodami. Simptomų nejaučiame, nes sveikasis genas kompensuoja pakitusį geną (priminsiu, kad visų genų turime po dvi kopijas - vieną paveldėtą iš mamos, kitą - iš tėčio). Bet jei jūsų vyras ar žmona taip pat turi pakitimą tame pačiame gene, vaikas gali gauti abu pakitusius genus iš savo tėvų su 25 proc. tikimybe. Tuomet jis bus sergantis.
Šiais laikais, kai turime tiek daug informacijos ir galimybių, rekomenduojame jomis pasinaudoti. Rekomenduojami tyrimai bent jau dėl tų genetinių ligų, kurias galima gydyti ar koreguoti, taikant dietą, vaistus ir kitas medicinines priemones.
Kai išgirstu, jog kartais tėvai atsisako net Lietuvoje vykdomos visuotinio naujagimio tikrinimo programos, tampa labai liūdna, nes vaikas gali būti pasmerktas sunkiai ligai visam gyvenimui.
Visuotinio naujagimių tikrinimo programa Lietuvoje (atliekama nuo 1975 m.) padėjo nustatyti genetines ligas net 405 naujagimiams, kuriems gydymas galėjo būti pradėtas labai anksti. Kiekvienais metais dėl visuotinio naujagimių tikrinimo programos diagnozuojama daugiau nei 10 įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, hipotirozės, adrenogenitalinio sindromo ir galaktozemijos) atvejų.
Tačiau, žinant bendrą paveldimų medžiagų apykaitos susirgimų dažnį (1:500 gyventojų), nesunku prognozuoti, kad kiekvienais metais Lietuvoje turėtume jų turėti apie 46 atvejus, tačiau 2/3 ir net daugiau šių ligų atvejų lieka nenustatyti.
Ankstyvos Diagnostikos Svarba
Ji leidžia anksti pradėti taikyti gydymo metodus ir apsaugoti vaiką nuo ankstyvo invalidumo ar net mirties. Pavėluotai pradėto gydymo rezultatai riboti, kai kurių genetinių ligų atvejais ir minimalūs.
Svarbus ir šeimos moralinis aspektas - tėvams reikia laiko susitaikyti su vaiko diagnoze, pasiruošti jo priežiūrai, apgalvoti tolesnius savo gyvenimo planus. Be to, ankstyva genetinių ligų diagnostika leidžia išvengti begalės tyrimų, vizitų į medicinos įstaigas, konsultacijų, nenumatytų finansinių išlaidų.
Tėvai turi žinoti, kad pirmomis naujagimio gyvenimo dienomis iš kulniuko paėmus kraują, tyrimai gali būti atliekami ne tik dėl keturių ligų (kurių ištyrimą apmoka Ligonių kasos), bet iš to paties ėminio dar papildomai dėl 30-ies ligų, tereikia tėvų pageidavimo ir papildomo apmokėjimo.
Gydymas priklauso nuo diagnozuotos genetinės ligos. Pavyzdžiui, fenilketonurijos ar galaktozemijos atveju reikės taikyti specifinę dietą. Spinalinės raumenų atrofijos atveju skiriami vaistai. Kitais genetinių ligų atvejais gali būti gydoma pakaitine hormonų terapija, kaulų čiulpų transplantacija ir pan. Visa tai išsamiai aptariama konsultacijos su gydytoju genetiku metu.
Genetiniai Tyrimai ir Tėvų Amžius
Lietuvoje, kaip ir daugelyje pasaulio šalių, daugėja vyresnio amžiaus porų, planuojančių susilaukti vaikų vyresniame amžiuje. Genetinių mutacijų atsiradimo rizika didėja su tėvų amžiumi: vyrams ji pradeda gerokai kilti peržengus 40 metų amžių, o moterims - jau po 35-erių.
Vis tik gydytojas-vaikų onkologas, genetinių tyrimų centro „Genomama“ centro vadovas Mantas Simutis pabrėžia, kad su genetikos nulemtais susirgimais gali susidurti ir jauno amžiaus poros.
„Planuojant nėštumą, galima svarstyti atlikti genetinių ligų nešiojimo tyrimą. Šio tyrimo metu siūloma tirtis tik dėl tų ligų, kurios yra sunkios, gali lemti negalią ar kitokią blogą išeitį. Radus, kad pora nešioja tą pačią ligą, nėštumo metu galima atlikti invazinius tyrimus ir patikrinti, ar vaisius tikrai paveldėjo tokią ligą. Dirbtinio apvaisinimo atveju atliekama preimplantacinė diagnostika, kurios metu tikrinami embrionai dėl paveldėtų genetinių ligų, - sako M. Simutis. - Jau esant nėštumui, rekomenduojama atlikti NIPT dėl dažniausių chromosominių pokyčių (Dauno, Patau ir kitų sindromų).
Ginekologė Inga Gruzdienė papildo, kad vis dažniau jos pacientės - moterys, kurioms virš 35 m. Jos atideda šeimos planavimą vėlesniam laikui dėl įvairių priežasčių: karjeros, finansinių aplinkybių, asmeninių ar sveikatos veiksnių.
„Pats žmogus - tiek moteris, tiek vyras - ne visada žino ar supranta, kodėl tyrimai reikalingi, kokie jų skirtumai. Todėl labai svarbu laiku suteikti informaciją aiškia, suprantama kalba. Paaiškinti apie galimus tyrimus, laiku atliekamų ultragarsinių tyrimų svarbą, genetinius neinvazinius kraujo tyrimus, kurie gali būti tiek kompensuojami, tiek nekompensuojami.
Gydytojas genetikas Marius Šukys atkreipia dėmesį, kad dažniausiai su tėvų amžiumi siejamos chromosominės vaisiaus ligos.
„Moterų amžius gali lemti chromosomines ligas dėl ypatingo kiaušialąsčių dalijimosi proceso. Didžiausias kiaušialąsčių kiekis - apie 6 mln. - pas moterį būna jai dar negimus, o metams bėgant mažėja. Moteriai sulaukus 51-erių, kiaušialąsčių jau yra likę apie 1000. Vadinasi, tūkstančiai ląstelių laukia, kada galės pradėti dalintis.
M. Šukio teigimu, chromosominiai pakitimai yra dažni ir nustatomi apie 70 proc. embrionų. Tačiau dauguma šių embrionų tiesiog toliau nesivysto. Apie 3 proc.
Vyrų amžius ne ką mažiau svarbus vaisiaus vystymuisi: vyresni vyrai gali perduoti naujas dominantines genetines ligas, kadangi įvyksta DNR pažaidos dėl ląstelių toksinių produktų ar išorinių mutagenų. Su amžiumi trinka ir atrankinė ląstelių žūtis (apoptozė).
Kitos Genetinės Patikros Galimybės
Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš vaiko burnos.
Tiksliai nustatoma daugiau kaip 390 ligų iš šių grupių: metabolizmo, kraujo, plaučių, imuniteto, raumenų, kardiovaskulinės, urogenitalinės, endokrininės, autoimuninės, neurologinės, onkologinės ir kitos ligos.
Tinka placentos kraujo mėginys, todėl patogu užsakyti šį tyrimą prieš gimdymą: naujagimiui ir placentai užgimus, kai virkštelė jau perkirpta, akušeris tiesiog paims keletą mililitrų placentos kraujo visiškai neinvaziniu būdu. Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje.
Žmogaus Genomo Projektas
1990 - 2003 metais buvo vykdomas Žmogaus genomo projektas - vienas reikšmingiausių mokslo projektų žmonijos istorijoje, paskatinęs taikomojo ir fundamentinio mokslo progresą. Tuo metu žmogaus genomo nuskaitymas kainavo labai didelius pinigus - apie 3 bln. JAV dolerių ir užtruko 13 metų. Šiandien esame padarę tokią pažangą, kad ta pati procedūra kainuoja vos 600-1000 JAV dolerių ir užtrunka iki 1 paros.
Genetikos mokslas gali pasigirti daugeliu svarbių laimėjimų, žvelgiant iš pastarojo dešimtmečio perspektyvos. Diagnostinės galimybės šiandien ženkliai praplėstos. Remiantis įvairaus pobūdžio genų tyrimais, galima diagnozuoti ne tik genetines paveldimas ligas ar nustatyti tėvystę. Taip pat šiais tyrimais galima nustatyti onkologinės ligos tikimybę ar net šeimos etninės kilmės istoriją.
Žmogaus genetinė informacija lemia jo organizmo funkcionavimą ir išvaizdą. DNR lemia ne tik mūsų akių ar plaukų spalvą, bet taip pat ir mūsų polinkį sirgti įvairiomis ligomis, įskaitant net ir onkologines ligas. DNR tyrimas ne tik parodo, kokios ligos mums gresia, bet ir informuoja apie genetines mutacijas, kurias galime perduoti savo palikuonims.
Genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami analizuojant specifinius genus. Pavyzdys gali būti BRCA1 geno mutacijos, kurios ilgainiui sukelia krūties ar kiaušidžių vėžio išsivystymą. Svarbu pažymėti, kad genetinis tyrimas nėra garantija, jog niekada nesusirgsime onkologinėmis ligomis.
DNR - ypatinga dvigubos spiralės pavidalo molekulė, kurią turi kiekviena branduolį turinti ląstelė. DNR molekulėje yra užkoduota kiekvienam žmogui unikali genetinė informacija, t.y.
Genetinis tyrimas yra diagnostikos metodas, ypač populiarus sergant neoplastinėmis (onkologinėmis) ligomis. Profilaktinių tyrimų atlikimas leidžia nustatyti, ar priklausome padidintos rizikos susirgti vėžiu grupei. Atskirų genų mutacijos dažniausiai rodo galimybę susirgti specifine onkologine liga.
Svarbi indikacija atlikti profilaktinius genetinius tyrimus dėl onkologinių ligų rizikos - vėžiniai susirgimai šeimoje. Jei kas nors iš šeimos sirgo bet kuria onkologine liga, padidėja tikimybė, kad ir giminaičiai gali susirgti vėžiu. Remiantis genetiniais tyrimais, tokias prielaidas galima patikrinti ir, jei reikia, imtis prevencinių priemonių arba planuoti ankstyvą gydymą.
DNR tyrimų pagalba diagnozuojama dalis nevaisingumo priežasčių bei genetiniai defektai prenataliniu laikotarpiu. Būtent pastaroji priežastis yra viena iš pagrindinių paskatų besilaukiančioms moterims atlikti genetinius tyrimus.
Jei DNR tyrimai parodys, kad mūsų genuose yra specifinių mutacijų, tai leis anksti užkirsti kelią tam tikroms ligoms. Visų pirma, žinodami, kokia liga mums gresia, galime reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus. Dėl to galime ankstyvoje stadijoje nustatyti besivystančią ligą ir padidinti jos įveikimo tikimybę. Genetinių tyrimų rezultatai taip pat leidžia atitinkamai pakoreguoti gyvenimo būdą, kuris leis sumažinti rizikos veiksnius.
Tiriant įvairių genetinių ligų tikimybes, yra paimamas paciento mėginys: paprastai tai būna kraujo arba seilių mėginys. Vėliau jis yra tiriamas specialiose laboratorijose. Nors Lietuvoje kiekvienam gimusiam naujagimiui atliekamas biocheminis tyrimas dėl keleto medžiagų apykaitos ligų (kitaip žinomas kaip „tyrimas iš kulniuko“), papildomi genetiniai tyrimai naujagimiams ir jau paaugusiems vaikams gali būti atliekami iš vaiko burnos tepinėlio. Kokia metodika bus taikoma, priklausys nuo genetinio tyrimo pobūdžio.
Genetinių tyrimų kaina genetinių tyrimų įmonėje „Placenta“ skiriasi priklausomai nuo to, kokį konkrečiai tyrimą pasirinksite, kadangi teikiami skirtingo pobūdžio ir skirtingų gamintojų tyrimai.
Lentelė: Chromosominių Ligos ir Jų Dažnis
| Liga | Dažnis |
|---|---|
| Turnerio sindromas | 1 iš 2000 |
| Klinefelterio sindromas | 1 iš 1000 |
| Edvardso sindromas | 1 iš 4000 |
| Patau sindromas | 1 iš 6000 |
Panašus:
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: ką reikia žinoti būsimiems tėvams?
- Genetiniai tyrimai 12 nėštumo savaitę: kada juos atlikti ir kodėl tai svarbu jūsų kūdikiui
- Genetiniai Tyrimai Naujagimiams Po Antibiotikų: Ar Tai Gyvybiškai Svarbu Jūsų Vaikui?
- Mike Tysonas: Įspūdinga Biografija, Įkvepianti Karjera ir Nenuilstami Gyvenimo Iššūkiai
- Išorinis Apvaisinimas: Sužinokite Visą Tiesą ir Naujausias Gydymo Galimybes!