Žmogaus genetinė informacija lemia jo organizmo funkcionavimą ir išvaizdą. DNR molekulėje yra užkoduota kiekvienam žmogui unikali genetinė informacija. DNR lemia ne tik mūsų akių ar plaukų spalvą, bet taip pat ir mūsų polinkį sirgti įvairiomis ligomis, įskaitant net ir onkologines ligas.
Genetiniai tyrimai - tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Remiantis įvairaus pobūdžio genų tyrimais, galima diagnozuoti ne tik genetines paveldimas ligas ar nustatyti tėvystę. Taip pat šiais tyrimais galima nustatyti onkologinės ligos tikimybę ar net šeimos etninės kilmės istoriją. DNR tyrimas ne tik parodo, kokios ligos mums gresia, bet ir informuoja apie genetines mutacijas, kurias galime perduoti savo palikuonims.
Genetinių Tyrimų Tipai
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo.
- Prenataliniai genetiniai tyrimai: Atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.
- Genetiniai tyrimai naujagimiui: Atliekami netrukus po gimimo ir padeda nustatyti tam tikras genetines, endokrinologines, medžiagų apykaitos ir funkcines ligas, galinčias turėti įtakos ilgalaikei vaiko sveikatai ar išgyvenimui.
- Diagnostiniai DNR tyrimai: Naudojami tam tikrai genetinei ar chromosominei ligai diagnozuoti arba paneigti. Jei asmeniui pasireiškia genetinio sutrikimo simptomai, diagnostiniai DNR tyrimai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą diagnozę.
- Tėvystės, giminystės genetiniai tyrimai: Atliekami norint nustatyti giminystės ryšius ir parodo, ar testuojami asmenys yra biologiškai susiję, pusiau susiję ar nesusiję.
- Nešioklių tyrimai: Siūlomi asmenims, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, arba poroms, priklausančioms etninėms grupėms, kurioms būdinga didelė tam tikrų genetinių ligų rizika.
- Prognozuojamieji genetiniai tyrimai: Rekomenduojami, jei šeimoje yra genetinės ligos atvejų. Atlikus šiuos tyrimus galima nustatyti mutacijas, kurios didina asmens riziką susirgti ligomis, kol dar nepasireiškė ligos simptomai.
- Farmakogenetiniai tyrimai: Atliekami siekiant nustatyti, kaip asmens genetinė sandara veikia jo reakciją į vaistus.
Specifiniai Genetiniai Tyrimai
- NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai): Genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt.
- PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas): Neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
- BRCA genų tyrimai: Jais ieškoma BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, susijusių su didesne rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Pagrindiniai kandidatai atlikti tokius tyrimus - asmenys, kurių šeimoje yra sirgusių šiais vėžiniais susirgimais.
Kaip Atliekami Genetiniai Tyrimai?
Genetiniai tyrimai atliekami analizuojant DNR, RNR arba chromosomas iš įvairių biologinių mėginių, pavyzdžiui, kraujo, seilių, amniono skysčių arba audinių. Tiriant įvairių genetinių ligų tikimybes, yra paimamas paciento mėginys: paprastai tai būna kraujo arba seilių mėginys. Vėliau jis yra tiriamas specialiose laboratorijose. Tuomet rezultatus interpretuoja genetikai, kurie pateikia įžvalgas apie išvadų poveikį asmens sveikatai, galimą ligos riziką arba paveldimų būklių nešiotojo statusą.
Nors Lietuvoje kiekvienam gimusiam naujagimiui atliekamas biocheminis tyrimas dėl keleto medžiagų apykaitos ligų (kitaip žinomas kaip „tyrimas iš kulniuko“), papildomi genetiniai tyrimai naujagimiams ir jau paaugusiems vaikams gali būti atliekami iš vaiko burnos tepinėlio. Kokia metodika bus taikoma, priklausys nuo genetinio tyrimo pobūdžio.
myNewborn - inovatyvus genetinis tyrimas, atliekamas naujagimiams ir vaikams, siekiant individualizuoti vaiko sveikatos priežiūrą nuo pirmosios gyvenimo dienos. Šio tyrimo metu analizuojami net 407 genai, susiję su daugiau kaip 390 ligų, naudojant ypač pažangią viso egzomo sekoskaitą. Tai yra išsamiausias šiuo metu prieinamas prevencinis sveikatos tyrimas, skirtas naujagimiams ir vaikams. Jis itin išplečia įprastinio visuotinio naujagimių tikrinimo (tyrimo „iš kulniuko“) rezultatus.
Jei norite, kad iškart po gimdymo būtų galima neinvaziniu būdu paimti kraujo mėginį iš tik ką užgimusios placentos (nes joje visada lieka naujagimio kraujo), tyrimą reikėtų susiplanuoti dar nėštumo metu. Tyrimas trunka apie 6 savaites. Jeigu genetinius tyrimus nusprendžiama atlikti kiek vėliau, tai daroma paėmus įprastą kūdikio kraujo arba seilių mėginį.
Visuotinis Naujagimių Tikrinimas Lietuvoje
Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos.
Neradote Jums reikiamo tyrimo? DĖMESIO! - UAB „Diagnostikos laboratorija“ vykdo tik ėminio paėmimo ir persiuntimo atliekančiai laboratorijai paslaugą.
Kada Reikėtų Apsvarstyti Genetinius Tyrimus?
Svarbus faktorius, kuris lemia, ar reikia atlikti vaisiaus genetinius tyrimus, yra būsimų tėvų amžius. Prieš nėštumą genetinius tyrimus reikėtų atlikti tuomet, jei įtariamas vieno iš poros nevaisingumas, yra įvykęs persileidimas ar sunkiai sekasi pastoti. Genetiniai tyrimai kūdikiui iš kulniuko atliekami 3-5 dieną po gimimo. Genetiniai tyrimai nėštumo metu, arba vaisiaus genetiniai tyrimai skirti tam, kad šeima ir medikai galėtų įsitikinti, jog vaisius yra sveikas ir vystosi taip, kaip turėtų.
Asmenims, kurių šeimoje yra tam tikrų genetinių ligų, gali būti rekomenduojami tiksliniai šių ligų tyrimai, pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 testai paveldimam krūties ir kiaušidžių vėžiui nustatyti. Tie, kurie domisi, ar yra įvairių ligų nešiotojai, kad suprastų savo riziką perduoti genetinius sutrikimus savo vaikams, gali apsvarstyti galimybę atlikti nešioklių tyrimus.
VNT30 Tyrimas
Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį. Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu.
Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:
- Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00 arba
- Pavedimu:
- Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANKLT487300010002492286
- Įmonės kodas 124364561
- Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti:
- Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)
Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė:
- Prisijungiama naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“
- Pasirenkate naudotoją „Gyventojas“
- Pasirenkate prisijungimo būdą (banką arba elektroninę atpažinties priemonę)
- Sekite prisijungimo priemonės nurodymus
- Patekę į puslapį „Sveikatos priežiūros įstaigų paslaugos“, spauskite „Patvirtinti“
- Internetinėje paciento kortelėje galite peržiūrėti VNT30 tyrimo atsakymus.
Svarbūs Aspektai
- Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos.
- Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio.
- Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami esant tam tikroms indikacijoms. Pavyzdžiui, sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija.
Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus.
žymės: #Naujagimiui
Panašus:
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: ką reikia žinoti būsimiems tėvams?
- Genetiniai tyrimai 12 nėštumo savaitę: kada juos atlikti ir kodėl tai svarbu jūsų kūdikiui
- Genetiniai Tyrimai Naujagimiams Po Antibiotikų: Ar Tai Gyvybiškai Svarbu Jūsų Vaikui?
- Gerklės skausmas nėštumo metu – efektyvūs būdai palengvinti ir saugiai gydyti
- Vaiko Priežiūros Biuletenis: Nepraleiskite Svarbiausių Patarimų Tėvams Lietuvoje!