Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.
Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Taip pat svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai.
Prenatalinių Genetinių Tyrimų Tipai
Genetinių tyrimų, atliekamų nėštumo metu, yra labai daug. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai (NIPT)
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui.
NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt.
NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Informuojame, jog mūsų padaliniuose paimtų ėminių genetiniai NIPT tyrimai yra atliekami partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.
NIPS tyrimai (arba NIPT) - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. next generation sequencing). NIPS tyrimai neužilgo pakeis biocheminius genetinius tyrimus (žr. aukščiau) dėl didelio jautrumo ir specifiškumo. NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward`s, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų). Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu. NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiame per 3-5-7 d. d.
PRISCA Testas
PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.
Pirmą trimestrą (11 - 13 +6 sav.) biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) atliekami iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.).
Antro nėštumo trimestro laikotarpiu (15-21 sav.) galima atlikti - antrojo trimestro biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.).
Invaziniai Prenataliniai Tyrimai
Jeigu prognozė yra bloga, rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus. Jie gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Tai priklauso ir nuo nėštumo dydžio.
- Choriono gaurelių biopsija. Gali būti atliekama anksčiau nei amniocentezė - dažniausiai tarp 11-13 savaitės. Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
- Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Iki 14 moters nėštumo savaitės yra atliekamas choriono gaurelių biopsija. Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė - tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai.
Šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas. Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių.
„Yra tam tikra rizika, iki 1 proc. galima persileidimo rizika. Nors ji ir labai maža, būna, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus.
Kada Rekomenduojami Prenataliniai Genetiniai Tyrimai?
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami.
Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams: pvz. kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.); kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų; kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.; kai mama ir tėtis yra artimi giminės; kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų; kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan.
Indikacijos pateiktos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014-12-31 įsakyme Nr. Jeigu moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos. Jeigu moteris nėštumo pradžioje sirgo ir vartojo vaistus, galinčių turėti teratogeninį poveikį. Kai moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros.
Šiandien medikų jau nebestebina vyresnio amžiaus gimdyvės, bet sulaukus 35-erių metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Kodėl būtent nuo 35-ių? Kokiomis aplinkybėmis ir jaunesnėms moterims patartina apsilankyti pas genetikus?
Genetiko konsultacija tikslingiausia nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tuo metu galima pastebėti tam tikrus žymenis, kurie vėliau išnyksta, nebesimato.
Kaip Atliekami Genetiniai Tyrimai?
Genetiniai tyrimai atliekami analizuojant DNR, RNR arba chromosomas iš įvairių biologinių mėginių, pavyzdžiui, kraujo, seilių, amniono skysčių arba audinių.
Tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją.
NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme.
Svarbu Įvertinti Riziką ir Galimybes
Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas. Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.
Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
žymės: #Nestumo
Panašus:
- Kraujo krešuliai nėštumo metu: priežastys, simptomai ir gydymas
- Rūgštis nėštumo metu: kaip sumažinti diskomfortą?
- Valerijono tabletės nėštumo metu: ar saugu? Poveikis, dozės
- Įspūdingos Tatuiruotės: Atraskite Mados Tendencijas, Giliausias Reikšmes ir Svarbiausias Atsargumo Priemones!
- Efektyvūs Dantų Skausmo Malšinimo Būdai Nėštumo Metu – Patarimai Būsimoms Mamoms