Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį, visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms.
Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Būklę nulemia priedinė 21 chromosoma. Tai - genetinis sutrikimas. Tai nėra liga, nes juo nesergama ir juolab nėra nuo to vaistų. Tai yra sindromas, kitaip sakant požymių rinkinys. Ta būklė negydoma, tačiau pasiduoda korekcijai, ypač jei ji ankstyva, įvairiapusė ir kvalifikuota.
Kai kalbame apie žmogų, kuris turi Dauno sindromą, nedera sakyti, kad jis serga. „Dauno sindromas yra tam tikra įgimta būklė, nulemta papildomos, priedinės, 21 chromosomos. Žmogus turi 46 chromosomas, priklausomai nuo lyties - moteris turi 46 XX, vyras - 46 XY. Asmenys su Dauno sindromu turi priedinę 21 chromosomą, taigi iš viso - 47 chromosomas“, - paaiškino medikas.
Dauno Sindromo Priežastys ir Tipai
Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos.
Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Pasak jo, apie 96 proc. visų Dauno sindromų atvejų lemia 21 chromosomos trisomija, apie 2 proc. - translokacijos atvejai: „Gali būti, kad vienas iš tėvų yra translokacijos nešiotojas. Jis pats yra sveikas žmogus, bet palikuoniui, vaikui, gali būti nesubalansuota translokacija, kuri lems Dauno sindromą.“
Dar viena grupė yra mozaikinis Dauno sindromo variantas, kai žmogaus dalis ląstelių turi priedinę 21 chromosomą: „Kuo daugiau ląstelių ją turės, tuo bus ryškesni simptomai. Bet, jeigu organizme yra labai nedidelė dalis ląstelių, turinčių priedinę 21 chromosomą, gali būti taip, kad pažiūrėję į žmogų net neįtarsime, jog jis turi Dauno sindromą.“
Štai pagrindiniai Dauno sindromo tipai:
- 21-osios chromosomos trisomija: Ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų.
- Translokacija: Dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
- Mozaicizmas: Papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse.
Prof. A. Utkaus teigimu priedinė 21 chromosoma susijusi su lytinių ląstelių dalijimusi: „Jeigu įvyksta lytinių ląstelių dalijimosi klaidos, gali nutikti taip, kad atsiranda priedinė 21 chromosoma. Vykstant apvaisinimui vaikas vieną chromosomą gauna iš mamos, kitą - iš tėvo. Jeigu įvyksta klaida lytinėms ląstelėms dalijantis, gali nutikti taip, kad į apvaisinimą ateina lytinės ląstelės, kurių viena turi dvi 21, kita lytinė ląstelė iš kito tėvo - vieną 21 chromosomą, ir susijungus išeina, kad yra trys 21 chromosomos. Dėl ko ta klaida įvyksta, vienas variantų - kuo vyresnė mama, tuo labiau keičiasi hormoninis statusas moters organizme. Hormoninis disbalansas turi įtakos lytinių ląstelių dalijimuisi. Kita vertus, reiktų sugrįžti prie embriologijos, moteris nuo pat savo gimimo turi tuos kiaušinėlius, ir jie, palyginti su vyro lytinėmis ląstelėmis, nesikeičia. Per visą gyvenimą tos lytinės ląstelės gali kaupti žalingų veiksnių poveikius iš aplinkos, kurie taip pat gali turėti įtakos toliau vykstant lytinių ląstelių dalijimuisi. Bet labai konkrečių priežasčių, tarkime, kad yra koks nors genas, kuris lemia lytinių ląstelių dalijimosi sutrikimą, kol kas nėra. Įvairūs veiksniai turi įtakos šio proceso sutrikimui. Kaip minėjau, amžius yra šios rizikos veiksnys, todėl vyresnėms moterims reikėtų pasiūlyti atlikti tyrimą nėštumo laikotarpiu.“
Rizikos Faktoriai ir Diagnostika
Paklaustas apie riziką susilaukti vaikelio su Dauno sindromu, prof. A. Utkus sakė, kad ji didesnė vyresnio amžiaus moterims. „Kuo moteris vyresnė, tuo tikimybė susilaukti vaikučio, kuriam galim būti Dauno sindromas, yra didesnė. Ta taisyklė galioja ir kitų chromosominių sindromų atvejais. Moterims, kurioms yra 35-eri ir daugiau metų, nėštumo laikotarpiu yra rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Jie - įvairūs: galima atlikti iš nėščiosios kraujo, vaisiaus vandenų, galima paimti placentos gabaliuką nėštumo laikotarpiu ir ištirti chromosomas. Nustačius, kad vaikui yra priedinė 21 chromosoma, tėvai konsultuojasi su gydytoju genetiku, tokia konsultacija vyksta ir prieš tyrimus, jis paaiškina, kas tai per būklė, kokios yra gydymo, gimusio vaikelio lavinimo galimybės ir pan. Tada šeima turi priimti sprendimą, - sakė gydytojas genetikas ir pridūrė, kad vis daugiau šeimų, sužinojusios, jog laukiasi vaikučio, kuriam yra Dauno sindromas, priima sprendimą nėštumą tęsti: - Anksčiau didesnė dalis šeimų nėštumą nutraukdavo. Situacija po truputį keičiasi. Žmogui, gimusiam su Dauno sindromu, yra galimybės augti, vystytis, integruotis į visuomenę.“
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu, tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Dauno sindromo dažnis žmonių populiacijoje
Dauno sindromo dažnis žmonių populiacijoje yra maždaug 1 iš 700-800 gimusių. Lietuvoje kasmet gimsta apie 40 kūdikių su Dauno sindromu.
Sveikatos Problemos ir Priežiūra
Žmogus su Dauno sindromu vidutiniškai gali turėti apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Pasak jo, tie defektai nebūtinai dideli, gali būti tiesiog mažosios anomalijos, kurios neturi įtakos žmogaus gyvenimui, jo funkcijoms.
„Kalbant apie vidaus organų defektus, maždaug pusei vaikučių, turinčių Dauno sindromą, yra nustatomos įgimtos širdies ydos. Bet tas ydas galima koreguoti, šiandien tam turime puikias galimybes. Kai kurias ydas po gimimo galima operuoti. Taip pat dažnesni yra virškinimo sistemos, šlapimo, lyties organų raidos defektai. Be abejo, yra centrinės nervų sistemos pažeidimas ir funkcijos sutrikimas - dėl to ir ta intelektinė negalia. Pasižiūrėję į vaiką ar suaugusįjį galime įtarti, kad jam yra Dauno sindromas, nes yra labai specifiniai veido bruožai. Jie ir susidaro iš to mažųjų anomalijų komplekso. Tai yra įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, didesnis liežuvis, kurį vaikučiai dažniau kaišioja. Atskirai paėmus jos neturi įtakos žmogaus gyvenimui, bet, kai yra jų visuma, ir susidaro Dauno sindromui būdingas vaizdas, - kalbėjo medikas ir pridūrė, kad mažųjų anomalijų turime kiekvienas mūsų: - Pavyzdžiui, žmogus gali turėti platesnį plyšį tarp pirmo ir antro kojos piršto, kai kurių žmonių odoje gali būti tam tikrų pigmentinių pakitimų ir t. t.“
Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau sveikatos problemų, tačiau šiandieniame pasaulyje tos problemos gali būti koreguojamos, gydomos chirurginiu būdu ar pasitelkus specialią pedagoginę, fizioterapinę pagalbą: „Intervencinės programos pradedamos praktiškai nuo pat gimimo - lavinimai, mokymai, reabilitacinės priemonės, kurios užtikrina tiek fizinį, tiek intelektinį vystymąsi. Be to, tai nereiškia, kad žmogus su Dauno sindromu būtinai turės visą minėtų sutrikimų puokštę, jų gali ir nebūti ar būti tik pavieniai.“
Gydytojas genetikas pasidalijo, kad Vakaruose vaikučiams su Dauno sindromu yra atliekamos plastinės operacijos - veido bruožų korekcija, kad jie nesiskirtų nuo bendraamžių: „Kartais vaikai būna nedraugiški kitų vaikų atžvilgiu, kurie atrodo kitaip. Tokiu atveju, kai pakeičiama išvaizda, kiti vaikai lengviau priima tuos vaikučius į savo būrį. Kalbant apie plastines operacijas, tai yra labai individualu - ar to reikia, ar ne, jau sprendžia tėvai.“
Profesorius patvirtino, kad apie žmones, turinčius Dauno sindromą, vis dar tenka išgirsti įvairiausių mitų. Daugeliui kyla klausimų, ar jie gali patys savimi pasirūpinti, nusiprausti, pasigaminti valgyti ir pan. Gydytojas genetikas sakė, kad asmenys su Dauno sindromu gali būti savarankiški: „Tikrai taip, jie visa tai geba ir gali. Čia vėlgi, kaip jau minėjau, labai svarbus lavinimas, mokymas. Jie gali ir savarankiškai gyventi, galbūt šiek tiek pagalbos jiems reikia, taip pat jie gali dirbti, žmonės su Dauno sindromu geba baigti ir aukštąjį, ir net ne vieną. Jeigu intelektas yra šiek tiek žemesnis, žmogus gali atlikti paprastesnius darbus. Bet paprastai tie žmonės noriai tai priima, jie nori bendrauti, dirbti, būti kartu su visais. Tad nereiktų jų atstumti. O mitų yra daug. Vienas tokių - kad žmogus, turintis Dauno sindromą, gali būti agresyvus. Tikrai ne. Atvirkščiai - jie yra labai geranoriški, nori bendrauti, draugauti, ateina, apsikabina - tiesiog toks yra jų būdas. Žinoma, jie turi savo charakterį, jei pyksta - tai parodo, kaip ir mes visi.“
Gyvenimo Trukmė ir Vaisingumas
Pasak prof. A. Utkaus, žmonių su Dauno sindromu gyvenimo trukmė yra gerokai pailgėjusi: „Anksčiau ji, palyginti su visa žmonių populiacija, buvo akivaizdžiai trumpesnė dėl įgimtų defektų ir dėl to, kad nebuvo galimybės jų koreguoti. Gerėjant sąlygoms jų gyvenimo trukmė ilgėja, jie gyvena ir iki 60 metų. Tik jiems didesnė tikimybė, kad sulaukus 40 metų ir daugiau gali atsirasti Alzheimerio tipo demencija.“
Žmonės su Dauno sindromu gali sukurti ir šeimas. Tiesa, vyrai, kuriems yra Dauno sindromas, gydytojo genetiko teigimu, dažniausiai yra nevaisingi, tačiau moterys - vaisingos: „Jos gali pastoti, išnešioti, pagimdyti kūdikį. Mūsų šalyje taip pat yra tokių atvejų. Yra rizika (apie 50 proc.), kad moteris taip pat gali susilaukti vaiko, kuriam bus Dauno sindromas. Tačiau yra ir tikimybė, kad vaikas gims sveikas.“
Ši lentelė apibendrina pagrindinius aspektus, susijusius su Dauno sindromu ir vaisingumu:
| Aspektas | Informacija |
|---|---|
| Vyrų vaisingumas | Dažniausiai nevaisingi |
| Moterų vaisingumas | Vaisingos, gali pastoti ir pagimdyti |
| Rizika vaikui | Apie 50% tikimybė, kad vaikas turės Dauno sindromą |
Visuomenės Požiūris
Pasiteiravus, ką pastebi iš savo ilgametės darbinės patirties, ar visuomenės požiūris į žmones su Dauno sindromu keičiasi, prof. A. Utkus sakė, kad tikrai keičiasi ir į gerą pusę: „Man džiugu pasakyti, kad vis dėlto visuomenė keičiasi į gerąją pusę. Vis daugiau ir geriau priima ne tik tuos asmenis, kuriems yra Dauno sindromas, bet ir aibė kitokių genetinių sindromų. Visuomenė tampa tolerantiškesnė, stengiasi juos įtraukti į visuomenę. Aišku, dar reikia daug ką padaryti, kad visi tie mitai apie asmenis, kuriems yra Dauno sindromas, būtų sugriauti. Bet tendencijos yra geros, manau, kad, kalbant apie žmones su Dauno sindromu ir jų priėmimą kaip lygiaverčių visuomenės narių, judame tinkame linkme.“
Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
žymės: #Vaiku
Panašus:
- Dauno sindromo tyrimas nėštumo metu: kada ir kokius testus atlikti?
- Dauno Sindromo Testų Klaidingi Rezultatai: Svarbiausi Faktai, Kurių Negalite Praleisti!
- Dauno sindromas: kaip siekti savarankiškumo ir atrasti naujas galimybes
- Sužinokite, Kiek Mėsos Reikia Valgyti Kūdikiui Pagal Amžių – Ekspertų Patarimai ir Svarbiausi Faktai!
- Top 5 Saugios Belaidės Ausinės Vaikams: Patarimai ir Rekomendacijos