Dauno sindromas yra genetinė būklė, kai žmogus gimsta su papildoma 21 chromosomos kopija. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų, iš viso 46 chromosomas, o asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Tai sukelia fizinius, kognityvinius ir elgesio simptomus. Ne visiems Dauno sindromą turintiems žmonėms pasireiškia visi šie simptomai.
Dauno sindromo priežastys ir rizikos veiksniai
Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Šiuo metu atliekami moksliniai tyrimai, kuriais siekiama daugiau sužinoti apie Dauno sindromo rizikos veiksnius. Tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti Dauno sindromu sergantį vaiką didėja su amžiumi. Moterims, kurioms yra 35 metų ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė.
Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi su chromosomomis susijusi liga Jungtinėse Amerikos Valstijose. Apskaičiuota, kad kasmet JAV gimsta apie 6000 kūdikių, sergančių šia liga, t. y. maždaug 1 iš 700 kūdikių.
Dauno sindromą sukelia papildoma chromosoma. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų, iš viso 46. Dauno sindromas atsiranda dėl 21 chromosomos ląstelių dalijimosi būdo pokyčių.
Dauno sindromo tipai:
- Trisomija 21 yra dažniausiai pasitaikantis Dauno sindromo tipas. Terminas "trisomija" reiškia papildomą chromosomos kopiją. Trisomija 21 atsiranda, kai besivystančio vaisiaus kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos vietoj įprastų dviejų.
- Translokacija - tai Dauno sindromo tipas, kai prie kitos chromosomos prijungiama dalis arba visa 21 chromosomos dalis. Skirtingai nuo 21 chromosomos trisomijos, translokacija įvyksta tada, kai 21 chromosoma nėra atskira, bet ji persikelia į kitą sunumeruotą chromosomą.
- Mozaikinis Dauno sindromas yra rečiausias Dauno sindromo tipas ir sudaro mažiau nei 1 % visų atvejų. Mozaika pasireiškia, kai tik kai kuriose ląstelėse yra įprastos 46 chromosomos, o kai kuriose - 47 chromosomos.
Dauno sindromo diagnostika
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus.
Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti:
- Amniocentezė. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis.
- Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS). Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės.
- Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė). Gydytojas paims bambos virkštelės kraują ir ištirs jį dėl chromosomų defektų. Tai atliekama po 18 nėštumo savaitės.
Padidėjusi rizika sveikatai
Su ilgesne gyvenimo trukme padidėja rizika susirgti su Dauno sindromu siejamomis ligomis, pavyzdžiui, anksti pasireiškia Alzheimerio liga, didesnė nutukimo rizika. Sutrikimas taip pat gali visam gyvenimui sulėtinti raidą, sukelti protinį atsilikimą bei rimtų sveikatos problemų, tarp kurių - širdies bei virškinimo ligos.
Pavyzdžiui, jų tyrimai parodė, kad diabeto rizika tarp 5-24 metų Dauno sindromą turinčių žmonių yra keturis kartus didesnė nei likusios populiacijos ir dukart didesnė 25-44 metų amžiaus grupėje. Vis dėlto, kalbant apie žmonių su Dauno sindromu nutukimą, neatrodo, kad diabetas yra reikšmingas veiksnys, - tai leidžia manyti, kad jį lemia kiti biologiniai ir genetiniai veiksniai.
Tyrėjai taip pat išsiaiškino, kad žmonės su Dauno sindromu turi didesnę riziką susirgti demencija, hipotiroze, epilepsija ir leukemija, bet jiems mažiau būdinga astma, tam tikri vėžio tipai, išeminė širdies liga ir aukštas kraujo spaudimas.
Naujos gydymo galimybės
Bordo, Prancūzijoje, įsikūrusi biotechnologijų įmonė „Aelis Farma“ dalyvauja penkerių metų trukmės tarptautinėje mokslinių tyrimų iniciatyvoje ICOD ir kuria eksperimentinį vaistą AEF0217, kuris veikia smegenų dalį, atliekančią atminties ir mokymosi funkcijas, t. y. receptorių CB1. Dėl šio receptoriaus žmonėms su Dauno sindromu dažnai būdingas perteklinis veikimas ir manoma, kad jis prisideda prie kognityvinių sutrikimų.
AEF0217 veikia kaip selektyvus CB1 inhibitorius, slopinantis jo veikimą, bet visiškai nesustabdantis. Kuriamas preparatas galėtų pagerinti žmonių su Dauno sindromu kognityvinius gebėjimus, ypač susijusius su mokymusi bei atmintimi, o geresnis gebėjimas susikaupti ir spręsti problemas gali padėti būti savarankiškesniems atliekant kasdienes užduotis. AEF0217 šiuo metu testuojamas klinikiniuose tyrimuose, pirminiai rezultatai teikia vilčių.
Didelis žingsnis buvo padarytas 2024 m., kai buvo atliktas pirmas mėnesį trukęs klinikinis tyrimas, kuris parodė, kad vaistas saugus ir potencialiai veiksmingas. 29 Dauno sindromą turintiems 18-35 metų asmenims su lengva arba vidutine negalia labai pagerino komunikacijos žodžiu bei raštu, kasdienių užduočių ir bendravimo įgūdžius. Tyrimo dalyviai taip pat parodė didesnį lankstumą prisitaikydami prie naujų situacijų.
Geresnė gyvenimo kokybė
Išsiaiškinę biologines kelius ir mechanizmus, dėl kurių Dauno sindromą turintys asmenys yra jautresni kitiems sutrikimams, tyrėjai tikisi pasiūlyti veiksmingesnių gydymo būdų ir pateikti sveikatos patarimų, padėsiančių pagerinti bendrą gyvenimo kokybę.
Šiuo tikslu tyrėjai reguliariai rengia susitikimus su pacientų organizacijomis, pavyzdžiui, EDSA, per kuriuos dalijasi rezultatais ir gauna grįžtamąjį ryšį. Taip siekiama ES tikslo suteikti žmonėms su negalia galimybę gyventi savarankiškai ir leisti jiems pasirinkti kaip, kur ir su kuo gyventi.
Tirdami veiksnius, turinčius poveikį žmonių su Dauno sindromu sveikatai, komanda rengia rekomendacijas apie gyvenimo būdą, mitybą ir sportą, kurie, jų manymu, gali padaryti didelį poveikį.
Socialinė integracija ir švietimas
Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
Žmonių su Dauno sindromu integracija į visuomenę gali būti sėkminga, jei tam suteikiamos sąlygos. Nors kai kurie susiduria su iššūkiais dėl sveikatos ir intelektinių gebėjimų, daugelis jų mokosi bendrose mokyklose, dirba įvairiose srityse ir užmezga socialinius ryšius. Įtraukios programos, profesinė terapija ir socialinės paslaugos padeda didinti šią integraciją.
Svarbu kurti inkliuzinę aplinką, kad visi galėtų aktyviai dalyvauti visuomenės gyvenime.
Nikita Marija - pavyzdys kitiems
Nikita Marija - drąsi influencerė su Dauno sindromu, pasiryžusi laužyti nusistovėjusius stereotipus. Jos trumpus vaizdo įrašus kasdien pamato ir komentuoja tūkstančiai lietuvių. Trumpuose vaizdeliuose paauglė stengiasi papasakoti apie žmogaus su Dauno sindromu kasdienybę, drauge paneigiant įvairius mitus ir pabrėžiant, kad yra neteisinga nurašyti „saulytes“ (taip vis dažniau yra vadinami žmonės su Dauno sindromu), iš jų juoktis ar neleisti siekti pilnavertiško gyvenimo bei svajonių išsipildymo.
Nikita Marija dievina gimnastiką. 2022 metais Nikita Marija dalyvavo Italijoje vykusiame žmonių su Dauno sindromu sportinės gimnastikos pasaulio čempionate. Tuo metu jaunių čempionate daugiakovėje pasirodžiusi Nikita Marija iškovojo pirmąją vietą. Taigi, mergaitė dar būdama vos 15 metų tapo gimnastikos pasaulio čempione.
žymės: #Vaika
Panašus:
- Dauno sindromo tyrimas nėštumo metu: kada ir kokius testus atlikti?
- Dauno Sindromas ir Vaikų Turėjimo Galimybės: Svarbiausia Informacija Tėvams
- Dauno Sindromo Testų Klaidingi Rezultatai: Svarbiausi Faktai, Kurių Negalite Praleisti!
- Nežinomi Faktai apie Eglę Kliukaitę: Įspūdinga Biografija ir Įkvėpianti Veikla
- Pykinimas nėštumo metu: Kada prasideda ir efektyviausi būdai palengvinti simptomus