Vis daugiau besilaukiančių moterų kreipiasi į gydytoją genetiką, norėdamos išsklaidyti savo nerimą ar sužinoti tikslią diagnozę. Šis tekstas gimė iš skaitytojų laiškų ir vienos mamos istorijos, kuri praėjo visas genetinių tyrimų pakopas.
Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu: Kada ir Kodėl?
Apie genetinius tyrimus pradėta galvoti iškart, kai tik supratau, kad laukiuosi. Jau anksčiau žinojau, kad tėvų amžius turi reikšmės vaikų apsigimimams. Pirmą kartą pas genetikę apsilankyta 9-ąją nėštumo savaitę. Vizito metu parodyta statistinė moters amžiaus-vaisiaus apsigimimo rizikos lentelė tik sustiprino mano norą išsitirti.
Iki tol maniau, kad pakanka vieno kraujo tyrimo, bet vizito metu sužinojau, kad daromi keli kraujo tyrimai skirtingais nėštumo periodais, kai į kraują išsiskiria skirtingi hormonai ir kad jų rezultatai gali kardinaliai skirtis. Tiriama ir ultragarsu, matuojama vaisiaus kaklo kremzlė, išimtiniais atvejais daroma amniosintezė, t.y. vaisiaus vandenų tyrimas.
Esmė tai, kad kiekvienas tyrimas turi būti atliktas griežtai tam tikrą nėštumo savaitę, nes kitaip jis bus netikslus. Pirmąjį kraujo tyrimą (PRISCA) man atliko, kai nėštumas buvo 12 savaičių. Šis tyrimas rodo tik apsigimimų rizikos tikimybę. Rezultatas buvo geras, rizika maža - 1 iš 354.
Klaidingi Rezultatai: Skaudi Patirtis
Vėliau atlikto tyrimo atsakymas buvo pribloškiantis: trisomijos 18 (EDVARSO sindromo) skriningas 1:50 - padidėjusi rizika; trisomijos 21 (DAUNO sindromo) skriningas irgi 1:50 - rizika virš ribos. Tai reiškia, kad vienos iš mažiau nei 50 moterų su tokiais pat duomenimis vaisius turi 21 chromosomos trisomiją, o mano atveju dar ir 18 chromosomos trisomiją.
Gavusi tokį tyrimų rezultatą vos sulaukiau vizito pas gydytoją. Ši šiek tiek nuramino sakydama, kad labai retai pasitaiko tokie rezultatai ir galima įtarti, kad jie klaidingi. Patarė juos pakartoti jau kitoje laboratorijoje. Atsakymas šiek tiek kitoks, bet vis tiek rizika išliko didelė. Dabar jau genetikė siūlė atlikti amniosintezę 18-19 nėštumo savaitę, skyrė siuntimą.
Visa ši tyrimų istorija baigėsi tuo, kad 22 nėštumo savaitę sužinojau, kad jokių struktūrinių pakitimų chromosomose neaptikta.
Dabar kiekvienai draugei ar pažįstamai, kuri teiraujasi apie genetinius tyrimus, aš siūlau nuo pat pradžių nuspręsti, ar ji ryžtųsi nutraukti nėštumą, pavyzdžiui, 22 savaitę. Lietuvoje tai įmanoma, rodos, iki 24 savaitės, jei gresia pavojus moters gyvybei ar yra patvirtintas apsigimimas.
Gydytojo Genetiko Komentarai
Apie nerimą laukiant tyrimo rezultatų, tyrimų subtilybes, tikimybes, genetinių ligų riziką bei pagarbą nežinomybei kalbamės su Kauno medicinos universiteto klinikų gydytoju genetiku mokslų daktaru Danieliumi Serapinu.
Džiugu, kad moterys domisi ir išmano, kokie genetiniai tyrimai atliekami, ką jie reiškia. Pacientės per pastaruosius metus labai pasikeitusios - jos skaito, ieško informacijos, domisi. Dabar didelė problema laiku patekti pas genetikus. Kartais eilėje tenka laukti 5-6 mėnesius. Tada kaip ir nebelieka prasmės tirtis…
Nors eilės pas gydytoją genetiką yra nemažos, lyginant su kitais specialistais, tačiau tikrai nesiekia 5-6 mėnesių. Vidutiniškai eilės yra nuo 2 savaičių iki 2-3 mėnesių, vidurkis yra mėnuo-pusantro. Trukmė skiriasi, priklausomai nuo genetikos centro ir nuo miesto, kuriame jis yra.
Iki pastojimo galima konsultuotis su genetikais tais atvejais, jei giminėje yra pasitaikę genetinių ligų. Tačiau jei moteris tik dėl amžiaus rizikos planuoja eiti pas genetiką, tai iki pastojimo registruotis nebūtų racionalu. Taip suplanuoti pastojimą, kad pataikytų tiksliai į laiką nėščiųjų tyrimams, būtų sunkoka.
Moteris sužino, kad ji laukiasi, maždaug šeštą septintą savaitę, kai nesulaukia mėnesinių. Jei tada ji registruosis pas gydytoją genetiką ir jai laukti reikės pusantro mėnesio - kaip tik ir sueis dvylika savaičių. Tai yra pirminiams genetiniams tyrimams tinkamas laikotarpis.
PRISCA Tyrimas: Ar To Užtenka?
PRISCA (arba dvigubas ir trigubas testai) tyrimas yra atrankinis nėščiųjų tyrimams iš kraujo, įvertinant tam tikras medžiagas ir pagal jas vertinant tam tikrų ligų tikimybę. Šis tyrimas neatstoja gydytojo genetiko konsultacijos. Nes jei yra tam tikrų parodymų genetiniai konsultacijai, egzistuoja tam tikra genetinės konsultacijos eigos seka: genetinio medžio sudarymas, specialūs tyrimai, kurie neapsiriboja vien tik PRISCA tyrimu. Neigiamas PRISCA tyrimas neatstoja genetiko konsultacijos.
Nes genetinės konsultacijos metu išsiaiškinama dėl kur kas daugiau genetinių ligų, negu tik PRISCA tyrimo metu. Kartais PRISCA tyrimo net nėra reikalo skirti, nes reikia visai kitų tyrimų.
Kada Atliekami Genetiniai Tyrimai?
Tam tikrais nėštumo mėnesiais iš tiesų nustatoma tikimybė dėl tam tikrų būsenų ir ligų. Pirminiai genetiniai tyrimai atliekami nuo vienuoliktos savaitės iki trylikos savaičių ir šešių dienų. Šiuo laikotarpiu skiriamas pirminis kraujo tyrimas, dvigubas testas ir atliekamas tyrimas ultragarsu, matuojant sprando raukšlytės storį (sprando raukšlytės storis matuojamas nuo vienuolikos savaičių iki trylikos savaičių ir šešių dienų - vėliau jos dydis nevertinamas). Iš tiesų tai pirminis tyrimas. Jei moteris kreipiasi vėliau arba pirminis tyrimas jau yra atliktas, yra antrinis tyrimas - nuo keturioliktos savaitės iki dvidešimtos.
Kokios Ligos Tiriamos?
Genetiniai tyrimai atliekami ne dėl visų ligų. Pirmiausia atliekamas plačiai visuomenei žinomas biocheminis kraujo tyrimas (dvigubas arba trigubas testai, įvertinant pagal PRISCA arba kitokią rizikos apskaičiavimo kompiuterinę programą). Jis įvertina trijų dažniausiai pasitaikančių ligų riziką: dėl dviejų chromosominių patologijų - dvidešimt pirmos chromosomų poros trisomijos (Dauno sindromo) ir aštuonioliktos poros trisomijos (Edvardso sindromo) bei nervinio vamzdelio defekto - tai yra skelto stuburiuko ir anencefalijos.
Tyrimo ultragaru metu galima įvertinti vaiko išvaizdą ir nustatyti, ar nėra matomų anomalijų, kurios priskiriamos prie kitų ligų. Nėra konkretaus sąrašo, kokios ligos tiriamos. Genetinių ligų gali būti labai daug, virš tūkstančio, būna pačių rečiausių, pasitaikančių vienam iš 100 000 žmonių. Ultragarsinio tyrimo metu ligas galima pamatyti, tačiau tikrai ne visas. Nežinomybė visada lieka, net ir atlikus visus Lietuvoje ar pasaulyje įmanomus tyrimus.
Tradicinė Genetinių Tyrimų Eiga
Įprastiniai tyrimai iš tiesų prasideda nuo tyrimo iš kraujo, kaip jau ir buvo minėta, nuo vienuoliktos savaitės, tuo pačiu metu atliekamas ultragarso tyrimas sprando raukšlytei matuoti. Paskui atliekamas antrinis tyrimas - nuo keturioliktos savaitės ir ultragarso tyrimas apie aštuonioliktą-dvidešimtą savaitę. Amniocentezė turi savo komplikacijų riziką - galimas maždaug vienas procentas komplikacijų, įskaitant ir persileidimo riziką.
Didelė Dauno Ligos Tikimybė: Ką Tai Reiškia?
Tikimybę sirgti įvertina biocheminiai kraujo tyrimai, pagal medžiagas, kurias gamina pats embrionas ar vaisius. Tikimybę vertina kompiuterinė programa, kuri atsakymą duoda skaičiais - vienas iš šimto, vienas iš penkių šimtų. Sutartinė Europos sąjungoje riba 1 iš 250. Pavyzdžiui, jei tyrimas parodo tikimybę Dauno sindromui 1 iš 150, pacientei sakome, kad tikimybė Dauno sindromui yra padidėjusi. Bet ji pasitaikys tik vienam iš šimto penkiasdešimties.
Jei moteris pakliūna į padidėjusios rizikos grupę, visada reikia žinoti, kad tai - tik statistiniai tyrimai. Moteris ne tik turi turėti vilties, kad vaikas gims sveikas, bet greičiausiai jis ir bus sveikas. Tyrimas parodo tik tikimybę. Reikia toliau tirtis, galbūt atlikti vaisiaus vandenų tyrimą.
PRISCA Tyrimai ir Nerimas
Jei atliekamas PRISCA tyrimas be genetiko konsultacijos ir paaiškinimo, o taip dažniausiai ir nutinka, moteris paskatinama be pagrindo nerimauti. Šį tyrimą turėtų paaiškinti gydytojas genetikas. Net jei tyrimas ir parodo padidėjusią riziką, yra vertinamas ir moters amžius, ir genetinis medis, kitos aplinkybės. Daug kas priklauso nuo genetinės ligos tipo ir nuo šeimos požiūrio bei vertybių.
Šeimos Sprendimai
Jei vaikui patvirtinta genetinė liga, chromosominė liga, nesuderinama su gyvybe patologija, yra tam tikras procentas šeimų, kurios ryžtasi nėštumo nebetęsti. Kitos šeimos ryžtasi priimti nėštumą ir išnešioti iki galo, o vėliau, jei vaikas žūsta po gimdymo, jį palaidoti su visais laidojimo ritualais bei pereiti natūralų gedėjimo procesą. Tikslios statistikos, kokį sprendimą pasirenka šeimos, mes neturime.
Šiais laikais tokių atvejų, kad gydytojai lieptų nutraukti nėštumą, nėra. Tiek gydytojas genetikas, tiek akušeris-ginekologas supažindina šeimą su liga, kurią turi vaisius iki gimimo, paaiškina ligos padarinius, įtaką tolesniam gyvenimui, paaiškina pasirinkimo galimybę šeimai, o sprendimą priima pati šeima. Gydytojo genetiko konsultacija yra vadinama nedirektyvi - tai yra gydytojas nenukreipia, nepataria, ką daryti.
Ar Verta Atlikti Tyrimus Vėliau?
Po trečio nėštumo mėnesio verta atlikti genetinius tyrimus, jei buvo tam tikrų rizikos veiksnių. Jei visi genetiniai tyrimai bus geri, gali būti išsklaidytas nepagrįstas nerimas. Jei moteris nešioja vaiką su skeltu stuburiuku, tai žinant šią ligą moteris ruošiama gimdyti cezario pjūvio būdu, taip apsaugojant vaiką nuo stuburo smegenų traumos.
Moters Amžius ir Genetiniai Tyrimai
Laikoma, kad nuo 35 metų moterims tikimybė pagimdyti vaiką, sergantį chromosomine liga, yra kiek didesnė. Ir tai yra ta amžiaus riba, kai rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Jei moteris nori, ji gali tyrimus atlikti ir būdama jaunesnė nei 35 metų, tačiau, nesant parodymų, tyrimai nebus kompensuojami.
Visame pasaulyje moterys gimdo vyresnės. Laiko riba, kada galima tirtis, nepasistūmėjo. Yra daug žalingų veiksnių - stresas, negatyvios mintys, aplinkos užterštumas. Riba kaip tik gali pasistumti į priešingą pusę. Tačiau iš mano patirties jau grįžtama šiek tiek atgal, mada keičiasi, ir pastaraisiais metais gimdo vis daugiau jaunų moterų.
Su amžiumi tikimybė sirgti Dauno sindromu didėja, tačiau ne milžinišku greičiu. Šis didėjimas nėra toks ženklus, kad reikėtų nerimauti. Jeigu 25-30 metų moteriai tikimybė pagimdyti tokį vaiką yra vienas iš 700, tai 40 metų moteriai - jau vienas iš 100. Rizika padidėja apie 7 kartus, tai yra vienu procentu. Kiekviena lazda turi du galus - nors genetinių ligų rizika didėja, tačiau su metais auga ir genų „brandumas“. Todėl tikimybė pagimdyti ypač gabų vaiką irgi išauga.
Buvo atlikti tyrimai - išanalizuotas įžymių žmonių tėvų amžius. Nustatyta, kad daugybė įžymių žmonių tėvai buvo vyresni. Ir Enšteinas, ir Bethovenas, ir Dostojevskis yra gimę tėvams vyresniems nei 35 metų.
Tėvo Amžius
Dėl chromosominių ligų, tokių kaip Dauno sindromas, tikimybė didesnė ir susijusi su moterimi, jos amžiumi. Moters organizmas ir lytinė sistema taip sukonstruoti, kad yra jautresnė ir daugiau pažeidžiama vidinių ir aplinkos neigiamų faktorių. Vyro organizmas atsparesnis, tai priklauso nuo lytinės sistemos. Vyro organizme kas 3 mėnesiai visiškai atsinaujina lytinės ląstelės. Jeigu buvo kokių neigiami veiksnių, po 3 mėnesių jų galimas poveikis išnyksta. Tačiau su vyrų amžiumi, jei vyrui yra daugiau nei 42 metai, padidėja genetinių ligų, už kurių atsiradimą yra atsakingas vienas genas, rizika.
Naujos Programos
Sužinojome, kad Genetikos centruose tiek Vilniuje, tiek Kaune yra naujos pakeistos genetikos tyrimų iš kraujo programos pagal ES standartus. Mamos teigia, kad pagal naują programą tyrimų atsakymai daug griežčiau vertinami. Ir jei pagal senąją programą jie būtų buvę geri, tai pagal naujus standartus jie yra blogi. Genetinių kraujo tyrimų vertinimo programos yra labai įvairios - yra PRISCA programos, yra T21 soft programa. Europos sąjungos reglamentavimas nėra griežtas -tyrimo centrams ir ligoninėms yra palikta laisvė. Kiekviena ligoninė įsidiegia programas, atsižvelgdama į finansinius veiksnius, įvertinusi programų efektyvumą. Nepasakyčiau, kad naujos programos būtų geresnės už senas.
NIPT Tyrimai: Naujos Kartos Diagnostika
NATIVA tai naujos kartos, neinvazinis, prenatalinis tyrimas (NIPT - neinvazinis prenatalinis tyrimas). Tai išplėstinės atrankos tyrimas, pateikiantis atsakymus dėl galimų vaisiaus chromosominių anomalijų. Kai kurios genetinės ligos yra paveldimos, tuo tarpu kitos, pvz. Dauno sindromas, gali pasireikšti, bet kurio nėštumo metu. NATIVA - prenatalinis tyrimas, atliekamas 21-os, 18-os ir 13-os chromosomųtrisomijos, lytinių aneuploidijų, taip pat nustatoma negimusio kūdikio lytis.
NATIVA analizuoja placentos išskiriamus, motinos kraujyje laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus. Prieš atliekant NATIVA prenatalinį atrankinės patikros tyrimą, rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti vaisiaus ultragarsinį tyrimą. NATIVA - tai atrankinės patikros tyrimas, skirtas tinkamam vaisiaus DNR ištyrimui naudojant Naujos kartos sekoskaitos (angl. NATIVA gali pateikti atsakymus net jeigu vaisiaus frakcija yra mažesnė nei 4%. Vaisiaus frakcija - tai parametras, kuris yra reikalingas norint užtikrinti, kad tiriamo vaisiaus DNR reprezentuotų visas vaisiaus chromosomas.
Kam Rekomenduojami NIPT Tyrimai?
Anksčiau laikytasi nuomonės, jog genetiko konsultacija reikalinga moterims, kurių ankstesni nėštumai buvo probleminiai ar jos jau yra pagimdžiusios genetinių ligų turinčių vaikų, taip pat sulaukusioms 35-erių metų. Visgi apie pusė Dauno sindromą turinčių kūdikių gimsta jaunesnėms moterims.
Nors dalis ligų yra genetiškai paveldimos, chromosominės anomalijos gali būti ir atsitiktinės, tai - gamtos klaida, nuo kurių gimdyvės neapsaugotos, kad ir kokios amžiaus jos bebūtų, kad ir kelinto vaiko besilauktų.
NIPT Tyrimų Tikslumas
Skirtingai nei kiti NIPT tyrimai, „neoBona“ ir „neoBona Advanced“ leidžia itin tiksliai nustatyti vaisiaus DNR frakciją (cfDNR), o tai yra pagrindinis NIPT tyrimo tikslumo ir patikimumo kriterijus. „neoBona“ ir „neoBona Advanced“ tyrimų jautrumas siekia 99,99 proc., specifiškumas - 99,99 proc. Klaidingo tyrimo tikimybė - 0,01 proc.
Standartiniai NIPT metodai naudoja vienkryptę DNR sekvenavimo (sekos nuskaitymo) technologiją, kuri skirta nuskaityti DNR. Abiejų „neoBona“ tyrimų atveju DNR sekvenuojama dviem kryptimis - „pirmyn ir atgal“. Toks dvipusis metodas leidžia minimizuoti galimų klaidų skaičių ir gauti patikimus rezultatus net esant mažoms vaisiaus DNR koncentracijoms.
Tyrimų Rezultatai Gali Būti Klaidingi
Nėščiųjų tyrimuose yra du svarbūs dėmenys - saugumas ir tikslumas. Ankstesnieji testai buvo labai netikslūs, o dabartiniai leidžia motinos kraujyje aptikti vaiko DNR ir nustatyti chromosomų struktūrą.
Visai neseniai buvo atliktas išsamus tyrimas, kurio metu buvo tiriamas kraujo testų tikslumas - senųjų biocheminių ir šiuolaikinių, vadinamų vaiko genomo testu, NIPT „Natera Panorama“. Biocheminis tyrimas ištyrė 854 moteris, iš kurių net 8 kartus neužfiksavo realiai egzistavusių pakitimų. Moderniaisiais tyrimais nebuvo praleistas nė vienas atvejis. Kitas svarbus palyginimo kriterijus yra tyrimų efektyvumas - kuri dalis iš nurodytų rizikingų atvejų būna iš tiesų su pakitimu. Čia skirtumai dar aštresni: biocheminiu atveju patikimumas tesiekia 4 proc., o „Natera Panorama“ - net 91 proc. Tad įsivaizduokite, kiek moterų gauna bereikalingo streso dozę, išgirdusios klaidingą diagnozę.
Jo teigimu, verta paminėti, kad rinkoje yra daug NIPT tyrimų, tačiau jų tikslumas skiriasi: „Šiuo metu rinkoje tiksliausias ir daugelio studijų patikrintas NIPT „Natera Panorama“ testas. Daugelio naujų NIPT testų, kurie turi įvairius firminius pavadinimus, tikslumas nėra pagrįstas tarptautiniais tyrimais. O keli NIPT testai neatlaikė dvigubai aklų tyrimų patikimumo ir į jų laboratoriją nusiuntus nenėščių moterų kraujo mėginius, jie klaidingai pateikė rezultatus apie „vaisiaus būklę“, nes nesugebėjo atskirti motinos laisvos DNR nuo vaisiaus.“
Gydytojas dalijasi ir kito klinikos atlikto tyrimo, kuriame dalyvavo beveik 400 moterų, rezultatais. „Natera Panorama“ testais tyrėme vidutiniškai 35 metų moteris, jų vaisiaus frakcija buvo apie 10 proc. (tai vaisiaus DNR kiekis kraujyje). Rizikingi rezultatai buvo 6, nerizikingi - 372. Jei būtų atliekamas biocheminis tyrimas, rizikingų atvejų rodytų mažiausiai 26. Nors vaisiaus frakcija, vertinant vaisiaus sveikatą, yra labai svarbi, ne visi tyrimai tiria koncentraciją, tačiau tie, kuriais ji tiriama, yra patys tiksliausi ir mūsų atveju siekia beveik 100 proc. tikslumą. Deja, visiško tikslumo pasiekti neįmanoma net ir atliekant invazinius tyrimus.
Prof. dr. D. Serapinas dalijasi ir keliais gyvenimiškais pavyzdžiais: „Mano praktikoje buvo moteris, du kartus patyrusi persileidimą. Gydoma ji vėl pastojo, tačiau jautė labai didelį stresą, tad pasirinko atlikti mūsų siūlomą testą. Testas parodė, kad vaisius sveikas, tad pasikliaudama jo tikslumu, moteris nusiramino ir sėkmingai susilaukė berniuko. Antrasis atvejis - apie moterį, besigydančią nuo nevaisingumo, kuri pastojo po dirbtinio apvaisinimo. Pirmiausia ji nutarė atlikti biocheminį kraujo testą, kuris parodė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tuomet, siekdama įsitikinti, ji nusprendė atlikti „Natera Panorama“ testą, kurį galima atlikti kaip pirminį arba kaip papildomą, kai sužinota apie riziką. Džiugu, kad šiuo atveju tyrimas parodė, jog moters nešiojamas vaisius yra sveikas, tačiau apmaudu, kad nėščiajai teko iškęsti klaidingos diagnozės sukeltą stresą.“
Klaidos Priežastys ir Pasekmės
Kai metų skaičius peržengė 2000-uosius, programa, skirta Dauno sindromo dar negimusiems vaikams diagnostikai, ėmė klaidingai skaičiuoti motinų amžių. Tai labai reikšmingas veiksnys norint gauti tikslesnius rezultatus. Taigi, daugiau nei pusantro šimto moterų, tirtų per minėtą laikotarpį, buvo pateikti klaidingi tyrimų rezultatai. Kaip teigiama JAV sveikatos apsaugos ministerijos atstovo prof. L.Daviso pateiktoje ataskaitoje, mažiausiai dvejuose atvejuose kompiuterio klaida buvo kalta dėl vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo.
Invaziniai Tyrimai: Rizika ir Nauda
Genetinius tyrimus nėščiosioms atliekantys gydytojai pastebi, kad vienai iš šimto moterų, kurioms atliekami vaisiaus vandenų (invaziniai tyrimai), gresia persileidimas. Gydytojų nuomone - vaisiaus vandenų tyrimas gali pakenkti ir tolesnei kūdikio raidai.
Pasak šeimos klinikos „Alfa clinic” gydytojo genetiko Danieliaus Serapino, nėštumo periodu tenka atlikti ne vieną tyrimą, kurio reikia įvertinti vaisiaus vystymąsi. Genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius, kuriuos atliekant nesikišama į besiformuojančio vaisiaus ir embriono aplinką, bei invazinius, kurių metu su švirkštu paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Docento D. Serapino teigimu, neinvaziniai genetiniai tyrimai nepavojingi, tačiau gali būti netikslūs. „Neinvaziniai tyrimai leidžia įvertinti polinkį į genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno ir Edvardso sindromas. Vienos iš dešimties nėščiosios kraujo tyrimo rezultatai gali būti klaidingi. Pavyzdžiui, tyrimais nustatoma, kad vaisius gali turėti vieną minėtų sindromų, nors vėliau paaiškėja, kad polinkio sirgti nėra”, - teigia doc.
Jeigu neinvaziniu tyrimu nustatomas polinkis sirgti Edvardso sindromu, gydytojai siūlo invazinius tyrimus - biopsiją arba vaisiaus vandenų tyrimą. „Nėščiajai kyla nemaža dilema: ryžtis kiek pavojingam invaziniam tyrimui, bet turėti tikslią informaciją, ar vaisiui negresia anomalijos, ar apsiriboti kraujo tyrimu, kurio rezultatai vis dėlto gali būti klaidingi”, - pastebi doc. D.
Neseniai JAV pradėti taikyti naujos kartos neinvaziniai genetiniai tyrimai, kuriais galima 99 proc. tikslumu nustatyti vaisiaus lytį ir galimus genetinius vaisiaus pakitimus. „Tai efektyvus ir saugus neinvazinis tyrimas, kurio metu vaisiaus DNR tiriamas iš motinos kraujo.
Pasak doc. D. Serapino, naujos kartos genetinius tyrimus patariama atlikti vyresnėms negu 35- erių nėščiosioms. Mat jų kūdikiams didesnė genetinių ligų rizika. „Tyrimai rodo, jog gimdyvių amžius nuolat didėja. Prieš 40 metų gimdymai per 30- ties sudarė apie 30 procentų, dabar - 70 proc.
Gydytojo teigimu, etinis aspektas - taip pat svarbus. „Naujausi tyrimai leidžia išsklaidyti nėščiųjų nerimą. Viena 37 metų pacientė, kuriai kraujo tyrimu buvo nustatyta Edvardso sindromo rizika, reikalavo aborto. Po ilgų įkalbinėjimų atlikti tikslesni tyrimai parodė, jog vaisius sveikas.
Genetinių Ligų Rizikos Didėjimas Su Amžiumi
Su amžiumi tikimybė sirgti Dauno sindromu didėja. Jeigu 25-30 metų moteriai tikimybė pagimdyti tokį vaiką yra vienas iš 700, tai 40 metų moteriai - jau vienas iš 100. Rizika padidėja apie 7 kartus, tai yra vienu procentu.
| Moters Amžius | Tikimybė Pagimdyti Vaiką su Dauno Sindromu |
|---|---|
| 25-30 metai | 1 iš 700 |
| 40 metų | 1 iš 100 |
žymės: #Kudiki
Panašus:
- Kada kūdikis pradeda vartytis: raidos etapai ir patarimai tėvams
- Kūdikis sėdi: kada pradėti ir kaip padėti? Patarimai tėvams
- Kūdikis nemiega naktį: priežastys ir veiksmingi sprendimai
- Šarūnas Jasikevičius: Įdomiausios Faktai, Karjeros Aukštumai ir Nepamirštamos Akimirkos
- Neįtikėtini pusryčių receptai vaikams, kurie pavers rytą smagiu ir skaniu!