Dauno sindromas, dar žinomas kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Dauno sindromas arba Dauno liga - tai įgimta būklė, kurios priežastis yra tai, kad žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų, turi tris chromosomas. Kitaip tariant, atsiranda viena papildoma chromosoma. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu.
Jau ilgus amžius žmonės turintys Dauno sindromą buvo minimi mene, literatūroje ir moksle. Tačiau tik XIX-ojo amžiaus pabaigoje anglų gydytojas John Langdon Down pirmą kartą tiksliai aprašė grupę atsilikusių vaikų, kurie visi buvo panašios išvaizdos ir tuo skyrėsi nuo kitų protinį atsilikimą turinčių vaikų.
Genetinis pagrindas
Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.
21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje (angl. The Down Syndrome Research Foundation UK) tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas.
Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi (Down’s syndrome theory shattered // BBC News, 22 October, 2004.- BBC Health).
Dauno sindromo tipai
- Trisomija 21: 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų.
- Translokacija: Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
- Mozaicizmas: Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Priežastys ir paplitimas
Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Tačiau ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams.
Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja. 2004 metų duomenimis (vėlesnių duomenų rasti kol kas nepavyko), skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc.
Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Paveldimumas
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Gyvenimas su Dauno sindromu
Dauno sindromas nėra liga, nes juo nesergama, ir nuo to nėra vaistų. Tai tiesiog būklė, požymių rinkinys. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus. Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas.
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų.
žymės: #Vaiko
Panašus:
- Dauno sindromo tyrimas nėštumo metu: kada ir kokius testus atlikti?
- Dauno Sindromas ir Vaikų Turėjimo Galimybės: Svarbiausia Informacija Tėvams
- Dauno Sindromo Testų Klaidingi Rezultatai: Svarbiausi Faktai, Kurių Negalite Praleisti!
- Kaip Nuoširdžiai Pasveikinti Su Gimtadieniu: Geriausios Idėjos Ir Patarimai
- Vaikiškas manikiūro rinkinys: rinkitės saugų ir smagų!