Dauno sindromas, dar kitaip žinomas kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Tai viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų, pasitaikančių maždaug 1 iš 700 naujagimių. Down (Dauno) sindromas yra genetinė būklė, sukelianti intelektinio ir fizinio vystymosi ypatumus.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai žmogaus organizme yra papildoma 21-osios chromosomos kopija. Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, sudarytas iš 23 porų. Dauno sindromas atsiranda dėl trisomijos, kurioje 21-oji chromosoma turi tris kopijas vietoj dviejų. Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos.
Dauno sindromo tipai:
- Trisomija 21 - tai labiausiai paplitusi forma, kai 21-osios chromosomos turi tris kopijas.
- Mozaikinių trisomija - tai retesnė forma, kai tik kai kurios ląstelės turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją, o kitos yra normalios.
- Translokacija - tai atvejis, kai papildoma 21-osios chromosomos dalis priklijuojama prie kitos chromosomos.
Dauno sindromo priežastys
Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.
Mokslininkai kol kas nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t.
Tačiau ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja. Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m.
Yra trys pagrindiniai genetiniai mechanizmai, lemiantys Dauno sindromą:
- 21-osios chromosomos trisomija: 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
- Translokacija: Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
- Mozaicizmas: Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Simptomai ir požymiai
Dauno sindromo simptomai gali būti labai įvairūs ir kinta skirtingiems asmenims. Dauno sindromas dažnai susijęs su intelektualiniu vystymosi sutrikimu. Nors intelektas gali labai skirtis, dauguma asmenų su Dauno sindromu turi tam tikrą lygmenį intelektualinio apribojimo.
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija.
Diagnostika
Prenatalinė diagnostika apima įvairius testus, kurie gali būti atlikti nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą. Po gimdymo Dauno sindromas gali būti diagnozuotas atlikus fizinį ištyrimą ir chromosomų analizę.
Paveldimumas
Šis klausimas dar ir dabar dažnai kamuoja susirūpinusius tėvus, ypač kai giminėje yra žinomi tokie atvejai. Tačiau mokslas teigia, kad nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1 % visų atvejų. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Gydymas ir priežiūra
Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas.
Specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus.
Socialinė integracija ir visuomenės požiūris
Socialinė integracija ir švietimas yra itin svarbūs asmenims su Dauno sindromu. Tai ne tik padeda kuriant įgūdžius, bet ir prisideda prie jų gerovės ir psichologinės sveikatos. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Šeimoms, turinčioms vaikų su Dauno sindromu, svarbu gauti emocinę ir praktinę paramą. Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Statistika
2004 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties.
žymės: #Vaiku
Panašus:
- Dauno sindromo tyrimas nėštumo metu: kada ir kokius testus atlikti?
- Dauno Sindromas ir Vaikų Turėjimo Galimybės: Svarbiausia Informacija Tėvams
- Dauno Sindromo Testų Klaidingi Rezultatai: Svarbiausi Faktai, Kurių Negalite Praleisti!
- Dauno sindromas: kaip siekti savarankiškumo ir atrasti naujas galimybes
- Nuostabios dainos apie vasarą vaikams – žodžiai ir muzika linksmai praleisti laiką!
- Neįtikėtina Kardiotokografijos Galia Nėštumo Metu: Sužinokite, Kaip Tai Gali Išgelbėti Jūsų Kūdikių Gyvybę!