Gimus kūdikiui, atliekama nemažai tyrimų, siekiant užtikrinti jo gerovę ir anksti nustatyti galimas sveikatos problemas. Šiame straipsnyje aptarsime pagrindinius naujagimių tyrimus, atliekamus Lietuvoje, įskaitant APGAR skalę, vakcinaciją ir patikrą dėl įgimtų medžiagų apykaitos bei genetinių ligų.
APGAR Skalė
Pagal APGAR skalę naujagimiai yra vertinami visame pasaulyje. Šią skalę sugalvojo ir pasiūlė JAV naujagimių gydytoja V. Apgar. Vertinamas naujagimių širdies plakimas, kvėpavimas, odos spalva, raumenų tonusas ir refleksai, skiriant jiems 0, 1 arba 2 balus. Viską susumavus, gaunamas APGAR balas, kuris skaičiuojamas po 1 ir po 5 minučių nuo gimimo.
Vakcinacija
Jau per pirmas dvi valandas dar gimdymo palatoje, sutikus tėvams, visiems naujagimiams į raumenis yra suleidžiamas vitaminas K. Tai hemoraginės ligos profilaktika. Pirmą parą atliekama ir vakcinacija nuo hepatito B, tačiau jeigu mama serga hepatitu B, naujagimis paskiepijamas per pirmas 12 valandų po gimimo. Antrą-trečią parą bus atliekama BCG vakcinacija, kuri apsaugo pirmų metų kūdikius nuo itin sunkių tuberkuliozės formų ir sumažina mirties riziką, nes sergamumas tuberkulioze Lietuvoje itin didelis. Vakcina suleidžiama į kairiojo žasto paviršinį odos sluoksnį tarp viršutinio ir vidurinio trečdalio. Šioje vietoje po 3-4 savaičių pradės ryškėti vietinė povakcininė reakcija.
Kiti Tyrimai Prieš Išvykstant Iš Ligoninės
Iki išvykstant namo, naujagimiui taip pat bus atliktas akių dugno raudono reflekso tyrimas ir patikrinta klausa otoakustinės emisijos metodu. Taip pat naujagimis bus patikrintas dėl kritinių įgimtų širdies ydų.
Visuotinis Naujagimių Tikrinimas Dėl Įgimtų Medžiagų Apykaitos Ligų
Dar vienas dūris laukia naujagimio ne mažiau kaip po 48 valandų po pirmo maitinimo - tai visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų.
Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį. Nuo 2023 m. sausio 1 dienos kiekvienas Lietuvoje gimęs naujagimis gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų. Medikų bendruomenė ypač džiaugiasi, kad visuotinį naujagimių tikrinimo sąrašą papildė viena iš sunkiausių paveldimų neurologinių ligų - spinalinė raumenų atrofija.
Anksčiau Lietuvoje buvo vykdoma visuotinė naujagimių patikra dėl klausos bei regos sutrikimų, kritinių širdies ydų ir 4 paveldimų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos. Nuo 2023-iųjų visi Lietuvos naujagimiai pradėti tikrinti dar dėl 8 įgimtų retų ligų. Tai 6 medžiagų apykaitos ligos: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, I tipo gliutaro acidemija, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka, karnitino nešiklio stoka ir klevų sirupo šlapime liga. Taip pat naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos.
Štai ligos, dėl kurių vaikus pradėta tikrinti nuo 2023 m., viena iš jų yra vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka. Ši liga priklauso riebalų rūgščių beta oksidacijos sutrikimo grupei. Dėl jos organizme ima trūkti fermento ir pacientui gali vystytis hipoglikemija, t. y. cukraus kiekio sumažėjimas kraujyje, o tai lemia tam tikrus pokyčius organizme. Nustačius šią ligą, vaiko tėvus informuosime, jog vaikui labai svarbu vengti badavimo.
Kodėl Svarbu Anksti Nustatyti Įgimtas Genetines Ligas?
Pasak jo, svarbiausia, jog ankstyva diagnostika leidžia gauti žinių, kad organizme yra pakitimų ir, esant reikalui, pradėti gydymą bei keisti gyvenimo būdą dar iki klinikinių ligos simptomų pasireiškimo. „Kadangi tai yra retos ligos, labai svarbu, kad jos būtų nustatomos kuo anksčiau, dar naujagimiams. Tuo metu, jeigu vaikutis serga viena ar kita iš paminėtų ligų, klinikiniai požymiai jam dar nėra pasireiškę. Tokiu atveju [tyrimo metu] nustatoma, jog yra pakitimų, kurie vėliau išprovokuoja ir sukelia tam tikrus klinikinius požymius. Tuomet, kai jie [klinikiniai požymiai] jau yra atsiradę, dažnai būna per vėlu. Todėl ir svarbi visuotinė naujagimių patikra dėl retų ligų. Tokiu būdu yra galimybė anksti diagnozuoti (pirmosiomis dienomis po gimimo) ir anksti pradėti gydymą“, - kalbėjo prof. A.
Pasak medikų, labai svarbu šias retas ligas nustatyti iki pirmųjų požymių, nes negydomos, jos gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi ir lemti psichomotorinės raidos atsilikimą, sukelti smegenų pažeidimus ar netgi mirtį. Ankstyvas tokių ligų gydymas apsaugo kūdikį nuo negrįžtamų sveikatos sutrikimų ir leidžia gyventi visavertį gyvenimą.
Kaip Atliekama Patikra?
Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams dar gimdymo namuose, pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, tad tėveliams patiems ištyrimu rūpintis nereikia. Nors patikra nėra privaloma, tačiau naujagimio tėvai ar globėjai, norintys atsisakyti tikrinimo, turi pasirašyti atsisakymo formą. Naujagimių patikros tyrimai yra vykdomi atrankos būdu.
Ne vėliau kaip penktą dieną po vaiko gimimo, naujagimiui imamas vienas kraujo mėginys iš kulniuko. Jeigu naujagimio kraujyje nustatomi ligos biožymenų koncentracijų pokyčiai, leidžiantys įtarti esant vieną ar kitą sutrikimą, naujagimio ištyrimas tęsiamas toliau ir įtarta diagnozė patvirtinama arba paneigiama, atliekant kitus laboratorinius, klinikinius, molekulinius genetinius tyrimus. Atvykus pas gydytoją konsultuotis, atliekamas detalesnis ištyrimas - naujagimis apžiūrimas, pakartojamas kraujo tyrimas ar paskiriami kiti papildomi tyrimai. Jeigu, remiantis atliktais tyrimais, liga patvirtinama, tuomet pradedamas gydymas ir gali būti atliekami tolesni tyrimai ligos priežasčiai nustatyti.
R. N.: Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės.
Tyrimų Rezultatai
R. T.: Jei vaikas neserga - atsakymo tėvai negauna. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti.
Mokami Tyrimai
Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu.
Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:
- Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00 arba
- Pavedimu:
- Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANKLT487300010002492286
- Įmonės kodas 124364561
- Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti:
- Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)
Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė:
- Prisijungiama naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“
- Pasirenkate naudotoją „Gyventojas“
- Pasirenkate prisijungimo būdą (banką arba elektroninę atpažinties priemonę)
- Sekite prisijungimo priemonės nurodymus
- Patekę į puslapį „Sveikatos priežiūros įstaigų paslaugos“, spauskite „Patvirtinti“
- Internetinėje paciento kortelėje galite peržiūrėti VNT30 tyrimo atsakymus.
Genetiniai tyrimai naujagimiams ir vaikams
Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš vaiko burnos. Tiksliai nustatoma daugiau kaip 390 ligų iš šių grupių: metabolizmo, kraujo, plaučių, imuniteto, raumenų, kardiovaskulinės, urogenitalinės, endokrininės, autoimuninės, neurologinės, onkologinės ir kitos ligos. Tinka placentos kraujo mėginys, todėl patogu užsakyti šį tyrimą prieš gimdymą: naujagimiui ir placentai užgimus, kai virkštelė jau perkirpta, akušeris tiesiog paims keletą mililitrų placentos kraujo visiškai neinvaziniu būdu. Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje.
R. N.: Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės.
Panašus:
- Nėštumo metu atliekami tyrimai: svarbiausi testai ir jų reikšmė
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: ką reikia žinoti būsimiems tėvams?
- Neįtikėtina Genetinių Tyrimų Galia Nėštumo Metu: Apsaugokite Savo Vaiko Sveikatą Dabar!
- Šokiruojantis naujas vaikų apsaugos įstatymas Lietuvoje – kas pasikeitė ir kaip tai paveiks tavo šeimą?
- 10 Originalių Idėjų Vaikų Gimtadieniui: Sukurkite Nepamirštamą Šventę Pilną Smagių Akimirkų!