Šiandien medikų jau nebestebina vyresnio amžiaus gimdyvės, bet sulaukus 35-erių metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Bet kokiomis aplinkybėmis ir jaunesnėms moterims patartina apsilankyti pas genetikus?
Gydytoja akušerė-ginekologė, genetikė Sandra Tumėnė pastebi, kad brandaus amžiaus gimdyvių daugėja ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje. Vyresnės moterys sėkmingai išnešioja ir pagimdo sveikus kūdikius, bet su amžiumi didėja įvairių ligų rizika.
„Taip nutinka todėl, kad žmogaus lytinės ląstelės dalinasi 2 kartus: iš pradžių padvigubėja, o vėliau dalinasi ne į 2, o į 4. Tam, kad turėtų lygiai po pusę genetinės medžiagos, pilną genų rinkinį. Su amžiumi šie reparacinės sistemos sugebėjimai mažėja, ji pradeda daryti klaidas, nors jos ir yra suderinamos su gyvybe. Dauno sindromo atveju dalinantis į vieną ląstelę patenka dvi 21 chomosomos, o kitą nepatenka nė vienos. Tokių genetinių klaidų vyresniame amžiuje pasitaiko daugiau“, - teigia gydytoja.
Apsisprendžiant dėl 35 metų amžiaus rizikingumo, medikės teigimu, buvo vertinta statistika, kada tų apsigimimų pradeda daugėti. „Nustatyta riba, kai 1 atvejis iš 250 nėštumų jau priskiriama didelei rizikai. Buvo stebėta, skaičiuota, kiek Dauno sindromo pasitaiko statistiškai. Ir nuo 35 metų tas skaičius yra 1 atvejis ir 240."
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaiko sveikatos ir raidos. „Genetiko konsultacija tikslingiausia nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tuo metu galima pastebėti tam tikrus žymenis, kurie vėliau išnyksta, nebesimato“, - sako gydytoja genetikė S. Tumėnė.
Genetinė konsultacija rekomenduojama, jei:
- Moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos.
- Moteris nėštumo pradžioje sirgo ir vartojo vaistus, galinčių turėti teratogeninį poveikį.
- Moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros.
Gydytoja S. Tumėnė teigia, kad pirmiausia vyksta pokalbis su paciente. „Reikia išsiaiškinti visus veiksnius, labai gerai, kai moteris žino, kokius vaistus vartojo, nuo kada iki kada, jeigu neprisimena pavadinimo, gali atsinešti pakuotę. Tada rizikas galima įvardinti tiksliau“, - pasakoja medikė.
Po to moteris yra apžiūrima, pasveriama. „Pravartu žinoti savo šeimos narių genetines, jeigu tokių yra, ligas. Jeigu yra neįgalus artimas giminaitis, naudinga atsinešti jo nuotrauką. Specifiniai požymiai gali daug pasakyti apie paciento būklę“ , - sako genetikė.
Vėliau pacientė ištiriama echoskopu. Kalbant apie vyresnes nei 35 metų moteris pirmiausiai vertinama Dauno sindromo rizika. Atliekami tam tikrų biocheminių žymenų tyrimai.
Gentikės S. Tumėnės teigimu, visi duomenys suvedami į kompiuterinę programą ir paskaičiuojama rizika pagal daugelį parametrų: I nėštumo trimestre - trims dažniausioms chromosominėms ligoms - Dauno, Patau, Edvardso sindromams, II trimestre - Dauno ir Edvardso sindromams bei nervinio vamzdelio defektams.
Pasak S. Tumėnės, jeigu prognozė yra bloga, rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus. Jie gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Tai priklauso ir nuo nėštumo dydžio.
Prenatalinių Genetinių Tyrimų Metodai
Yra keletas prenatalinių genetinių tyrimų metodų, kurie padeda įvertinti vaisiaus genetinę būklę:
Neinvaziniai Tyrimai
Vaisiaus tyrimas ultragarsu (echoskopija). Šis tyrimas - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.).
Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas. Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume. Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt.
PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Invaziniai Tyrimai
Iki 14 moters nėštumo savaitės yra atliekamas choriono gaurelių biopsija.
Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė - tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai.
Pasak S. Tumėnės, šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas. Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių.
„Yra tam tikra rizika, iki 1 proc. galima persileidimo rizika. Nors ji ir labai maža, būna, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus.
Pasak medikės, šis tyrimas gana sudėtingas, Lietuvoje buvo bandoma jį atlikti, bet dėl didelių kaštų buvo atsisakyta jį daryti. Todėl paimti kraujo mėginiai siunčiami į įvairias šalis, specializuotas laboratorijas. Pacientė pati pasirenka, nes nuo to priklauso ir kaina, ir atlikimo terminas.
Kadangi tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti skiriamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui.
Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų. Pasak genetikės S.
Kiti Genetiniai Tyrimai
Genetiniai, DNR tyrimai padeda pastebėti pokyčius, vykstančius chromosomose, genuose ar baltymuose. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus).
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo.
- Genetiniai tyrimai naujagimiui atliekami netrukus po gimimo ir padeda nustatyti tam tikras genetines, endokrinologines, medžiagų apykaitos ir funkcines ligas, galinčias turėti įtakos ilgalaikei vaiko sveikatai ar išgyvenimui.
- Diagnostiniai DNR tyrimai naudojami tam tikrai genetinei ar chromosominei ligai diagnozuoti arba paneigti. Jei asmeniui pasireiškia genetinio sutrikimo simptomai, diagnostiniai DNR tyrimai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą diagnozę.
- Tėvystės, giminystės genetiniai tyrimai atliekami norint nustatyti giminystės ryšius ir parodo, ar testuojami asmenys yra biologiškai susiję, pusiau susiję ar nesusiję.
- Nešioklių tyrimai siūlomi asmenims, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, arba poroms, priklausančioms etninėms grupėms, kurioms būdinga didelė tam tikrų genetinių ligų rizika.
- Prognozuojamieji genetiniai tyrimai rekomenduojami, jei šeimoje yra genetinės ligos atvejų. Atlikus šiuos tyrimus galima nustatyti mutacijas, kurios didina asmens riziką susirgti ligomis, kol dar nepasireiškė ligos simptomai.
- Farmakogenetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, kaip asmens genetinė sandara veikia jo reakciją į vaistus.
- BRCA genų tyrimai - jais ieškoma BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, susijusių su didesne rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Pagrindiniai kandidatai atlikti tokius tyrimus - asmenys, kurių šeimoje yra sirgusių šiais vėžiniais susirgimais.
Asmenims, kurių šeimoje yra tam tikrų genetinių ligų, gali būti rekomenduojami tiksliniai šių ligų tyrimai, pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 testai paveldimam krūties ir kiaušidžių vėžiui nustatyti. Tie, kurie domisi, ar yra įvairių ligų nešiotojai, kad suprastų savo riziką perduoti genetinius sutrikimus savo vaikams, gali apsvarstyti galimybę atlikti nešioklių tyrimus.
Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus.
Svarbi Informacija Apie Genetinius Tyrimus
1. Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos. Tačiau rezultatų aiškinimas, ypač atliekant prognozinius tyrimus ir vertinant sudėtingų ligų (pvz., širdies ligų ar tam tikrų vėžinių susirgimų) riziką, gali būti ne toks paprastas dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių įtakos.
2. Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio. Paprasti vieno geno mutacijų tyrimai gali būti atlikti vos per vieną ar dvi savaites. Tačiau išsamesni tyrimai, pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas arba testai, kuriais nustatomos įvairios genetinės būklės, gali užtrukti ilgiau, kartais iki kelių savaičių ar net kelių mėnesių.
3. Ėminys genetiniams tyrimams gali būti paimamas bet kurioje „Antėja“ klinikoje ar procedūriniame kabinete.
4. Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami esant tam tikroms indikacijoms. Pavyzdžiui, sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija.
Genetinė Konsultacija Po Persileidimų Ar Nesivystančių Nėštumų
Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų - tai išsamus tyrimų ir anamnezės įvertinimo procesas, kurio tikslas yra nustatyti galimas genetines ar kitas priežastis, galinčias lemti nėštumo nesėkmes. Ši konsultacija yra itin svarbi poroms, kurios patyrė pasikartojančius persileidimus arba nėštumo vystymosi sutrikimus, nes ji suteikia galimybę identifikuoti genetinius rizikos veiksnius bei parengti individualizuotą planą tolimesniam nėštumo planavimui.
Genealoginių Duomenų Anamnezės Įvertinimas
Konsultacijos metu atliekama išsami šeimos ligų istorijos analizė, įskaitant:
- Informacijos apie paveldimas ligas šeimoje rinkimą.
- Paveldėjimo tipų nustatymą ir galimų rizikų įvertinimą.
- Nepalankios akušerinės anamnezės giminėje analizę (pasikartojantys persileidimai, įgimtos patologijos).
- Sutuoktinių fenotipo įvertinimą ir galimus genetinius veiksnius.
- Ankstesnių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatų peržiūrą.
Genealoginių duomenų įvertinimas padeda identifikuoti genetines anomalijas, paveldimų ligų polinkį ir kitas galimas priežastis, kurios gali turėti įtakos nėštumo baigčiai.
Vyrų Genetiniai Tyrimai
Vyrų genetiniai tyrimai yra svarbi nevaisingumo ar nėštumo nesėkmių diagnostikos dalis. Atliekami tyrimai:
- Kariotipo tyrimas - leidžia nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali turėti įtakos spermos kokybei ir vaisiaus genetinei raidai.
- Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas - tiriama, ar nėra smulkių chromosominių pokyčių, susijusių su spermatogenezės sutrikimais.
- CFTR geno mutacijų tyrimas - įvertinama, ar nėra genetinių pakitimų, susijusių su įgimtais sėklinių latakų defektais.
- Hormonų ir spermatozoidų analizė - gali būti atliekama papildomai siekiant išsamesnio įvertinimo.
Moterų Persileidimo Ar Nesivystančių Nėštumų Priežasčių Tyrimai
Moterims gali būti atliekami šie genetiniai ir negenetiniai tyrimai:
- Kariotipo tyrimas - nustato, ar nėra chromosominių anomalijų, galinčių turėti įtakos nėštumo eigai.
- Policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS) genetiniai tyrimai - įvertinama genetinė predispozicija šiai būklei, kuri gali sukelti ovuliacijos sutrikimus ir padidinti persileidimo riziką.
- Antifosfolipidinių antikūnų tyrimas - padeda nustatyti autoimunines būkles, kurios gali sukelti nėštumo komplikacijas.
- Trombofilijos genetiniai tyrimai - nustato kraujo krešėjimo sutrikimus, kurie gali sukelti persileidimus.
- Negenetinių persileidimo priežasčių tyrimai - hormonų, infekcinių ligų, gimdos struktūrinių anomalijų diagnostika.
Kodėl Svarbu Atlikti Genetinę Konsultaciją?
- Leidžia nustatyti paveldimas ligas ir genetinius polinkius, galinčius lemti nėštumo nesėkmes.
- Padeda sudaryti asmeninį nėštumo planavimo ir stebėjimo planą.
- Suteikia galimybę pasirinkti tinkamiausią gydymą ar pagalbinio apvaisinimo metodą.
- Leidžia laiku imtis prevencinių priemonių, siekiant sėkmingo nėštumo.
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai (NIPT)
Visais nėštumo atvejais besilaukiančiai moteriai yra atliekamas vienas iš neinvazinių prenatalinių tyrimų - tai yra ultragarso tyrimas (echoskopija), kurio metu moters nėštumą prižiūrintis gydytojas vizualiai įvertina vaisiaus anatominę raidą.
Jei atliktas NIPT tyrimas patvirtina tam tikro vaisiaus sutrikimo buvimą, galima nuspręsti, kaip elgtis kituose nėštumo etapuose, gimdymo metu ir po gimdymo. Taip pat bus galima geriau pasiruošti sergančio vaiko atėjimui į šį pasaulį.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi.
NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje.
Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės.
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami.
Kaip jau minėjome anksčiau, besilaukiančiai pacientei turėtų pirmiausia būti atliktas ultragarso tyrimas.
NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme.
NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
žymės: #Nestumo
Panašus:
- Nesivystantis nėštumas ir genetika: pagrindinės priežastys, rizikos veiksniai ir pažangiausi tyrimai
- Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu: Sužinokite Svarbiausią Informaciją, Tipus Ir Ekspertų Rekomendacijas
- Nėštumo metu atliekami tyrimai: svarbiausi testai ir jų reikšmė
- Pirmos Nėštumo Savaitės Požymiai Ir Pojūčiai: Kaip Atpažinti Ankstyvuosius Signalus?
- Sužinokite, kas sukūrė legendinę dainą „Gimiau pačiu laiku“ – tikroji kūrėjo istorija!