Vaiko atsiradimas šeimoje - svarbus žingsnis, todėl norisi užtikrinti, kad jis būtų sklandus, o būsimas kūdikis sveikas. Šeimoje esant ligų, rizikos faktorių, nėštumo metu reikia atlikti genetinius tyrimus. Taip pat genetiniai tyrimai atliekami ir norint išvengti tokių ligų kaip vėžys, atliekant genetinį vėžio tyrimą.
Genetiniai Tyrimai Nėštumo Metu
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami vaikui dar net negimus. Genetiniai tyrimai nėštumo metu arba vaisiaus genetiniai tyrimai parodo, ar vaisius yra sveikas, vyksta lyties nustatymas.
Amniocentezė
Genetinis tyrimas iš vaisiaus vandenų dar vadinamas amniocenteze. Tam, kad būtų galima atlikti chromosomų analizę, reikia per pilvo sieną plona ilga adata paimti apie 20 mililitrų vaisiaus vandenų. Tai itin sudėtinga, invazinė procedūra, atliekama tik echoskopo kontrolėje ir tik esant rimtoms indikacijoms. Atliekant tokį tyrimą, didėja persileidimo ir vaisiaus pažaidos rizika, todėl procedūra atliekama labai retai, ji skiriama tik esant labai rimtoms komplikacijoms ir tik su ginekologo paskyrimu. Atvejais, kuomet atliekama ši procedūra, gali būti diagnozuojama apie 40 genetinių ligų ir sutrikimų.
Prenataliniai Genetiniai Tyrimai
Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nuo 10 nėštumo savaitės, norint nustatyti tėvystę. Nėščiųjų genetiniais tyrimais dažniausiai norima nustatyti, ar vaisius neturi Dauno sindromo, ar gerai vystosi. Prieš nėštumą genetinius tyrimus reikėtų atlikti tuomet, jei įtariamas vieno iš poros nevaisingumas, yra įvykęs persileidimas ar sunkiai sekasi pastoti.
Neinvaziniai Prenataliniai Tyrimai (NIPT)
NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt. NIPT genetiniai tyrimai paprastai yra rekomenduojami kiekvienai nėščiajai, nepriklausomai nuo jos amžiaus. Šie genetiniai neinvaziniai tyrimai, daromi iš motinos kraujo, rekomenduojami dėl kūdikio genetinių ligų rizikos.
PRISCA Tyrimas
Genetinis tyrimas PRISCA yra dažniausiai besilaukiančių moterų pasirenkamas prenatalinis vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimas. Dažniausiai tiriama dėl tokių genetinių ligų rizikos kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas. PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Genetiniai Tyrimai Naujagimiams Lietuvoje
Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Genetiniai tyrimai kūdikiui iš kulniuko atliekami 3-5 dieną po gimimo. Nors Lietuvoje kiekvienam gimusiam naujagimiui atliekamas biocheminis tyrimas dėl keleto medžiagų apykaitos ligų (kitaip žinomas kaip „tyrimas iš kulniuko“), papildomi genetiniai tyrimai naujagimiams ir jau paaugusiems vaikams gali būti atliekami iš vaiko burnos tepinėlio.
Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos.
Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
Išplėstinė Naujagimių Patikra
Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš vaiko burnos. Tiksliai nustatoma daugiau kaip 390 ligų iš šių grupių: metabolizmo, kraujo, plaučių, imuniteto, raumenų, kardiovaskulinės, urogenitalinės, endokrininės, autoimuninės, neurologinės, onkologinės ir kitos ligos. Tinka placentos kraujo mėginys, todėl patogu užsakyti šį tyrimą prieš gimdymą: naujagimiui ir placentai užgimus, kai virkštelė jau perkirpta, akušeris tiesiog paims keletą mililitrų placentos kraujo visiškai neinvaziniu būdu. Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje.
Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu.
VNT30 Tyrimas
Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:
- Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00 arba
- Pavedimu:
- Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANKLT487300010002492286
- Įmonės kodas 124364561
Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti:
- Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)
Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė:
- Prisijungiama naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“
- Pasirenkate naudotoją „Gyventojas“
- Pasirenkate prisijungimo būdą (banką arba elektroninę atpažinties priemonę)
- Sekite prisijungimo priemonės nurodymus
- Patekę į puslapį „Sveikatos priežiūros įstaigų paslaugos“, spauskite „Patvirtinti“
- Internetinėje paciento kortelėje galite peržiūrėti VNT30 tyrimo atsakymus.
Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai.
DNR Tyrimai
DNR tyrimas yra genetinis, tai reiškia, jog jo metu tyrinėjami genai. DNR lemia ne tik mūsų akių ar plaukų spalvą, bet taip pat ir mūsų polinkį sirgti įvairiomis ligomis, įskaitant net ir onkologines ligas. DNR tyrimas ne tik parodo, kokios ligos mums gresia, bet ir informuoja apie genetines mutacijas, kurias galime perduoti savo palikuonims. Galima atlikti kraujo genetinius tyrimus, tėvystės nustatymo testą, senelių DNR testą, prenatalinį DNR testą, genetinius vėžio tyrimus, BRCA tyrimą. Genetinis kraujo tyrimas gali būti invazinis arba neinvazinis.
Tėvystės Nustatymo Testas
Tėvystės nustatymo testas, dažnai vadinamas tiesiog DNR testu. Tėvystės nustatymo testas atliekamas ne tik dėl šeimos nesutarimų ar abejonių. 22 žymenų DNR tyrimui seilių mėginiai imami vaikui ir tėvui. Motinos seilių mėginio imti nereikia. Seilių mėginius galima imti net namuose savarankiškai, pagal instrukcijas ir siųsti juos į laboratoriją. Tyrimas gali trukti iki dešimties dienų.
Senelių DNR Testas
Senelių DNR testas nustato galimą tikimybę, kad žmogus yra vaiko senelis ar senelė.
Genetiniai Tyrimai Dėl Vėžio
Genetiniai tyrimai dėl vėžio rekomenduojami atlikti žmonėms, kurių giminėje, šeimoje yra paveldimų vėžinių susirgimų. BRCA tyrimas atliekamas dėl krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimo. Pagrindiniai kandidatai atlikti tokius tyrimus - asmenys, kurių šeimoje yra sirgusių šiais vėžiniais susirgimais.
Kada Reikėtų Apsvarstyti Genetinius Tyrimus?
Svarbus faktorius, kuris lemia, ar reikia atlikti vaisiaus genetinius tyrimus, yra būsimų tėvų amžius. Genetiniai tyrimai nėštumo metu, arba vaisiaus genetiniai tyrimai skirti tam, kad šeima ir medikai galėtų įsitikinti, jog vaisius yra sveikas ir vystosi taip, kaip turėtų. Asmenims, kurių šeimoje yra tam tikrų genetinių ligų, gali būti rekomenduojami tiksliniai šių ligų tyrimai, pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 testai paveldimam krūties ir kiaušidžių vėžiui nustatyti. Tie, kurie domisi, ar yra įvairių ligų nešiotojai, kad suprastų savo riziką perduoti genetinius sutrikimus savo vaikams, gali apsvarstyti galimybę atlikti nešioklių tyrimus.
Jei DNR tyrimai parodys, kad mūsų genuose yra specifinių mutacijų, tai leis anksti užkirsti kelią tam tikroms ligoms. Visų pirma, žinodami, kokia liga mums gresia, galime reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus. Dėl to galime ankstyvoje stadijoje nustatyti besivystančią ligą ir padidinti jos įveikimo tikimybę. Genetinių tyrimų rezultatai taip pat leidžia atitinkamai pakoreguoti gyvenimo būdą, kuris leis sumažinti rizikos veiksnius.
Kompensavimas Už Genetinius Tyrimus Lietuvoje
Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami esant tam tikroms indikacijoms. Pavyzdžiui, sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija.
Genetinių Tyrimų Tikslumas ir Rezultatų Gavimo Laikas
Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos. Tačiau rezultatų aiškinimas, ypač atliekant prognozinius tyrimus ir vertinant sudėtingų ligų (pvz., širdies ligų ar tam tikrų vėžinių susirgimų) riziką, gali būti ne toks paprastas dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių įtakos.
Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio. Paprasti vieno geno mutacijų tyrimai gali būti atlikti vos per vieną ar dvi savaites. Tačiau išsamesni tyrimai, pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas arba testai, kuriais nustatomos įvairios genetinės būklės, gali užtrukti ilgiau, kartais iki kelių savaičių ar net kelių mėnesių.
Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus.
Panašus:
- Genetiniai Tyrimai Kūdikiams Lietuvoje: Naujausios Inovacijos ir Svarbiausios Galimybės
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: ką reikia žinoti būsimiems tėvams?
- Genetiniai tyrimai 12 nėštumo savaitę: kada juos atlikti ir kodėl tai svarbu jūsų kūdikiui
- Apsauginiai Varteliai Vaikams: Geriausi Tipai ir Lengvas Montavimas Jūsų Namams
- Kalėdiniai vaidinimai vaikams: scenarijai, idėjos ir patarimai