Dauno sindromas, arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Down (Dauno) sindromas yra genetinė būklė, sukelianti intelektinio ir fizinio vystymosi ypatumus. Tai viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų, pasitaikančių maždaug 1 iš 700 naujagimių.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai žmogaus organizme yra papildoma 21-osios chromosomos kopija. Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, sudarytas iš 23 porų. Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.
Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Dauno sindromas atsiranda dėl trisomijos, kurioje 21-oji chromosoma turi tris kopijas vietoj dviejų:
- Trisomija 21 - tai labiausiai paplitusi forma, kai 21-osios chromosomos turi tris kopijas. 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
- Mozaikinių trisomija - tai retesnė forma, kai tik kai kurios ląstelės turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją, o kitos yra normalios. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
- Translokacija - pasitaiko retai ir sudaro maždaug 4% visų atvejų. Tai atvejis, kai papildoma 21-osios chromosomos dalis priklijuojama prie kitos chromosomos. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Simptomai ir požymiai
Dauno sindromo simptomai gali būti labai įvairūs ir kinta skirtingiems asmenims. Dauno sindromas dažnai susijęs su intelektualiniu vystymosi sutrikimu. Nors intelektas gali labai skirtis, dauguma asmenų su Dauno sindromu turi tam tikrą lygmenį intelektualinio apribojimo.
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
Diagnostika
Prenatalinė diagnostika apima įvairius testus, kurie gali būti atlikti nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą. Po gimdymo Dauno sindromas gali būti diagnozuotas atlikus fizinį ištyrimą ir chromosomų analizę.
Ar Dauno sindromas paveldimas?
Šis klausimas dar ir dabar dažnai kamuoja susirūpinusius tėvus, ypač kai giminėje yra žinomi tokie atvejai. Tačiau mokslas teigia, kad nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1 % visų atvejų. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Ar Dauno sindromas gydomas?
Deja, bet ne. Nors Dauno sindromas dar vadinamas Dauno liga, tačiau tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus.
Socialinė integracija ir švietimas
Socialinė integracija ir švietimas yra itin svarbūs asmenims su Dauno sindromu. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Tai ne tik padeda kuriant įgūdžius, bet ir prisideda prie jų gerovės ir psichologinės sveikatos.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Parama šeimoms
Šeimoms, turinčioms vaikų su Dauno sindromu, svarbu gauti emocinę ir praktinę paramą. Taip tikrai teigia „saulytėmis“ vadinamus vaikus auginančios šeimos. Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi.
Dauno sindromas yra kompleksinė būklė, kuriai būtinas visapusiškas požiūris, kad užtikrinti geriausią gyvenimo kokybę tiek patiems asmenims, tiek jų šeimoms. Sužinodami daugiau apie šią būklę, galime geriau suprasti ir priimti žmones su Dauno sindromu, skatindami jų integraciją į visuomenę.
Mato diena - nuostabus ir įkvepiantis mamos blogas apie Matą - guvų devynmetį berniuką, turintį vieną ypatybę - papildomą chromosomą.
Panašus:
- Dauno sindromo tyrimas nėštumo metu: kada ir kokius testus atlikti?
- Dauno Sindromas ir Vaikų Turėjimo Galimybės: Svarbiausia Informacija Tėvams
- Dauno Sindromo Testų Klaidingi Rezultatai: Svarbiausi Faktai, Kurių Negalite Praleisti!
- Kvėpavimas Per Burną Vaikui: Pavojingos Priežastys, Gydymo Būdai Ir Pasekmės
- Atskleiskite Paslaptį: Kaip Nustatyti Metus Pagal Gimimo Datą Su Numerologijos ir Fengšui Metodais