Internete vis dažniau pasirodo rašinių apie negalią ir tai gerai, bet jų tonas bei komentarai tiesiog žudo. Tikiuosi, kad jums neteks iš arti susidurti su Dauno sindromu, bet turite žinoti, kad tai gali nutikti jums, jūsų tėvams, jūsų vaikams, anūkams, jūsų artimiesiems, draugams arba pažįstamiems.
Dauno sindromas, dažnai net pačių medikų vadinamas Dauno liga, nėra jokia liga, nes juo nesergama ir juolab nėra nuo to vaistų. Tai yra sindromas, kitaip sakant, požymių rinkinys. Ta būklė negydoma, tačiau pasiduoda korekcijai, ypač jei ji ankstyva, įvairiapusė ir kvalifikuota.
Gaila, bet mūsuose per mažai kalbos kultūros, o ir patys medikai vartoja tokius terminus. 9 iš 10 medicinos darbuotojų, su kuriais susiduriame, pavadina mano vaiką dauniuku. Nors būsenai apibrėžti yra medicininis terminas „Dauno sindromas“ arba „Trisomija 21“. Mes, tokių vaikučių mamos, vadiname juos „saulytėmis“. Iš tikrųjų tai tiesiog vaikai su raidos ypatumais.
Vaikas su Dauno sindromu gali gimti ir gimsta bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo odos spalvos, tautybės, soc. padėties ar išsilavinimo. To neįtakoja jūsų religija, mityba, gyvenimo būdas, sveikata, blogi įpročiai. Ir dažniausiai jūsų ir jūsų partnerio chromosomų rinkinys atitinka visus standartus.
Visuose kontinentuose, visuose visuomenės sluoksniuose maždaug vienas iš 700 vaikų gimsta su papildoma chromosoma. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Tačiau ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams.
Genetika ir Dauno Sindromas
Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Dauno sindromas - tai genetinė liga, kai žmonės gimsta su papildoma chromosoma. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų, iš viso 46 chromosomas. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos.
21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas.
Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t.
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Tačiau tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti Dauno sindromu sergantį vaiką didėja su amžiumi. Moterims, kurioms yra 35 metų ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė. Tyrimai rodo, kad tėvo (vyriškosios lyties atstovo) amžius taip pat turi įtakos.
Prenatalinė Diagnostika
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų.
Svarbu nustatyti, dėl kokių ligų ar būklių reikalingi genetiniai tyrimai. Jeigu šeimoje yra genetiniai susirgimai, žinome, kad tėvai yra tam tikrų genetinių klaidų nešiotojai, tuomet renkamės tuos diagnostinius įrankius, kurie leis įvertinti, ar vaisius paveldėjo šiuos specifinius pakitimus.
Jeigu konkrečių genetinių susirgimų šeimoje nėra, tačiau yra padidėjusi rizika genetinių ligų, sietinų su vyresniu tėvų amžiumi, dirbtinio apvaisinimo procedūromis, buvusiais persileidimais ar šeimos noru daugiau sužinoti apie vaisiaus sveikatos būklę, tyrimams ir diagnostikai naudojame. Yra dvi didelės tyrimų grupės - invaziniai ir neinvaziniai. Vaisiaus ištyrimas pradedamas visada pradedamas nuo neinvazinių: ultragarsinio, mamos kraujo.
Pirmiausia yra atliekamas ultragarsinis tyrimas tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės ir 18-22 savaičių. Vertinama vaisiaus struktūra. Atrankiniai kraujo tyrimai atliekami tarp 11 ir 14 savaičių. O jei kalbame apie vaisiaus DNR tyrimus iš mamos kraujo, jie gali būti daromi nuo 10 savaitės.
Atrankinių tyrimų tikslas yra nustatyti ar moteris yra padidėjusios, vidutinės, ar mažos rizikos grupėje pagimdyti sergantį vaikutį. Tyrimai neatsako „taip“ ar „ne“, tiesiog nustato, kiek moterų, su tokiais pačiais parodymais, gimdė sveikus vaikus, ir kiek - ne. Tai nėra aiškus atsakymas, bet leidžia nustatyti, ar reikalingi tolimesni tyrimai.
Jei nustatome, kad rizika padidėjusi, reikalingi vaisiaus DNR tyrimai. Tuomet, priklausomai nuo situacijos, renkamės. Galimi invaziniai: nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės - choriono ląstelių biopsija, virš 16 savaičių - vaisiaus vandenų tyrimais, amniocentezė, kai su ultragarso kontrole įeinama su adata į gimdos ertmę ir paimama arba placentos dalis arčiau vaisiaus arba vaisiaus vandenys. Kitas neinvazinis tyrimas - NIPT - tai neinvazinė prenatalinė diagnostika, kai vaisiaus DNR surenkamas iš mamos kraujo.
Šiuolaikinių technologijų pritaikymas labai išplėtė saugias neinvazinės vaisiaus DNR diagnostikos galimybes. Prenatalinėje diagnostikoje auksiniu standartu pripažįstama amniocentezė - tai yra vaisiaus vandenų tyrimas. Tačiau neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimų jautrumas ir specifiškumas, priklausomai nuo naudojamų technologijų, yra didelis. Tarkim, Dauno sindromo NIPT tyrimo patikimumas yra 99 proc.
Yra rizika persileisti, gali būti vaisiaus žūtis, infekcijos įnešimas. Persileidimo rizika yra 0,5- 1 proc. Tačiau vis tik ji išlieka. Būtent dėl to visi genetiniai pasiekimai, naujų technologijų atradimai labai stipriai buvo nukreipti į neinvazinių vaisiaus DNR tyrimų paieškas. Ir tos paieškos buvo gana ilgos, truko apie 15 metų ir tik naujų technologijų atėjimas leido atrasti jautrius tyrimus.
Jei atliekant neinvazinę prenatalinę diagnostiką nustatoma vaisiaus genetinę patologija, tolimesnis žingsnis yra invazinė procedūra - vaisiaus DNR tyrimas iš vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių. Jeigu diagnozuota liga sukelia sunkią negalią, nesuderinama su gyvybe, gydytojų konsiliumo sprendimu, jeigu šeima to pageidauja, nėštumas gali būti nutrauktas iki 22 savaitės.
Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus. Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti:
- Amniocentezė. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis.
- Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS). Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės.
- Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė). Gydytojas paims bambos virkštelės kraują ir ištirs jį dėl chromosomų defektų. Tai atliekama po 18 nėštumo savaitės.
Statistika ir Socialiniai Aspektai
2004 metų duomenimis skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Šiuo metu atliekami moksliniai tyrimai, kuriais siekiama daugiau sužinoti apie Dauno sindromo rizikos veiksnius.
Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi su chromosomomis susijusi liga Jungtinėse Amerikos Valstijose. Apskaičiuota, kad kasmet JAV gimsta apie 6000 kūdikių, sergančių šia liga, t. y. maždaug 1 iš 700 kūdikių.
Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų.
Gyvenimas su vaiku, turinčiu Dauno sindromą
Dauno sindromas sukelia fizinius, kognityvinius ir elgesio simptomus. Ne visiems Dauno sindromą turintiems žmonėms pasireiškia visi šie simptomai. Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai pasireiškia gimus kūdikiui ir tampa vis akivaizdesni jam augant.
Jūsų vaikas, turintis Dauno sindromą, dėl papildomos chromosomos gali turėti pažinimo raidos sunkumų. Tai gali sukelti intelekto ar raidos sutrikimų.
Svarbu prisiminti, kad nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, jog tikrai turėsite Dauno sindromu sergantį kūdikį.
Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins Jus su reikiama informacija. Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią ligą, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus.
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra gydymo būdų, padedančių jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes. Gydant daugiausia dėmesio skiriama tam, kad jūsų vaikas klestėtų fiziškai ir psichiškai. Jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą, jis tikriausiai lankysis pas įvairius specialistus, kad būtų užtikrinta jo sveikata. Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles.
Dauno sindromą turintys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių. Diagnozei patvirtinti jūsų kūdikio gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, kurį ištirs mikroskopu.
Dauno sindromą turintiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga. Alzheimerio liga pasireiškia maždaug 30 % Dauno sindromą turinčių žmonių, sulaukusių 50 metų, ir maždaug 50 % - 60 metų. Tyrimai rodo, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma lemia didesnę Alzheimerio ligos riziką.
žymės:
Panašus:
- Dauno sindromo tyrimas nėštumo metu: kada ir kokius testus atlikti?
- Dauno Sindromas ir Vaikų Turėjimo Galimybės: Svarbiausia Informacija Tėvams
- Dauno Sindromo Testų Klaidingi Rezultatai: Svarbiausi Faktai, Kurių Negalite Praleisti!
- Viduriavimas Nėštumo Pradžioje: Sužinokite Pagrindines Priežastis ir Efektyviausius Gydymo Būdų Patarimus
- Kada ir Kaip Saugiai Duoti Vandens Kūdikiui: Ekspertų Patarimai