Žilibero sindromas (Gilbert syndrome) - tai yra paveldimas sutrikimas, kai kepenys nesugeba tinkamai perdirbti bilirubino. Šis sindromas dar vadinamas paveldima nehemolizine gelta, konstitucine kepenų disfunkcija. Šį sindromą 1901 metais pirmieji aprašė Augustine Gilbert ir Pierre Lereboullet.
Kas yra Žilibero sindromas?
Tai lengvas kepenų sutrikimas, kuomet sutrinka bilirubino apykaita dėl fermentinio nepakankamumo. Kai kur jis net netraktuojamas kaip patologinė būsena ir vadinamas konstitucine hepatine disfunkcija arba gerybine hiperbilirubinemija. Amerikoje jis nustatomas 3-10 proc.
Kaip veikia kepenys ir bilirubinas?
Žmogaus organizme toksinus šalinti padeda detoksikacinės sistemos. Viena iš jų yra vadinama gliukuronidazės sistema, veikianti kepenyse, kuri sujungia toksinus taip, kad juos būtų galima pašalinti iš organizmo. Šios sistemos fermentai yra vadinami uridin- difosfat- gliukuronil- transferazės (UGT). Žilberio sindromo metu pažeidžiamas organas yra kepenys. Šis sindromas vystosi dėl geno, kuris atsakingas už fermentą UGT1A1, mutacijos. Šis genas yra 2 chromosomoje. UGT1A1 yra specifinis gliukuronidazės sistemos fermentas, kuris atsakingas už bilirubino detoksikaciją. Esant Žilberio sindromui, šio fermento kiekis būna sumažėjęs, jo pasigamina tik 30proc. įprasto kiekio, dėl to sutrinka bilirubino detoksikacija kepenyse ir kraujyje vystosi hiperbilirubinemija. Daugelis Žilberio sindromu sergančių asmenų turi mutacijas ir kituose gliukuronidazės sistemos fermentuose(UGT1A7 ir UGT1A6), dėl ko gali daugėti ir kitų šių fermetų detoksikuojamų toksinų kiekis kraujyje.
Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Žilberio sindromas- tai paveldima liga. Jis gali būti paveldimas autosominiu dominantiniu, arba autosominiu recesyviniu būdu. Didesnė tikimybė susirgti Žilberio sindromu yra, jei abu tevai turi mutuotus genus, kurie atsakingi už šį sindromą arba jeigu šeimoje yra sergančių Žilberio sindromu.
- Paveldimumas
- Mutavę genai
Simptomai ir Požymiai
Apie 30 proc. atvejų liga būna besimptomė, o esant simptominei formai, požymiai būna nespecifiniai ir nepavojingi sveikatai. Padidėjus bilirubino kiekiui kraujyje, kai kuriems pacientams gali atsirasti švelni gelta akyse, o vėliau ir odoje.
Simptomų atsiradimą gali išprovokuoti dehidratacija, badavimas, infekcijos, mėnesinės, emocinis stresas, trauma.
Dažniausiai pasitaikantys simptomai:
- Nuovargis
- Galvos skausmas
- Pablogėjusi atmintis
- Galvos svaigimas
- Nervingumas
- Depresija
- Irzlumas
- Pykinimas
Rečiau pasitaikantys simptomai:
- Nemiga
- Panikos atakos
- Susilpnėjusi koncentracija
- Maisto, alkoholio netoleravimas
- Viduriavimas
- Svorio kritimas
- Pilvo padidėjimas
- Dusulys
Ligos Diagnostika
Žilberio sindromas diagnozuojamas remiantis simptomais, kraujo tyrimo duomenimis, taip pat atlikus tyimus, kad atmesti kitas kepenų ligas ir hemolizę. Neretai Žilberio sindromas yra nustatomas atsitiktinai, rutiniškai atliekant kraujo tyrimus.
Atliekant kepenų funkciją atspindinčius laboratorinius tyrimus, jie būna normalūs, tačiau randamas padidėjęs nekonjunguoto bilirubino kiekis kraujyje. Esant Žilberio sindromui jis būna padidėjęs nežymiai, t.y. <6mg/dL. Tačiau nekonjunguoto bilirubino kiekis svyruoja tiek per parą, tiek sezoniškai, dėl to 1/3 pacientų gali būti nustatytas normalus bilirubino kiekis kraujyje.
Taigi, Žilberio sindromo diagnozė gali būti nustatyta, kai keletą kartų randama nekonjunguota hiperbilirubinemija; bendras kraujo tyrimas, kraujo tepinėlis ir retikuliocitai būna normalūs; kepenų funkcijos rodikliai būna normos ribose; nėra kitų ligų, galinčių sukelti minėtus pokyčius.
Diagnostiniai tyrimai:
- Kepenų funkcijos testai
- Kraujo tyrimai (bilirubino kiekis)
- Pasninkavimo testas
- Testas su nikotino rūgštimi
Ligos Gydymas
Žilberio sindromas yra nepavojingas gyvybei susirgimas, kuris nereikalauja medikamentinio gydymo ir žmogus gali gyventi pilnavertį gyvenimą. Jei atsiranda gelta, dažniausiai ji praeina savaime per keletą dienų, be jokio gydymo.
Svarbu, kad sergantis Žilberio sindromu pacientas kiek įmanoma vengtų simptomus provokuojančių veiksnių, ypač streso. Reikėtų vengti alkoholio ir kepenis toksiškai veikiančių vaistų. Paciento mityba turi būti pilnavertė, nes, pavyzdžiui, pasninkavimas gali išprovokuoti bilirubino kiekio padidėjimą, o kartu ir geltą.
Profilaktika
- Vengti streso
- Vengti alkoholio ir toksiškų vaistų
- Pilnavertė mityba
Kepenų sveikata ir gyvenimo būdas
Itin svarbus ir neretai vienas labiausiai pažeidžiamų mūsų vidaus organų - kepenys. Jos padeda pašalinti iš organizmo kenksmingas medžiagas, tačiau piktnaudžiavimas alkoholiu, riebiu maistu, angliavandeniais ilgainiui jas gali negrįžtamai pažeisti.
Beje, kepenų ligos - itin apgaulingos. Pradinėse stadijose šios ligos dažnai nerodo jokių simptomų, o šiems pasireiškus liga jau būna gerokai pažengusi. Įvertinti gresiančius kepenų pažeidimus gali padėti fermentų rodiklių nustatymas atlikus kraujo tyrimą.
Kas rodo, kad pažeistos kepenys?
- GGT (gama gliutamiltranspeptidazė) - vienas jautriausių kepenų pažeidimą rodančių rodiklių. Jo aktyvumo padidėjimas gali išryškėti ankstyvoje ligos stadijoje. Dažniausiai tai reiškia kepenų pažeidimą dėl ilgalaikio alkoholio ar toksinų poveikio, atsiradusių metastazių kepenyse.
- ALT (GPT, alanino aminotransferazė), AST (GOT, aspartato aminotransferazė) fermentų aktyvumo padidėjimas rodo sutrikusį parenchiminių ląstelių pralaidumą, vystosi kepenų pažeidimas. Pagal tai, kurio fermento - AST ar ALT - aktyvumas didesnis, galima spręsti apie kepenų pažeidimo pobūdį.
- ALP (šarminės fosfatazės) aktyvumo padidėjimas dažniausiai susijęs ne su pačios kepenų funkcijos pažeidimu, bet su stambaus tulžies latako užsikimšimu, pavyzdžiui, dėl akmenligės ar cistos. Be to, ALP aktyvumo padidėjimas gali rodyti kaulų (osteoporozės, metastazių), kartais žarnyno patologiją.
- MCV (vidutinis eritrocitų tūris) didėjimas tikėtinas esant kepenų arba kaulų čiulpų pažeidimui. Kitos galimos priežastys - vitamino B12 arba folio rūgšties stoka, kaulų čiulpų hipoplazija (nepakankamas išsivystymas).
„Jeigu išvardyti kepenų funkcijos patikros rodikliai yra nepakitę, tikimybė, kad kepenys pažeistos, labai maža. Tik 2 % atvejų kepenų patologinis procesas vyksta be ryškių nors vieno iš šių rodiklių pakitimų“, - teigia laboratorinės medicinos gydytoja I. Šapranauskienė.
žymės: #Nestuma
Panašus:
- Vaiko alkoholio sindromas (VAS): priežastys, simptomai ir gydymas
- Dirgliosios žarnos sindromas vaikams: atpažinkite simptomus ir efektyviai gydykite!
- Sužinokite viską apie Sukrėsto Vaiko Sindromą – kaip apsaugoti savo kūdikį nuo šios grėsmingos būklės!
- Vaikiškos Tatuiruotės Idėjos: Įkvepiantys Dizainai ir Laikinos Kūrybos Sprendimai
- Efektyvūs vaistai nuo vėmimo vaikams be recepto – greita pagalba namuose!