Ar esate girdėję, o galbūt patys patyrėte, kai naujagimiui, dar būnant gimdymo namuose, paimamas kraujo mėginys iš kulniuko? Ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo ėminys? Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl įgimtų retų ligų.
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - tai ypatingas ir labai svarbus kraujo tyrimas, kuris atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams. Šiuo tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą.
Visuotinio Naujagimių Tikrinimo Istorija ir Reglamentavimas
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika.
2015 m. ši programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio, o nuo 2023 m. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. VNT tvarką reglamentuoja LR SAM ministro įsakymas 2014 gegužės 22 d. Nr. V-601 „Dėl visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų tvarkos aprašo patvirtinimo” ir 2014 m. gruodžio 31 d. įsakymas Nr.
Kaip Atliekamas Tyrimas?
Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės.
Pagal aprašą, naujagimių kraujo imama iš kulniuko 3-5-tą parą po gimimo (ne anksčiau kaip po 48 val. Sausame kraujyje tiriamos biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų.
Slaugytoja Loreta Šimkuvienė rodo specialią kraujo tyrimo kortelę, ant kurios lašinami kraujo lašeliai. Krauju persunkta tyrimo kortelė išdžiovinama ir išsiunčiama į Medicininės genetikos centro laboratoriją. Laboratorijoje atliekami tyrimai, kurių dėka nustatomi pakitimai dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų.
Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų.
Ligos, Dėl Kurių Tiriami Naujagimiai
Nuo 2023 m. sausio mėn. 1 d. naujagimiai nemokamai tiriami dar dėl 8 medžiagų apykaitos ligų. Šiuo metu naujagimiai tiriami ne tik dėl keturių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.
Nenustačius tiriamų medžiagų koncentracijų pokyčių, su naujagimio tėvais / atstovais nėra susisiekiama. Tik tuo atveju, kai koncentracijų pokyčiai viršija nustatytas slenkstines ribas, naujagimio tėvai / atstovai informuojami ir naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai.
Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos - įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai.
Svarbu: Naujagimiui tyrimo metu nustatyti pokyčiai, tai dar NĖRA diagnozė. Jei Jums paskambino ar gavote laišką iš Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro (VUL SK MGC), vadinasi Jūsų naujagimiui tyrimo metu nustatyti pokyčiai, kuriuos reikia patikslinti. Šiuos pokyčius gali lemti įvairios, net ir su liga nesusijusios, priežastys.
Medžiagų apykaitos sutrikimų sukeltų ligų dažnis svyruoja nuo 1 iš 600 naujagimių iki 1 iš 2000 naujagimių. Vienų ligų, sukeltų medžiagų apykaitos sutrikimų, simptomai pasireiškia tuoj po gimimo, kitų išryškėja tik po kelių mėnesių ar net metų.
Papildomi Tyrimai ir Patikros
Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Akušerijos skyriaus gimdykloje gimusiems naujagimiams, kaip ir visiems šalies gimdymo namų mažiesiems pacientams, atliekami sveikatos tyrimai, padedantys kuo anksčiau diagnozuoti galimą sveikatos sutrikimą. Taip pat naujagimiams gali būti atliekami ir kiti gydytojo neonatologo paskirti kraujo tyrimai.
Klausos Patikra
Kiekvienam Moters ir vaiko klinikose gimusiam naujagimiui atliekamas ir klausos įvertinimas. Klausa yra vienas pirmiausiai išsivystančių jutimo organų. Vaikutis, dar būdamas mamos įsčiose, pradeda reaguoti į garsus. Tačiau dėl įvairių priežasčių 1-3 iš 1000 vos gimusių vaikų nustatoma klausos sutrikimų.
Naujagimių klausos įvertinimui atliekamas otoakustinės emisijos (OAE) tyrimas. Klausos sutrikimus anksti įtarti ir nustatyti yra be galo svarbu - mat gera klausa lemia puikią vaiko bendrąją ir kalbos raidą bei gerą socialinę integraciją.
Šį tyrimo metodą galima taikyti jau nuo pat pirmų dienų po gimimo - geriausia 2-3 gyvenimo dieną. Atliekant šį tyrimą gali dalyvauti ir tėveliai. Tyrimas visai neskausmingas ir nepavojingas, dažniausiai atliekamas vaikučiui miegant arba kai jis yra ramybės būsenos.
Tyrimo metu į naujagimio klausos landą įdedamas nedidelis daviklis, skleidžiantis garsinius spragtukus. Garsui pasiekus sensorines klausos ląsteles, pastarosios ima reaguoti. Šią ląstelių reakciją fiksuoja diagnostiškai itin jautrus mikrofonas, o gauti duomenys leidžia pastebėti galimus klausos sutrikimus.
Širdies Patikra
Jei tėveliai nėra užpildę atsisakymo formos, kiekvienam išnešiotam naujagimiui atliekama patikra dėl kritinių širdies ydų. Tai yra grupė įgimtų širdies ydų, kurios pirmomis gyvenimo dienomis nepasireiškia jokiais požymiais, tačiau vėliau naujagimio būklė gali staiga labai pablogėti.
Patikra atliekama neinvaziniu fotometriniu įsotinimo deguonimi matavimo per odą ir širdies susitraukimo dažnio registravimo metodu, vadinamu pulsoksimetrija. Tuo atveju, jei naujagimio audinių įsotinimas deguonimi nepakankamas, gali būti ne tik įgimta širdies patologija, bet ir kvėpavimo problemos ar įgimta infekcija. Šiuo atveju naujagimių gydytojas neonatologas pakartotinai įvertins būklę, prireikus - skirs specialisto vaikų kardiologo konsultaciją ar kitus tyrimus.
Regėjimo Patikra
Labai svarbus ir kiekvienam naujagimiui atliekamas akių dugno raudonojo reflekso tyrimas. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai. Tyrimas atliekamas tik didesniems nei 35 gestacijos savaičių naujagimiams. Kai tyrimo rezultatas teigiamas, regėjimo problemų nėra ir tolimesnis naujagimio ištyrimas nereikalingas.
Išplėstiniai Genetiniai Tyrimai
Šis tyrimas yra kompensuojamas PSDF lėšomis, tačiau tėveliams pageidaujant iš tų pačių kraujo lašelių gali būti atlikti mokami genetiniai tyrimai dar dėl 30 retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Genetinis tyrimas dėl medžiagų apykaitos ligų atliekamas 3-5 -ą parą po gimimo. Svarbu, kad nuo pirmojo naujagimio pamaitinimo jau būtų praėję bent 48 val.
Tėveliai gali paprašyti išplėstinio VNT tyrimo, kuris duos šiek tiek platesnį atsakymą dėl 30 ligų rizikos. Štai dėl ko siūlomas modernesnis genetinis tyrimas „myNewborn“. Jis stipriai išplečia ir papildo naujagimio „tyrimą iš kulniuko“. Tėvai gali pasirinkti patikrinti savo naujagimį net dėl 390 ligų.
Pasaulinė Visuotinio Naujagimių Tikrinimo Diena
Praėjusių metų birželio 28 dieną pradėta minėti Pasaulinė visuotinio naujagimių tikrinimo diena. Ši data pasirinkta pagal JAV mikrobiologo Roberto Gatri (Robert Guthrie) gimtadienį. Tai davė pradžią vienai efektyviausių sveikatos apsaugos programų - populiacinei naujagimių patikrai dėl retų ligų.
Panašus:
- Nėštumo metu atliekami tyrimai: svarbiausi testai ir jų reikšmė
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: ką reikia žinoti būsimiems tėvams?
- Neįtikėtina Genetinių Tyrimų Galia Nėštumo Metu: Apsaugokite Savo Vaiko Sveikatą Dabar!
- Ar Vaikams Tikrai Reikia Dantų Pastos Su Fluoru? Ekspertų Patarimai ir Rekomendacijos
- Bambukiniai rankšluosčiai kūdikiams – natūralumas, minkštumas ir ypatinga priežiūra jūsų mažyliui!