Genetiniai tyrimai gali būti atliekami vaikui dar net negimus. Genetiniai tyrimai nėštumo metu arba vaisiaus genetiniai tyrimai parodo, ar vaisius yra sveikas, vyksta lyties nustatymas. Vaisiaus DNR nustatymas motinos kraujyje suteikia saugią ir neinvazinę galimybę nustatyti vaisiaus lytį, nesukeliant jokio pavojaus nei nėščiajai, nei vaisiui.
Šis tyrimas ypač svarbus nėščiosioms, kurios arba kurių partneris turi padidėjusią riziką su lytimi susijusioms genetinėms ligoms, perduodamoms su lytinėmis chromosomomis. Tokiais atvejais vaisiaus lytis parodo tikimybę sirgti genetinėmis ligomis.
Kodėl Atlikti Vaisiaus Lyties Nustatymo Tyrimą?
- SAUGU. Vaisiaus lyties nustatymas iš motinos kraujo nesukelia persileidimo rizikos.
- ANKSTYVA. Genetinė medžiaga iš vaisiaus ląstelių yra aptinkama motinos kraujyje nuo 10+0 nėštumo savaitės (tyrimą rekomenduojama atlikti nuo 11 nėštumo savaitės).
- GREITA. Rezultatai gaunami per 7-10 d.
- AIŠKU. Tyrimas aptinka SRY geną, jei vaisius yra vyriškos lyties.
Kaip Atliekami Genetiniai Tyrimai?
Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA).
Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir išanalizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas. Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo. Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el.
Neinvaziniai Prenataliniai Testai (NIPT)
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. NIPT genetiniai tyrimai paprastai yra rekomenduojami kiekvienai nėščiajai, nepriklausomai nuo jos amžiaus. Šie genetiniai neinvaziniai tyrimai, daromi iš motinos kraujo, rekomenduojami dėl kūdikio genetinių ligų rizikos.
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami. NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas.
NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją. NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas. Tikslinė genominė analizė VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms.
VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Informuojame, jog mūsų padaliniuose paimtų ėminių genetiniai NIPT tyrimai yra atliekami partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.
Kada Rekomenduojami Genetinis Vaisiaus Tyrimas?
Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.
NIPT Tyrimų Kainos
Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies.
NIPT Tyrimų Kainos Pavyzdžiai
- Prenatalinis Harmony tyrimas (NIPT) - 520.00 €
- Prenatalinis Harmony tyrimas + Di Džordžo (22q11.2) mikrodelecijos nustatymas - 635.00 €
- Prenatalinis tyrimas Cento NIPT - 480.00 €
- Prenatalinis tyrimas NIPT Invitae - 520.00 €
- NIPT Serenity + mikrodelecijos + visos chromosomos tyrimas - 1,299.00 €
- NIPT Serenity + mikrodelecijos tyrimas - 719.00 €
- NIPT Serenity + visos chromosomos tyrimas - 999.00 €
- NIPT Serenity bazinis tyrimas - 629.00 €
- Vaisiaus lyties nustatymo DNR tyrimas (nuo 9 nėštumo sav.) - 509.00 €
Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.
Panašus:
- 5 mėnesių kūdikio primaitinimas: nuo ko pradėti ir ką svarbu žinoti?
- 8 mėnesių kūdikio pusryčiai: skanios ir sveikos idėjos
- Pūliuoja kūdikio akis: priežastys, gydymas ir prevencija
- Plaukų slinkimas po gimdymo – pagrindinės priežastys ir efektyvūs sprendimai
- Kūdikių primaitinimas nuo 6 mėnesių: ką ir kaip duoti?