Artėjant Motinos dienos sekmadieniui, apie genetinius vaisiaus tyrimus kalbamės su Medicinos diagnostikos ir gydymo centro Laboratorinės diagnostikos centro vadove Ina Šapranauskiene. Genetikos mokslas gali pasigirti daugeliu svarbių laimėjimų, žvelgiant iš pastarojo dešimtmečio perspektyvos. Diagnostinės galimybės šiandien ženkliai praplėstos.
Šiandien tokie spėjimai kaip, pavyzdžiui, pilvo forma ar padėtis, specialistams veikiau kelia šypseną, mat šiais laikais jau turime ne tik daug žinių apie moters organizmo pokyčius nėštumo metu, bet ir tyrimus, suteikiančius nemažai informacijos apie vaisiaus sveikatą bei riziką sirgti vienomis ar kitomis genetinėmis ligomis. Visos besilaukiančios mamos šiandien yra atidžiai stebimos šeimos gydytojų, gydytojų akušerių-ginekologų, prireikus joms atliekami išsamūs tyrimai, tarp jų ir genetiniai.
Kam skirti genetiniai tyrimai nėštumo metu?
Genetiniai vaisiaus tyrimai vis dar dažniausiai rekomenduojami atlikti atsižvelgiant į būsimų tėvų amžių, mat žinoma, kad vaisiaus apsigimimų rizika didėja su moters, o kai kurių šaltinių duomenimis, ir vyro amžiumi. Remiantis Stanfordo universiteto tyrėjų informacija, rizika pagimdyti kūdikį, turintį Dauno sindromą, kai gimdyvei 25-eri, siekia 1 iš 1250 atvejų, bet kai gimdyvei 40 metų, ši rizika išauga iki 1 iš 100 atvejų.
Tačiau I. Šapranauskienė atkreipia dėmesį, jog amžius toli gražu nėra vienintelė indikacija atlikti genetinius tyrimus. Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne tik būsimų tėvų amžius, bet ir gyvensenos įpročiai - šiandien jau žinoma, kad žalingas gyvenimo būdas kenkia žmogaus lytinėms ląstelėms ir turi įtakos genų pasiskirstymui.
Dalis šeimą planuojančių porų genetinių ligų riziką renkasi įvertinti dar iki pastodamos, atlikdamos genų nešiotojų patikros testus.
Ką parodo genetiniai tyrimai?
Pasak I. Šapranauskienės, šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).
PRISCA - tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką. Vis dėlto svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to, gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą.
Vadinamasis NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso - iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.“, - pasakoja Laboratorinės diagnostikos centro vadovė.
Tyrimų atlikimo laikas
Šiandien turime visas galimybes atidžiai stebėti visą nėštumo laiką, tam periodiškai atliekamos gydytojų apžiūros, instrumentiniai tyrimai. Deja, daugelis genetinių ligų vaizdo tyrimais pastebimos tik nėštumui gerokai pažengus arba nėra pastebimos išvis, mat yra nematomos išoriškai. Šiuo atveju neinvazinių vaisiaus genetinių tyrimų privalumas yra ir tai, kad juos galima atlikti ankstyvoje nėštumo stadijoje - nuo 10 nėštumo savaitės.
Pasak jos, vaisiaus genetiniai tyrimai rekomenduojami ir tada, kai besilaukianti mama jaučia nerimą dėl būsimo kūdikio sveikatos. Mokslininkų įrodyta, kad nėštumo metu jaučiamas stresas gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams, nes mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme.
Laboratorinės diagnostikos centro vadovė pastebi, kad, prakalbus apie genetinius vaisiaus tyrimus, daugeliui moterų vis dar kelia nerimą klausimas, ar šie tyrimai nesukels pavojaus būsimo kūdikio sveikatai ar net gyvybei, ir skuba nuraminti, jog, kitaip nei invaziniai, pavyzdžiui, vaisiaus vandenų, neinvaziniai tyrimai tokios rizikos nekelia.
Šių tyrimų metu tiriamas busimos mamos kraujas ir standartinis kraujo mėginio paėmimas yra vienintelė intervencija į moters kūną. Iš paimto kraujo mėginio išskiriama neląstelinė DNR, kurią analizuojant daromos tyrimo išvados.
NIPT tyrimai
NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt.
Inovatyvus neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo (Natera Panorama) šiandiena yra tiksliausias iš visų NIPT tyrimų. Tai patvirtina užsienio mokslininkų paskelbti tyrimai medicinos žurnaluose bei Lietuvos akušerijos ir ginekologijos bei genetikos ekspertų duomenys. Natera Panorama testas atliekamas panaudojant šiuolaikinę genetinę VNP (vieno nukleotido polimorfizmo technologija), kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatą dėl chromosomų trisomijų. Tai leidžia nustatyti vaiko lytį 100 proc.
NIPT tyrimų privalumai:
- Tyrimas gali būti atliekamas kaip pirminis tyrimas įvertinantis vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų.
- Jei atliktas NIPT tyrimas patvirtina tam tikro vaisiaus sutrikimo buvimą, galima nuspręsti, kaip elgtis kituose nėštumo etapuose, gimdymo metu ir po gimdymo.
- Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio.
- NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
Genetiniai tyrimai "Genomama"
Genomama BazinisGenomama IšplėstinisGenomama PremiumGenomama Premium +VeracityVerageneT21, T18, T13✓✓✓✓✓✓Lytinių chromosomų aneuploidijos✓✓✓✓✓✓T22, T16, T9 ✓✓✓ Visų chromosomų tyrimas ✓✓ Mikrodelecijos*8-1168-1168-1168-11644Paveldimų ligų tyrimas 229 ligos 100 ligųKaina450 €595 €650 €1600 €590 €800 €*Pasirinktinai**Rekomenduojama atlikti dvivaisiam nėštumui
Atlikus Genomama Bazinis ir Išplėstinis tyrimus ir įvykus persileidimui siūlome nemokamai atlikti genetinį persileidimo priežasčiai nustatyti skirtą tyrimą, kuris apima genetinius pakitimus visose chromosomose.
Prieš atliekant NIPT, rekomenduojame atlikti ultragarsinį tyrimą (UGT), kuris patvirtina nėštumo eigą, nustato vaisių skaičių ir įvertina kitus svarbius rodiklius. Jūsų patogumui siūlome atlikti UGT pas mūsų specialistus.
NIPT tyrimui atlikti yra reikalingas mamos kraujo ėminys (2 x 10 mL). Atvykite kraujo paėmimo procedūrai jūsų pasirinktu laiku. Tyrimo rezultatai yra gaunami per 10 darbo dienų. Tyrimo rezultatai patiekiami Jums ir Jūsų gydytojui. Esant poreikiui, suteikiama nemokama gyd.
žymės: #Nestumo
Panašus:
- Kaip pastatyti vaikišką namelį: žingsnis po žingsnio instrukcija ir idėjos
- Kaip užmigdyti kūdikį be ašarų: patarimai tėvams
- Kaip pripratinti vaiką prie darželio: patarimai tėvams
- Kaip papuošti vaikišką tortą: idėjos ir patarimai
- Ortopediniai vidpadžiai vaikams: kaip pasirinkti ir kodėl verta naudoti?
- Kur kreiptis dėl vaiko pinigų: Viskas apie išmokas ir paraiškas!