Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Gera žinia ta, kad šiandien į šiuos ir daugybę kitų klausimų, susijusių su laukiamo vaikelio lytimi ir sveikata, gali atsakyti genetiniai vaisiaus tyrimai.
Kam skirti genetiniai tyrimai nėštumo metu?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu, arba vaisiaus genetiniai tyrimai skirti tam, kad šeima ir medikai galėtų įsitikinti, jog vaisius yra sveikas ir vystosi taip, kaip turėtų. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų.
Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai.
Tačiau I. Šapranauskienė atkreipia dėmesį, jog amžius toli gražu nėra vienintelė indikacija atlikti genetinius tyrimus. Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne tik būsimų tėvų amžius, bet ir gyvensenos įpročiai - šiandien jau žinoma, kad žalingas gyvenimo būdas kenkia žmogaus lytinėms ląstelėms ir turi įtakos genų pasiskirstymui. Išoriškai esame ir jaučiamės sveiki, tačiau nė patys apie tai nenutuokdami galime būti defekto paveikto geno nešiotojai ir susijungus tokiems genams susilaukti genetinių ligų turinčios atžalos.
Kada atliekami prenataliniai genetiniai tyrimai?
Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės. NIPT genetiniai tyrimai paprastai yra rekomenduojami kiekvienai nėščiajai, nepriklausomai nuo jos amžiaus.
Kokie genetiniai kraujo tyrimai atliekami nėštumo metu?
Pasak I. Šapranauskienės, šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).
- PRISCA tyrimas - tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką.
- NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso - iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje.
Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt. VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).
NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
PRISCA tyrimas
PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga.
Kokią informaciją suteikia genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu arba vaisiaus genetiniai tyrimai parodo, ar vaisius yra sveikas, vyksta lyties nustatymas. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga. Jei atliktas NIPT tyrimas patvirtina tam tikro vaisiaus sutrikimo buvimą, galima nuspręsti, kaip elgtis kituose nėštumo etapuose, gimdymo metu ir po gimdymo. Taip pat bus galima geriau pasiruošti sergančio vaiko atėjimui į šį pasaulį.
Šiandien tokie spėjimai kaip, pavyzdžiui, pilvo forma ar padėtis, specialistams veikiau kelia šypseną, mat šiais laikais jau turime ne tik daug žinių apie moters organizmo pokyčius nėštumo metu, bet ir tyrimus, suteikiančius nemažai informacijos apie vaisiaus sveikatą bei riziką sirgti vienomis ar kitomis genetinėmis ligomis.
Be to, tėvams pageidaujant, galima tiksliai sužinoti ir vaisiaus lytį, kas stebint vaizdo tyrimais taip pat ne visada tikslu 100 proc. Daugeliui būsimų tėvų atlikti genetiniai tyrimai suteikia taip lauktą nusiraminimą ir leidžia ramiai džiaugtis laukimo periodu.
Tačiau svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to, gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą.
Ar genetiniai tyrimai saugūs?
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Laboratorinės diagnostikos centro vadovė pastebi, kad, prakalbus apie genetinius vaisiaus tyrimus, daugeliui moterų vis dar kelia nerimą klausimas, ar šie tyrimai nesukels pavojaus būsimo kūdikio sveikatai ar net gyvybei, ir skuba nuraminti, jog, kitaip nei invaziniai, pavyzdžiui, vaisiaus vandenų, neinvaziniai tyrimai tokios rizikos nekelia.
Šių tyrimų metu tiriamas busimos mamos kraujas ir standartinis kraujo mėginio paėmimas yra vienintelė intervencija į moters kūną. Taigi, jei tyrimas atliekamas patikimoje gydymo įstaigoje, laikantis visų higienos ir saugumo reikalavimų, pavojaus vaisiui tikrai nėra. Iš paimto kraujo mėginio išskiriama neląstelinė DNR, kurią analizuojant daromos tyrimo išvados.
Svarbu atsiminti
Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
Sveikam ir sėkmingam nėštumui būtina reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir gydytoją akušerį-ginekologą, laiku atlikti paskirtus laboratorinius tyrimus ir instrumentinius tyrimus, rekomenduojamus profilaktinius tyrimus ir procedūras, kuriuos rekomenduoja šeimos gydytojai ir gydytojai akušeriai-ginekologai.
žymės: #Nestumo
Panašus:
- Genetiniai tyrimai nėštumo metu: svarbiausios rūšys ir jų reikšmė sveikam kūdikiui
- Genetinis Tyrimas Nėštumo Metu: Kada Jį Atlikti Ir Kodėl Tai Gyvybiškai Svarbu
- Genetinis Kraujo Tyrimas Naujagimiui: Atraskite, Kodėl Tai Gyvybiškai Svarbu Jūsų Kūdikio Sveikatai!
- Kaip mokyti kūdikį sėdėti: patarimai ir pratimai
- Geriausios slidinėjimo kelnės vaikams: ekspertų apžvalgos ir patarimai renkantis