Genetinis Kraujo Tyrimas Naujagimiui: Kas Tai Ir Kodėl Tai Svarbu?

Genetiniai tyrimai - tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Genetiniai, DNR tyrimai padeda pastebėti pokyčius, vykstančius chromosomose, genuose ar baltymuose. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo.

Genetinių Tyrimų Tipai

• Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.
• Genetiniai tyrimai naujagimiui atliekami netrukus po gimimo ir padeda nustatyti tam tikras genetines, endokrinologines, medžiagų apykaitos ir funkcines ligas, galinčias turėti įtakos ilgalaikei vaiko sveikatai ar išgyvenimui.
• Diagnostiniai DNR tyrimai naudojami tam tikrai genetinei ar chromosominei ligai diagnozuoti arba paneigti. Jei asmeniui pasireiškia genetinio sutrikimo simptomai, diagnostiniai DNR tyrimai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą diagnozę.
• Tėvystės, giminystės genetiniai tyrimai atliekami norint nustatyti giminystės ryšius ir parodo, ar testuojami asmenys yra biologiškai susiję, pusiau susiję ar nesusiję.
• Nešioklių tyrimai siūlomi asmenims, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, arba poroms, priklausančioms etninėms grupėms, kurioms būdinga didelė tam tikrų genetinių ligų rizika.
• Prognozuojamieji genetiniai tyrimai rekomenduojami, jei šeimoje yra genetinės ligos atvejų. Atlikus šiuos tyrimus galima nustatyti mutacijas, kurios didina asmens riziką susirgti ligomis, kol dar nepasireiškė ligos simptomai.
• Farmakogenetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, kaip asmens genetinė sandara veikia jo reakciją į vaistus.

Specifiniai Genetiniai Tyrimai

• NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt.
• PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) - neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
• BRCA genų tyrimai - jais ieškoma BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, susijusių su didesne rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Pagrindiniai kandidatai atlikti tokius tyrimus - asmenys, kurių šeimoje yra sirgusių šiais vėžiniais susirgimais.

Genetiniai Tyrimai Naujagimiams Lietuvoje

Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (MGC) nuo 1975 metų. VNT tvarką reglamentuoja LR SAM ministro įsakymas 2014 gegužės 22 d. Nr. V-601.

Pagal aprašą, naujagimių kraujo imama iš kulniuko 3-5-tą parą po gimimo (ne anksčiau kaip po 48 val.). Sausame kraujyje tiriamos biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų.

Nenustačius tiriamų medžiagų koncentracijų pokyčių, su naujagimio tėvais / atstovais nėra susisiekiama. Tik tuo atveju, kai koncentracijų pokyčiai viršija nustatytas slenkstines ribas, naujagimio tėvai / atstovai informuojami ir naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai.

Po gydytojo konsultacijos ir naujai atliktų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.

Išplėstinė Patikra (VNT30)

Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu.

Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:

1. Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00.
2. Pavedimu:
   • Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANKLT487300010002492286
   • Įmonės kodas 124364561
   • Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti:
     • Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)

Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė.

Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai.

myNewborn: Išplėstinis Genetinis Tyrimas Naujagimiams ir Vaikams

myNewborn yra genetinis atrankinės patikros tyrimas, kurio metu yra sekvenuojama naujagimio genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Analizuojami 407 genai, kurių mutacijos lemia naujagimio genetines ir medžiagų apykaitos ligas (metabolizmo, hematologinių, imunologinių, plaučių, onkologinių, raumenų, kardiovaskulinių, urogenitalinių, endokrininių, autoimuninių, neurologinių, klausos bei kitų sistemų ligų).

Į šio tyrimo paletę įtrauktos ligos gali paveikti naujagimio sveikatą jau nuo pačių pirmų gyvenimo dienų, taip pat jų diagnostika aktuali, kuomet ligos simptomai dar nepasireiškė, tačiau nustačius galima laiku imtis prevencinių ir gydomųjų priemonių ligos vystymuisi stabdyti ar jos simptomams švelninti, priklausomai nuo ligos rūšies.

Šio tyrimo metu analizuojami net 407 genai, susiję su daugiau kaip 390 ligų, naudojant ypač pažangią viso egzomo sekoskaitą. myNewborn apima ne tik medžiagų apykaitos, bet ir endokrinines, autoimunines, neurologines, kai kurias anksti pasireiškiančias onkologines ir sindromines ligas. Tai yra išsamiausias šiuo metu prieinamas prevencinis sveikatos tyrimas, skirtas naujagimiams ir vaikams.

Tyrimas trunka apie 6 savaites. Jeigu genetinius tyrimus nusprendžiama atlikti kiek vėliau, tai daroma paėmus įprastą kūdikio kraujo arba seilių mėginį.

Gautą atsakymą rekomenduojama aptarti su klinikos „Placenta“ gydytoju genetiku. Gali būti, kad reikalingos mitybos korekcijos, skiriami vaistai ir papildai arba, atvirkščiai, rekomenduojama atsisakyti tam tikrų preparatų, nes kai kurių metabolinių ligų atveju organizmas jų neskaido.

Sunkus Kombinuotas Imunodeficitas (SKID)

Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SKID) - tai reta ir pavojinga įgimta liga, sukelianti didelius imuninės sistemos sutrikimus. Šia liga sergantys kūdikiai negeba tinkamai reaguoti į infekcijas, todėl net paprastos ligos gali kelti pavojų gyvybei. SKID gali būti mirtina liga, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra esminiai siekiant išvengti rimtų komplikacijų. Gydymo tikslais gali būti taikoma virkštelės kraujo kamieninių ląstelių transplantacija.

Svarbi Informacija Tėvams

Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą. Interneto užsakymų galiojimo laikas: 3 mėn.

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus).

Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus.

žymės: #Naujagimiui

Panašus:

• Genetiniai kraujo tyrimai nėštumo metu: ką būtina žinoti kiekvienai būsimoji mamai?
• Genetiniai tyrimai nėštumo metu: svarbiausios rūšys ir jų reikšmė sveikam kūdikiui
• Genetinis Tyrimas Nėštumo Metu: Kada Jį Atlikti Ir Kodėl Tai Gyvybiškai Svarbu
• Kaip Rasti Laisvas Vietas Socialinės Globos Namuose ir Užtikrinti Geriausią Priežiūrą Senjorams
• Neįtikėtini Gyvūnų Globos Patarimai ir Būtini Naminukų Priežiūros Reikalavimai Lietuvoje!