Džiugu, kad Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, apie 96 proc. naujagimių gimsta sveiki. Tačiau pasitaiko ir kūdikių su negalia. Kaip tuomet elgtis, ką daryti, kad apskritai išvengtume tokių skausmingų gimimo reiškinių? Šįkart patirtimi ir žiniomis dalijasi gydytoja genetikė akušerė-ginekologė Natalija Krasovskaja.
Įgimtų Anomalijų Dažnumas
Įgimtų anomalijų struktūroje pirmoje vietoje yra širdies ir stambiųjų kraujagyslių anomalijos. Jų dažnis yra 5-10 tūkstančiui gyvų gimusių naujagimių, o tarp neišnešiotų naujagimių siekia net 30 vienam tūkstančiui. Šių ligų etiologija yra daugiaveiksnė, priklauso nuo daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Turi reikšmės motinos ligos, tokios kaip cukrinis diabetas, kai kurios virusinės ligos, pvz., raudonukė, kai kurių vaistų (pvz., ličio preparatų) vartojimas. Jeigu šeima augina vieną vaiką, turintį širdies ydą, pasikartojimo kitam vaikui rizika yra 2 proc., jei du sergančius vaikus, trečiajam rizika yra jau 10 proc.
Antroje vietoje yra chromosominės ligos, kurių per 90 proc. sudaro Dauno liga arba 21 chromosomos trisomija. Šių ligų rizika priklauso nuo motinos amžiaus - kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti vaiką, sergantį Dauno liga. Pvz., 25 metų amžiaus moteriai rizika 1:1500, tuo tarpu 45 metų moteriai - 1:20.
Trečioje vietoje yra galūnių anomalijos, lūpos ir/arba gomurio defektai (nesuaugimai). Įgimtų anomalijų priežastys gali būti įvairios, dažniausiai jos priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos. Chromosominės ligos atsiranda dėl chromosomų skaičiaus arba struktūros patologijos. Taip pat yra ligų, kurių atsiradimą lemia geninė mutacija, pvz., cistinė fibrozė, fenilketonurija, hemofilija, kurios, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, gali būti perduotos iš vieno ar abiejų tėvų, arba vaisiui atsiradusios pačios, ne iš gimdytojų.
Pasitaiko tokių defektų, kurie nepalieka šansų išgyventi, pvz., abiejų inkstų genezė (neišsivystymas), besmegenystė, kai kurios letalios kaulinės displazijos ir kt. - jie gana reti. Daug įgimtų anomalijų bei kai kurias ydas galima gydyti vaikui gimus, pvz., stemplės atreziją, pilvo sienelės defektus reikia operuoti jau pirmą gyvenimo parą; lūpos defektą - 3 mėnesių amžiaus, kai kurias širdies ydas -pirmomis dienomis arba mėnesiais po vaiko gimimo.
Bet kuriuo atveju šeimai reikia pasiruošti sergančio vaikelio gimimui, kad užtektų laiko parinkti optimalią nėštumo ir gimdymo priežiūrą, sekti vaiką ir pritaikyti gydymo taktiką.
Ligų Diagnozavimas ir Tyrimai
Genetiniai tyrimai (kaip ir bet kokie kiti tyrimai) naudingi tuo, kad padeda diagnozuoti arba paneigti ligą. Jie gali būti invaziniai arba neinvaziniai.
Neinvaziniai Tyrimai
Neinvaziniai tyrimai - tai echoskopinis vaisiaus tyrimas, kuriuo diagnozuojamos struktūrinės anomalijos, pvz., širdies ydos, taip pat vertinami kai kurių ligų požymiai. Pvz., daugelis moterų, ateinančių į Medicininės genetikos centrą, prašo pamatuoti „kaklo raukšlę“. Angliškas terminas „nuchal translusency“, kuris į lietuvių kalbą verčiamas kaip „sprando srities peršviečiamumas“, rodančią skysčio sankaupą užpakaliniame kaklo paviršiuje. Yra žinoma, kad, kuo platesnė ši sritis, tuo didesnė rizika vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno liga ir Edvardso sindromas.
Šiems tyrimams priklauso ir kraujo tyrimas, kai nėščiosios kraujyje vertinamos biocheminės medžiagos, kurias gamina vaisius ir placenta. Jos padeda apskaičiuoti tikimybę vaisiui sirgti chromosominėmis ligomis ar turėti nervinio vamzdelio defektus. Deja, tokio kraujo tyrimo, kuris padėtų sužinoti, kad vaikas gims sveikas, nėra.
Invaziniai Tyrimai
Chromosominių ir genų ligų diagnostika yra invazinė. Invaziniai tyrimai - tai vaisiaus dangalų punkcija - amniocentezė, kuri atliekama nuo 16-tos nėštumo savaitės, ir choriono gaurelių biopsija (vėliau -placentocentezė, atliekama nuo 11-tos nėštumo savaitės). Taip pat šiems tyrimams priklauso ir kordocentezė - vaisiaus kraujo paėmimas iš virkštelės.
Medžiaga, gauta atlikus šiuos tyrimus (vaisiaus vandenys arba choriono gaureliai, t.p. vaisiaus kraujas), tiriama molekuliniais genetiniais, citogenetiniais arba biocheminiais metodais. Lietuvoje molekuliniais genetiniais tyrimo metodais galima diagnozuoti keliolika genetinių ligų - fenilketonuriją, cistinę fibrozę, spinalinę raumenų atrofiją, Diušeno raumenų distrofiją ir kt. Kitos paveldimos ligos, sakykime, medžiagų apykaitos, kai kurios kaulinės displazijos, hemofilija, kai yra žinoma ligos sukėlimo šeimoje geninė mutacija, gali būti diagnozuojamos užsienio laboratorijose, prieš tai atlikus choriono gaurelių biopsiją Lietuvoje.
Būsimoji Mamytė... Kaip Elgtis?
Planuojant nėštumą reikėtų atsisakyti žalingų įpročių. Jeigu nėščioji serga kokia nors lėtine liga, būtinai turi būti stabilus ligos pagerėjimo laikotarpis - remisijos stadija. Tokiu atveju nėštumo eiga ir sekimas turi būti aptartas su akušeriu-ginekologu ir, pvz., jei nėščioji serga cukriniu diabetu arba skydliaukės patologija, - su endokrinologu, jei serga širdies liga, - su kardiologu. Jei yra genetinė patologija šeimoje, diagnostikos galimybes geriausia aptarti su gydytoju genetiku iki pastojimo.
Visoms moterims 6 mėnesius iki planuojamo pastojimo ir pirmąsias 12 nėštumo savaičių rekomenduojama gerti folio rūgšties, kad būtų sumažinta nervinio vamzdelio defektų rizika. Rekomenduojama vengti kontaktų su žmonėmis, sergančiais infekcinėmis ligomis. Nesirgusioms raudonuke ir nuo jos neskiepytoms patariama pasiskiepyti. Susirgus būtina pasitarti su gydytoju dėl gydymo metodo, kadangi aukšta temperatūra didina nervinio vamzdelio defektų riziką, tuo tarpu yra patikimų vaistų, mažinančių karščiavimą ir gydančių uždegimą.
Kol kas yra labai nedaug vaisiaus ligų, kurias galima gydyti prenatalinių laikotarpiu (iki gimimo). Joms priklauso kai kurie vaisiaus širdies ritmo sutrikimai, hemolizinė liga, daugiavaisio nėštumo komplikacijos.
NIPT Tyrimas
„Dažnai iš pacienčių girdžiu, kad štai keletas mano draugių darėsi tyrimus, todėl noriu ir aš. Dažniausiai kalba eina apie NIPT tyrimą, kuris yra gana brangus ir Lietuvoje šiuo metu, deja, nekompensuojamas. Dažnu atveju, pasigilinus į situaciją, surinkus anamnezę, paaiškėja, kad pora neturi jokių rizikos veiksnių, šeimoje nebuvę jokių paveldimų susirgimų, tad paaiškinu, kad jiems NIPT tyrimas nėra būtinas“, - kalba Ž. Misevičius.
Gydytojas primena, kad nėštumo metu lankantis moterų konsultacijoje, paprastai atliekami du echoskopiniai tyrimai (11-13-tą ir 18-20-tą nėštumo sav.). Jei nėštumas fiziologinis, sklandus, jo metu neatsirado papildomų rizikų, tokių kaip hipertenzija, nėščiųjų cholestazė, gestacinis diabetas ar vaisiaus augimo sulėtėjimas, to gali visiškai pakakti ir detalesnių tyrimų nereikia.
O jei vis tiek kyla noras išsitirti papildomai, Ž. Misevičius pirmiausia kviečia sau nuoširdžiai atsakyti į nelengvą moralinį klausimą - ką darytumėte, jei vis tik sužinotumėte, kad laukiatės kūdikio su genetiniu sutrikimu?
Genetiniai Vaisiaus Tyrimai: Spėliojimą Pakeitė Žinojimas
Palyginti dar neseniai nėštumas buvo vienas paslaptingiausių moters gyvenimo periodų, o apie tai, gims berniukas ar mergaitė, ar būsimas vaikas bus stiprios sveikatos, moterys spėliodavo tik iš įvairių prietarais apipintų ženklų. Šiandien tokie spėjimai specialistams veikiau kelia šypseną, mat šiais laikais jau turime ne tik daug žinių apie moters organizmo pokyčius nėštumo metu, bet ir tyrimus, suteikiančius nemažai informacijos apie vaisiaus sveikatą bei riziką sirgti vienomis ar kitomis genetinėmis ligomis.
Visos besilaukiančios mamos šiandien yra atidžiai stebimos šeimos gydytojų, gydytojų akušerių-ginekologų, prireikus joms atliekami išsamūs tyrimai, tarp jų ir genetiniai.
Kada Atliekami Vaisiaus Genetiniai Tyrimai?
Genetiniai vaisiaus tyrimai vis dar dažniausiai rekomenduojami atlikti atsižvelgiant į būsimų tėvų amžių, mat žinoma, kad vaisiaus apsigimimų rizika didėja su moters, o kai kurių šaltinių duomenimis, ir vyro amžiumi.
Remiantis Stanfordo universiteto tyrėjų informacija, rizika pagimdyti kūdikį, turintį Dauno sindromą, kai gimdyvei 25-eri, siekia 1 iš 1250 atvejų, bet kai gimdyvei 40 metų, ši rizika išauga iki 1 iš 100 atvejų. Tačiau amžius toli gražu nėra vienintelė indikacija atlikti genetinius tyrimus.
„Genetikoje ne visada galioja taisyklė 2 plius 2 lygu 4, todėl vien tėvų amžius nėra pakankamas kriterijus vertinant vaisiaus defektų dažnį. Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne tik būsimų tėvų amžius, bet ir gyvensenos įpročiai - šiandien jau žinoma, kad žalingas gyvenimo būdas kenkia žmogaus lytinėms ląstelėms ir turi įtakos genų pasiskirstymui. Be to, daug ko apie savo genus tiesiog nežinome. Išoriškai esame ir jaučiamės sveiki, tačiau nė patys apie tai nenutuokdami galime būti defekto paveikto geno nešiotojai ir susijungus tokiems genams susilaukti genetinių ligų turinčios atžalos“, - sako specialistai.
Pastebima, kad drauge keičiasi ir būsimų tėvų požiūris. Anksčiau atlikti genetinius tyrimus atsižvelgdami į nėštumo indikacijas ir anamnezę dažniausiai rekomenduodavo gydytojai, šiandien apie juos drąsiai teiraujasi patys būsimieji tėvai ir ne tik tie, kurie pirmojo vaiko laukiasi brandesniame amžiuje. Dalis šeimą planuojančių porų genetinių ligų riziką renkasi įvertinti dar iki pastodamos, atlikdamos genų nešiotojų patikros testus.
Ką Parodo Šie Tyrimai?
Šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).
- PRISCA - tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką. Vis dėlto svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to, gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą.
- NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso - iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.
Atsakymus Atskleidžia Dar Nėštumo Pradžioje
„Šiandien turime visas galimybes atidžiai stebėti visą nėštumo laiką, tam periodiškai atliekamos gydytojų apžiūros, instrumentiniai tyrimai. Deja, daugelis genetinių ligų vaizdo tyrimais pastebimos tik nėštumui gerokai pažengus arba nėra pastebimos išvis, mat yra nematomos išoriškai. Tai vienas daugiausia nerimo keliančių klausimų daugeliui nėščiųjų. Šiuo atveju neinvazinių vaisiaus genetinių tyrimų privalumas yra ir tai, kad juos galima atlikti ankstyvoje nėštumo stadijoje - nuo 10 nėštumo savaitės. Be to, tėvams pageidaujant, galima tiksliai sužinoti ir vaisiaus lytį, kas stebint vaizdo tyrimais taip pat ne visada tikslu 100 proc.“, - sako specialistai.
Vaisiaus genetiniai tyrimai rekomenduojami ir tada, kai besilaukianti mama jaučia nerimą dėl būsimo kūdikio sveikatos. Mokslininkų įrodyta, kad nėštumo metu jaučiamas stresas gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams, nes mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme. Patiriant trumpalaikį stresą, išsiskiria adrenalinas, o ilgalaikį, lėtinį - kortizonas, kurio didesni kiekiai žalingi vaisiaus raidai. Daugeliui būsimų tėvų atlikti genetiniai tyrimai suteikia taip lauktą nusiraminimą ir leidžia ramiai džiaugtis laukimo periodu.
Nekelia Pavojaus Būsimo Kūdikio Sveikatai
Gydytojai pastebi, kad, prakalbus apie genetinius vaisiaus tyrimus, daugeliui moterų vis dar kelia nerimą klausimas, ar šie tyrimai nesukels pavojaus būsimo kūdikio sveikatai ar net gyvybei, ir skuba nuraminti, jog, kitaip nei invaziniai, pavyzdžiui, vaisiaus vandenų, neinvaziniai tyrimai tokios rizikos nekelia.
Šių tyrimų metu tiriamas būsimos mamos kraujas ir standartinis kraujo mėginio paėmimas yra vienintelė intervencija į moters kūną. Taigi, jei tyrimas atliekamas patikimoje gydymo įstaigoje, laikantis visų higienos ir saugumo reikalavimų, pavojaus vaisiui tikrai nėra. Iš paimto kraujo mėginio išskiriama neląstelinė DNR, kurią analizuojant daromos tyrimo išvados.
Atsakingos Nėštumo Stebėsenos Neatstoja
Vaisiaus genetiniai tyrimai šiandien padeda atskleisti daug reikšmingos informacijos apie būsimą kūdikį ir jo sveikatą, tačiau atsakingos nėštumo stebėsenos neatstoja.
Sveikam ir sėkmingam nėštumui būtina reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir gydytoją akušerį-ginekologą, laiku atlikti paskirtus laboratorinius ir instrumentinius, rekomenduojamus profilaktinius tyrimus ir procedūras. Taip pat rūpintis būsimos mamos sveikata ir gera savijauta - subalansuotai maitintis, pakankamai ilsėtis ir užsiimti nėštumo metu tinkama fizine veikla.
MyNewborn Tyrimas
Ką tik gimęs kūdikis pasitinkamas dovanomis. Tačiau svarbiausia dovana, kurios nenusipirksi, - tai sveikata. Bene didžiausia ir geriausia dovana ką tik pasaulį išvydusiam vaikeliui - patikimos žinios apie jo sveikatą ir galimas rizikas. myNewborn - inovatyvus genetinis tyrimas, atliekamas naujagimiams ir vaikams, siekiant individualizuoti vaiko sveikatos priežiūrą nuo pirmosios gyvenimo dienos. Genetinės ligos yra retos, tačiau jas nustatyti kuo anksčiau - itin svarbu! Apie 65 proc. šių ligų galima sėkmingai suvaldyti dar prieš pasireiškiant simptomams.
Netrukus po gimdymo jūsų mažyliui iš kulniuko paimamas kraujo mėginys vadinamajai atrankinei patikrai. Tai visuotinis naujagimių tikrinimas dėl kai kurių paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Šio tyrimo metu analizuojami net 407 genai, susiję su daugiau kaip 390 ligų, naudojant ypač pažangią viso egzomo sekoskaitą. myNewborn apima ne tik medžiagų apykaitos, bet ir endokrinines, autoimunines, neurologines, kai kurias anksti pasireiškiančias onkologines ir sindromines ligas. Tai yra išsamiausias šiuo metu prieinamas prevencinis sveikatos tyrimas, skirtas naujagimiams ir vaikams. Jis itin išplečia įprastinio visuotinio naujagimių tikrinimo (tyrimo „iš kulniuko“) rezultatus.
Tyrimo atlikimo laikas itin svarbus, taigi rekomenduojama jį atlikti kuo anksčiau, kitaip informacija apie ligas, jeigu jų yra, pavėluoja. Jei norite, kad iškart po gimdymo būtų galima neinvaziniu būdu paimti kraujo mėginį iš tik ką užgimusios placentos (nes joje visada lieka naujagimio kraujo), tyrimą reikėtų susiplanuoti dar nėštumo metu. Genetinių tyrimų įmonėje „Placenta“ užsisakę tyrimą, gausite specialų rinkinį ir jį pasiimsite į gimdymo namus, važiuodami gimdyti. Tyrimas trunka apie 6 savaites. Jeigu genetinius tyrimus nusprendžiama atlikti kiek vėliau, tai daroma paėmus įprastą kūdikio kraujo arba seilių mėginį.
Dažnai tėveliai nerimauja, kad sužinoję apie genetinius pakitimus jausis bejėgiai. Gautą atsakymą rekomenduojama aptarti su klinikos „Placenta“ gydytoju genetiku. Gali būti, kad reikalingos mitybos korekcijos, skiriami vaistai ir papildai arba, atvirkščiai, rekomenduojama atsisakyti tam tikrų preparatų, nes kai kurių metabolinių ligų atveju organizmas jų neskaido. myNewborn tyrimas yra esminis žingsnis, kuris gali užtikrinti jūsų vaiko sveiką ateitį.
Sunkus Kombinuotas Imunodeficitas (SKID)
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SKID) - tai reta ir pavojinga įgimta liga, sukelianti didelius imuninės sistemos sutrikimus. Šia liga sergantys kūdikiai negeba tinkamai reaguoti į infekcijas, todėl net paprastos ligos gali kelti pavojų gyvybei. SKID gali būti mirtina liga, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra esminiai siekiant išvengti rimtų komplikacijų. Gydymo tikslais gali būti taikoma virkštelės kraujo kamieninių ląstelių transplantacija.
Gera žinia ta, kad šiandien į šiuos ir daugybę kitų klausimų, susijusių su laukiamo vaikelio lytimi ir sveikata, gali atsakyti genetiniai vaisiaus tyrimai.
Dauno Sindromo Rizikos Priklausomybė Nuo Motinos Amžiaus
| Motinos Amžius | Rizika Pagimdyti Kūdikį su Dauno Sindromu |
|---|---|
| 25 metai | 1 iš 1250 atvejų |
| 40 metų | 1 iš 100 atvejų |
žymės: #Vaika
Panašus:
- Sužinok, ką reiškia tavo saldumynų noras: mitai apie būsimo kūdikio lytį atskleisti!
- Nevaisingumas: Atraskite Tikras Priežastis ir Efektyviausius Gydymo Būdus!
- Atskleiskite tiesą: Mitai ir faktai apie būsimo kūdikio lytį, kurie jus nustebins!
- Neįtikėtina Kiaušidžių Skausmo Nėštumo Metu Priežastys ir Efektyvūs Gydymo Būdai!
- Vaikiško darželio stalai su kėdėmis: svarbiausi reikalavimai ir ekspertų pasirinkimo patarimai