Persileidimas kiekvienai moteriai yra itin skaudi patirtis, ypač sunku, kai jie seka vienas po kito, o šeimai taip ir nepavyksta susilaukti vaikelio. Daug persileidimų įvyksta pirmąjį mėnesį. Tuomet moteriai kelias dienas vėluoja menstruacijos, o prasidėjusios būna neįprastai gausios. Kas ketvirtas persileidimas įvyksta dėl genetinių priežasčių. Persileidimas gali būti natūrali moters organizmo reakcija į užsimezgusio vaisiaus sklaidos ydas arba kai embrionas implantuojasi ne gimdoje.
Kada kreiptis į genetikus?
Pasak gydytojos S. Tumėnės, į genetikus reikėtų kreiptis, jei besilaukianti moteris anksčiau patyrė du ar daugiau persileidimus, taip pat jeigu ankstesnis nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiui nustatytos genetinės ligos, kai šeimoje jau auga genetine liga sergantis vaikas, genetinėmis ligomis serga artimi giminaičiai.
- Jei moteris pastoja ar gimdymo terminas numatomas jau sulaukus 35 metų.
- Kai būsimasis tėvas vyresnis nei 42 metų.
- Pasitaiko, kad šeimos kuriamos tarp giminių, pavyzdžiui, pusbrolių.
Genetiko konsultacija reikalinga, jei moteris pastoja ar gimdymo terminas numatomas jau sulaukus 35 metų, taip pat kai būsimasis tėvas vyresnis nei 42 metų. Deja, su amžiumi įvairių apsigimimų rizika tik didėja. Vyresnėms mamoms išauga rizika pagimdyti vaiką su chromosomų skaičiaus pakitimais, kurie atsakingi už Dauno, Edvardso ar Patau sindromus.
Genetiniai tyrimai ir jų svarba
„Jeigu moteris patyrė du ir daugiau persileidimų, o ginekologiškai yra visiškai sveika, rekomenduojama kreiptis į genetikus ištyrimui. Taip pat tiriame ir moteris, kurioms nepavyksta pastoti metus ar ilgiau. Būna situacijų, kai iš tiesų jos pastoja, tačiau įvyksta labai ankstyvas persileidimas, kurio jokiais tyrimais nespėjama patvirtinti. Genų mutacijų gali būti milijonai, todėl tiriamos dažniausiai persileidimus lemiančios priežastys. „Visų pirma moterį ir jos vyrą rekomenduojama ištirti dėl chromosomų pokyčių.
Mama ar tėvas, būdami subalansuotos chromosominės anomalijos nešiotojai, vaisiui gali perduoti nesubalansuotą chromosomų variantą. Mamos organizmas atpažįsta anomaliją ir atmeta tokį vaisių. Moteris taip pat ištiriama dėl genų, atsakingų už kraujo krešėjimo sistemos veiklą ir folio rūgšties pasisavinimą. Ginekologai ir šeimos gydytojai nėštumą planuojančioms moterims visuomet paskiria folio rūgšties preparatus, nes ji atlieka labai svarbų vaidmenį nėštumo metu.
Tačiau dalies moterų organizmas negali pasisavinti su maistu gaunamos ar kaip papildo vartojamos folio rūgšties. Nustačius, kad moteris turi tokį sutrikimą, jai skiriama aktyvi folio rūgšties forma. Be to, folio rūgšties trūkumas didina riziką, kad kūdikis gims su nervinio vamzdelio defektu. Laiku diagnozavus šį mamos sutrikimą, galima išvengti vaisiaus apsigimimų“, - teigia gydytoja genetikė S. Jei nustatomi už kraujo krešėjimo sistemos darbą atsakingų genų pakitimai, moteris nukreipiama pas hematologus, kurie paskiria tinkamą gydymą ir režimą, kad nėštumas būtų išsaugotas.
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaikelio sveikatos ir raidos. Kai vaisius jau užsimezgęs, genų nebepakeisi. Genetinis vaisiaus ištyrimas tik suteiks aiškumo: vienais atvejais pašalins nerimą ir tėvai ramiai lauks nėštumo pabaigos, kitais - tėvams teks priimti sunkų ir atsakingą sprendimą - auginti neįgalų vaiką arba nutraukti nėštumą.
Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų. Ligi šiol Lietuvoje genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami iš vaisiaus vandenų arba pirminio placentos audinio. Tai invaziniai tyrimai, jie šiek tiek padidina persileidimo riziką.
NIPT tyrimas
„Medicinos diagnostikos ir gydymo centre moterys gali būti ištirtos pagal pažangiausią NIPT vaisiaus tyrimų metodiką. Tai kraujo tyrimas, neinvazinė procedūra, jos metu tausojami motinos ir vaisiaus organizmai ir nesukeliama jokia rizika nėštumui, - pasakoja gydytoja genetikė Sandra Tumėnė. - Tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės. Paimtus kraujo mėginius siunčiame į specializuotą laboratoriją Šveicarijoje. NIPT tyrimo tikslumas - 99,9 procento, jo metu ištiriama dėl dažniausiai pasitaikančių 21, 18 bei 13 chromosomų trisomijų, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių ir mikrodelecijų - chromosominių ligų, kurios lemia ne visos chromosomos, bet nedidelių jos dalių trūkumą arba perteklių.
Dėl mikrodelecijų išsivysto širdies ydos, intelekto ir kiti sutrikimai, jos būdingos tiek vyresnių, tiek ir jaunų mamų vaisiams. Kadangi tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti skiriamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui. NIPT tyrimu nustatoma ir būsimo vaiko lytis. Kiekvienas nėštumas yra naujas išbandymas - unikalus genų derinys, kurį įtakoja tėvų perduodami genetiniai kodai ir susiklosčiusios išorinės aplinkybės. Faktas, kad šeima jau augina keletą sveikų vaikų, nereiškia, jog būsimi vaikai yra apsaugoti nuo genetinių klaidų.
Genetinės ligos ir paveldimumas
Kai būsimieji tėvai serga tam tikromis ligomis, dažnai jiems kyla dvejonių, ar neperduos savo ligų būsimiems vaikams. Genetiniai tyrimai šį nerimą išsklaido arba patvirtina. „Iš pradžių nustatome, ar žmogaus liga yra genetinė ir ar žinomas už šią ligą atsakingas genas.
Tuomet ištiriame sergantį tėtį arba mamą, jei iki tol jis dar nebuvo tirtas. Ligos paveldėjimo tipas gali būti autosominis dominantinis arba recesyvinis. Jei liga paveldima recesyviniu būdu, reikia ištirti ir kitą tėvą, ar jis nėra tokios ligos nešiotojas. Nustačius, kad kitas tėvas nėra ligos nešiotojas, rizikos, jog liga pasireikš jų būsimam vaikeliui, nėra“, - pasakoja Medicinos diagnostikos ir gydymo centro genetikė S. Tumėnė.
Jei nustatomas autosominis dominantinis ligos paveldimumo tipas, net jei kitas tėvas nėra ligos nešiotojas, rizika, kad liga bus perduota vaikui, yra didelė - apie 50 procentų. Jei pora jau laukiasi, dėl šios genetinės ligos rekomenduojama ištirti vaisių. Jeigu kūdikis dar planuojamas, tėvai gali pasirinkti dirbtinio apvaisinimo procedūrą su preimplantacine diagnostika.
žymės: #Vaiko
Panašus:
- Kraujo grupės paslaptys: svarbiausia informacija, kurią privalote žinoti!
- Vaiko kortelė Swedbank: kaip užsakyti ir naudotis?
- Išsipūtęs vaiko pilvas: priežastys, simptomai ir ką daryti
- Vaiko kedute automobilyje taisykles: ką svarbu žinoti?
- Neįtikėtina Radviliškio Švč. Mergelės Marijos Gimimo Bažnyčios Istorija – Atrask Paslaptis!
- Reguliuojamo Aukščio Vaikiško Stalo Privalumai ir Trūkumai – Ar Tai Geriausias Sprendimas Jūsų Vaikui?