Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai (clieilognat-hopalatoschisis congenita) - tokios įgimtos veido anomalijos, kai kūdikis gimsta, turėdamas anatominį lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio vientisumo defektą.
Paplitimas ir Statistika
Įvairių autorių duomenimis, minėtų apsigimimų dažnis svyruoja nuo 8100 iki 16 500 gimusiųjų. Apie trečdaliui jų būna izoliuotas lūpos nesuaugimas, kitam trečdaliui - kartu su alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimais (dažniau iki 70% atvejų pasitaiko berniukams). Izoliuoti gomurio nesuaugimai, sudarantys taip pat apie trečdalį atvejų, dažniau iki 60% atvejų pasitaiko tarp mergaičių.
Apie 25% atvejų įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai yra įgimto sindromo sudedamoji dalis. Lūpos nesuaugimai dažniausiai (iki 80% atvejų) būna vienpusiai. Tarp jų gerokai dažniau pasitaiko kairiosios pusės įgimtų lūpos nesuaugimų.
Etiologija (Priežastys)
Įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų priežastys gali būti labai įvairios. Kai kurios jų jau nustatytos, kitos dar nežinomos. Mažojo žmogaus raida iš apvaisinto kiaušinėlio praeina milijonus sudėtingiausių ląstelės dalijimosi ir organų formavimosi etapų, todėl įvairūs vidiniai ar išoriniai veiksniai gali paveikti šį procesą.
Veidas intensyviausiai formuojasi 4-8 nėštumo savaitę, gomurys -iki 12 savaitės, todėl įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų etiopatogenezei ypač svarbios pirmosios dvylika nėštumo savaičių.
Įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų priežastys šiuo metu dažniausiai aiškinamos išorinių veiksnių poveikiu, paveldimumu ir multifaktoriniu/ribiniu modeliu (genetinių ir aplinkos veiksnių bendru poveikiu).
Išoriniai veiksniai
Tarp fizinių, cheminių, biologinių išorinių veiksnių, dėl kurių poveikio gali gimti kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, dažniausiai minimi alkoholis, sunkieji metalai, radiacija, prieštraukuliniai vaistai, nėščiosios rūkymas, folio rūgšties stoka, motinos ligos ankstyvuoju nėštumo periodu, ypač sukeltos virusų ar pirmuonių. Labiausiai kliniškai įrodytas ir pagrįstas yra motinos rūkymo poveikis embrionui: tai padidina kūdikio lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimo riziką nuo dviejų iki šešių kartų.
Paveldimumas
Pagal paveldimumo teoriją, lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą sukelia vieno pagrindinio geno pakitimai. Daugeliui naujagimių šis apsigimimas esti vienintelis, tačiau, vis plačiau taikant genetinę diagnostiką, dažniau nustatoma ir kitų apsigimimų.
Šiuo metu žinoma apie 350 įgimtų sindromų, kai šalia įvairių įgimtų apsigimimų esti įgimtas lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimas. Vienas dažniausių šios patologijos pavyzdžių yra Van der Woodc sindromas, kai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas genas sukelia apsigimimą. Kliniškai tai reiškiasi viršutinės lūpos (kartais ir alveolinės ataugos ir/ar gomurio) nesuaugimų ir apatinės lūpos fistulėmis.
Multifaktorinis modelis
Multifaktorinio/ribinio modelio teorija įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų įvairovę aiškina keleto genų, lemiančių lūpos, alvelinės ataugos ir gomurio raidą, pakitimais, taip pat išoriniu veiksnių poveikio dydžiu.
Patogenezė (Vystymosi Mechanizmas)
Žmogaus veidas formuojasi vystantis, diferencijuojantis ir suaugant embrioninėms ataugoms bei žiauniniams lankams. Pirmosiomis embriono raidos savaitėmis formuojasi ir kinta pirminė žarna. Kranialinis jos galas iki trečiosios savaitės yra uždengtas dvisluoksne membrana. Augant embriono galviniam galui, membrana įdumba ir formuojasi vis gilėjanti duobė - pirminė burna.
Ketvirtą embriono raidos savaitę pirminės žarnos kranialinio galo šonuose pradeda ryškėti žiauninės kišenės ir lankai, kurių pirmoji pora vadinama mandibuline. Ji riboja pirminę burną iš apačios, o viršutinio žandikaulio ataugos formuoja burnos, viršutinio žandikaulio, gomurio ir veido šonines dalis. Kai mandibuliniai lankai nesuauga, vaikas gimsta, turėdamas centrinį apatinės lupos ir žandikaulio nesuaugimą.
Iš dalies suaugant mandibuliniams lankams su jų viršutinio žandikaulio ataugomis, formuojasi burna. Sutrikus embriono raidai ir nesuaugus mandibuliniams lankams su jų viršutinio žandikaulio ataugų dalimis, gimusiam vaikui būna vienpusis ar abipusis lūpų kampų - veido nesuaugimas.
Tuo pat metu didėjant embriono smegenims, jo galvinis galas užlinksta ant pirminės burnos įdubos, sudarydamas kaktinę ataugą. Iš jos formuojasi vidurinė viršutinės lūpos dalis ir pirminis gomurys su kandiniu ir norago kaulu, taip pat puslankių formos nosies užuomazgos. Pastarosioms suartėjus ir susiliejus, susidaro nosis.
Jei nosies užuomazgos tarpusavyje nesuauga, vaikas gimsta, turėdamas centrinį nosies ir/ar viršutinės lūpos nesuaugimą, jei šoninės nosies puslankių dalys nesuauga su mandibulinių lankų viršutinio žandikaulio ataugomis, gimusiam vaikui būna įstrižinis besitęsiantis nuo lūpos akies link veido nesuaugimas.
Vienoje ar abiejose pusėse sutrikus tik kaktinės ataugos viršutinės lūpos vidurinės dalies ir mandibulinių lankų viršutinio žandikaulio ataugų suaugimui, naujagimis gimsta, turėdamas dalinį ar visišką, vienpusį ar abipusį viršutinės lūpos, alveolinės ataugos nesuaugimą.
Tarp šeštos ir dvyliktos embriono raidos savaitės nuo priekinės dalies kaudaliai vyksta pirminio gomurio ir jo šoninių dalių susiliejimas.
Klasifikacija
Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai gali būti labai įvairūs. Viršutinės lūpos ir gomurio nesuaugimai būna izoliuoti, kai nesuauga tik lūpa ar gomurys, ir kombinuoti, kai kartu su jų nesuaugimais esti ir nesuaugusi alveolinė atauga.
Alveolinės ataugos nesuaugimai beveik visuomet būna kartu su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais. Įgimti viršutinės lūpos nesuaugimai dar skirstomi į centrinius, vienpusius ir abipusius, o pastarieji - į simetrinius ir asimetrinius.
Įgimti izoliuoti gomurio nesuaugimai skirstomi į kietojo ir minkštojo, tik minkštojo gomurio, įskaitant liežuvėlį (uvula), ir tik liežuvėlio nesuaugimus. Tik minkštojo gomurio nesuaugimas gali būti paslėptas.
Klinika
Veido išvaizda, esant įgimtam lūpos nesuaugimui, gerokai pakinta. Anatominiai burnos pakitimai priklauso nuo lūpos nesuaugimo pobūdžio ir nuo to, ar kartu yra ir alveolinės ataugos bei gomurio nesuaugimų. Drauge su burnos anatominiais pakitimais būna ir didesnių ar mažesnių nosies struktūros pokyčių, kurie reiškiasi nosies pakrypimu į nesuaugimo pusę ar nosies plokštumų abipusio nesuaugimo atveju.
Diagnostika
Kai kuriais atvejais genetikai gali gana tiksliai nustatyti būsimo naujagimio lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimo riziką. Įgimto lūpos ir alveolinės ataugos nesuaugimo diagnozę prenataliniu periodu galima dar patikslinti, atlikus tyrimą ultragarsu, ypač spalvotu.
Tačiau šio tyrimo tikslumas priklauso nuo naudojamos aparatūros, motinos kūno sudėjimo, vaisiaus padėties ir, aišku, gydytojo, atliekančio tyrimą, patirties. Kai gimsta kūdikis, turintis dalinį ar visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, diagnozė nesunkiai nustatoma pagal tipinį lūpos ir burnos vaizdą.
Tačiau paslėptas įgimtas lūpos nesuaugimas pastebimas nevisuomet. Todėl neonotologas, apžiūrėdamas naujagimį, turi atidžiai stebėti, ar nėra vertikalios įdubusios odos vagelės, besitęsiančios nuo nosies landos iki lūpos raudonio. Tai yra pagrindinis paslėpto lūpos nesuaugimo simptomas, kai lūpos oda ir gleivinė suaugusios, o nesuaugę tik lūpos raumenys.
Gydymas
Gydoma kompleksiškai. Reikalinga pediatrų, psichologų, logopedų pagalba, tačiau svarbiausias - operacinis gydymas. Kelių savaičių naujagimį būtina parodyti veido ir žandikaulių chirurgui, taip pat ortodontui. Šio amžiaus pacientui, jei reikia, padai ( IIIUI pirmoji ortodontinė plokštelė, taip pat rekomenduojama jam pradėti rišti specialų elastinį tvarstį.
Įgimto lūpos nesuaugimo pirminė plaslika atliekama 3 mėnesių kūdikiui, gomurio plastika 18 mėn., alveolines ataugos kaulinė plastika 8-10 m. vaikui. Svarbu, kad gomurio operacija būtų atlikta kuo anksčiau, nes nuo to priklauso, kaip vaikas kalbės, vystysis. Lietuvoje kūdikiai dėl izoliuoto gomurio nesuaugimo operuojami nuo 10 mėnesių, stengiamasi operaciją atlikti iki vienų metų.
Atlikus operaciją tokiam vaikui būtina ne tik logopedo, bet ir ortodonto pagalba, nes dažnai būtina gydyti netaisyklingą sąkandį, išmokyti vaiką taisyklingai tarti žodžius.
Prognozė ir Komplikacijos
Esant tik įgimtam lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimui, gyvenimo ir pasveikimo prognozė gera. Kai sis apsigimimas esti sudedamoji įgimto sindromo dalis, prognozė blogėja gretutinių pažeidimų sąskaita.
Įvairių autorių duomenimis, kūdikių mirštamumas po įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų operacijų sudaro 0,6-4%. Dažniausiai pasitaikančios bendro pobūdžio komplikacijos - širdies ir kraujagyslių sistemos, taip pat kvėpavimo veiklos sutrikimai.
Paprastai operacinės žaizdos sugyja pirminiu būdu. Tačiau išimtiniais atvejais operacinei žaizdai supūliavus ar prasiskyrus, lūpos nesuaugimo atveju susidaro ryškesnis pooperacinis randas, o gomurio nesuaugimo atveju - pooperacinė gomurio fistulė. Tada reikalinga papildoma korekcinė operacija, kurią patartina atlikti prieš vaikui pradedant lankyti mokyklą.
Nors pastarųjų dešimtmečių chirurginės technikos ir operacinių metodų pažanga gerokai pagerino funkcinius ir estetinius įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų gydymo rezultatus, tačiau pasitaikančios komplikacijos, lūpos, nosies deformacijos verčia ieškoti vis tobulesnių chirurgijos metodų ir kitų priemonių.
Viena iš intensyviausiai besivystančių tyrimų krypčių yra vaisiaus chirurgija. Eksperimentais, atliktais su įvairiais gyvūnais, pastebėta, kad tuomet daug geriau gyja operacinės žaizdos, susidaro mažesnis randas, gerai regeneruoja (be rando) lūpos oda.
Profilaktika ir Dispanserizavimas
Plėtojantis genetikos mokslui, gilėjant įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų etio-patogenezės sampratai, bandoma rasti veiksmingų profilaktikos priemonių. Vaikai, turintys įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų, dispanserizuojami veido-žandikaulių chirurgo, nes jiems nuo pat gimimo ir dažniausiai iki pilnametystės būtina speciali priežiūra, nuolatinis medikų dėmesys.
Patarimai Tėvams
Įtarimas prenataliniu periodu, kad gali gimti vaikas, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą, ar žinia, kad gimė vaikas ne toks kaip daugelis, dažnai tėvams ir artimiesiems sukelia gėdos, bejėgiškumo, nusivylimo, kaltės ir pykčio jausmus.
Todėl, kai gimsta kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą, labai svarbu tėvams paaiškinti apie šios anomalijos gydymo galimybes, pamokyti tinkamai prižiūrėti tokį vaiką ir suteikti kvalifikuotą psichologinę pagalbą. Nors kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, sunkiau čiulpia, būtina jį kantriai pratinti žįsti krūtį: reikia kūdikį stipriau prispausti prie krūtinės ir laikyti šiek tiek vertikaliau.
V.Šaulys visiems jauniems tėvams pataria: gimus gamtos pažeistam vaikui nereikia panikuoti ir užsidaryti savyje. Nesuaugusi viršutinė lūpa ar gomurys - dažniausi naujagimių veido defektai.
Mitai ir Faktai
- Lūpos ir gomurys formuojasi nuo ketvirtos iki dvyliktos nėštumo savaitės.
- Statistiškai tai būdinga vienam iš 700 naujagimių.
- Dauguma žmonių, gimusių su nesuaugusia lūpa ar gomuriu, yra visiškai sveiki ir fiziškai, ir psichiškai.
Maitinimo Ypatumai
Naujagimius, turinčius burnos anomalijų, reikia maitinti kitaip, specialioje padėtyje. Burnos anomalijų turintiems vaikams gaminami specialūs čiulptukai.
GENOLOG Projektas
Vilniaus ir Kauno medicinos universitetai, Matematikos ir informatikos bei Biotechnologijos institutai jau treti metai vykdo projektą GENOLOG. Mokslininkai atlieka genetinių ir genominių lūpos ir gomurio nesuaugimo pagrindų tyrimą. Tyrimo dalyviams nuveikti reikia labai nedaug, o nauda - didžiulė. Vilniaus universiteto Medicininės genetikos centre iš venos paimama kraujo. Tyrimų rezultatai atsako, ar yra tikimybė, kad kitas tos šeimos vaikas ar sergančiojo vaikai gali turėti panašių defektų.
Žalgirio Klinika
Šeimoms, kurioms gimsta vaikai su veido anomalijomis, nuo pirmų dienų teikiama kvalifikuota pagalba. Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje veikia specializuotas centras.
„Atvykus į pirmąją konsultaciją diagnozuojama tiksli nesuaugimo forma. Operacijų skaičius priklauso nuo nesuaugimų tipo. Kai nesuauga lūpa, labai dažnai būna nesuaugusi ir alveolinė atauga.
Prieš galutinę nosies korekcijos operaciją tikslinga atlikti dar vieną - atstatyti žandikaulius į taisyklingą padėtį.“
„Pacientai su įgimtu lūpos ir gomurio nesuaugimu per visą gydymo laikotarpį patiria daugybę įvairių gydymo metodų. Ligoniams būtina nuolatinė specializuota priežiūra nuo anomalijos diagnozavimo iki kompleksinio gydymo pabaigos.
Gianluca Vacchi istorija
Italų milijonieriaus Gianluca Vacchi atvirumas - pavyzdys, kad gimus gamtos pažeistam vaikui nereikia panikuoti ir užsidaryti savyje. Nors dėl įgimto gomurio nesuaugimo sunku maitinti kūdikį, tėvams nereikėtų nusiminti. Pasaulyje yra daugybė žinomų aktorių, dainininkų, politikų ir verslininkų, kurie išvydę pasaulį turėjo įgimtų lūpos ir gomurio nesuaugimų. Tačiau toks defektas nesutrukdė jiems siekti karjeros.
Lino Zalecko komentarai
Vilniaus universiteto ligoninės Žalgirio klinikos Burnos, veido ir žandikaulių chirurgijos centro vadovas docentas Linas Zaleckas teigė, kad anksčiau nesuaugęs gomurys buvo liaudiškai vadinamas vilko gomuriu, bet tai neteisingas pavadinimas, nes neturi nieko bendra nei su vilku, nei jo gomuriu, tik papildomai lyg pasmerkia naujagimį prilipdant jam tokią etiketę.
L.Zaleckas aiškino, jog tokia tendencija jokiu būdu nereiškia, kad vaikai, kuriems nesuaugusi lūpa ir (ar) gomurys, gimsta tik vyresniems tėvams, - didžiosios dalies tokių pacientų tėvai yra jauni, sveiki asmenys, neturintys žalingų įpročių.
Vienintelis efektyvus tokių vaikų gydymo būdas - komandinis įvairių specialistų darbas, o audinių vientisumo atkūrimas įmanomas tik chirurginiu būdu, nes iki šiol niekas pasaulyje dar nesukūrė kitokio metodo.
Lietuvoje kūdikiai dėl izoliuoto gomurio nesuaugimo operuojami nuo 10 mėnesių, stengiamasi operaciją atlikti iki vienų metų.
Panašus:
- Vaikas karščiuoja ir viduriuoja: ką daryti? Patarimai tėvams
- Nuo kokio amžiaus vaikas gali sėdėti automobilio priekyje? Saugos patarimai
- Vaikas auga": geriausios knygos apie vaikų auginimą ir vystymąsi
- Ar tikrai galima pastoti vartojant "Cerazette"? Sužinokite tiesą dabar!
- Tupperware gertuvės vaikams: saugios ir patvarios