Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį, visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi.
Kas yra Dauno Sindromas?
Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.
Dauno sindromas - tai genetinė liga, kai žmonės gimsta su papildoma chromosoma. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų, iš viso 46 chromosomas. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Dauno sindromo tipai:
- Trisomija 21: Dažniausiai pasitaikantis tipas, kai kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos vietoj dviejų. Apie 95 proc. Dauno sindromo atvejų yra trisomija 21 atvejai.
- Translokacija: Dalis 21 chromosomos atsiskiria ir prisijungia prie kitos chromosomos. Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų.
- Mozaicizmas: Tik kai kurios ląstelės turi papildomą 21 chromosomą. Mozaicizmas itin retas, sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų. Mozaikinis Dauno sindromas pasitaiko 1-2 proc. atvejų, jį turintys žmonės turi mažiau fizinių ir intelektualinių Dauno sindromo požymių.
Dauno Sindromo Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma.
Nors Lietuvoje vis dar sklando daug mitų apie tai, kokios priežastys sukelia Dauno sindromą, tačiau iš tiesų vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės, socialinės padėties, žalingų įpročių turėjimo, aplinkos užterštumo ar odos spalvos. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t.
Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti Dauno sindromu sergantį vaiką didėja su amžiumi. Moterims, kurioms yra 35 metų ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė. Tikimybė didėja kartu su amžiumi.
Kai kurie tėvai turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Kiti tėvai, kuriems didesnė tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra šie: žmonės, kurių šeimoje yra Dauno sindromo atvejų žmonės, turintys genetinę translokaciją. Svarbu prisiminti, kad nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, jog tikrai turėsite Dauno sindromu sergantį kūdikį.
Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Rizikos veiksniai:
- Motinos amžius: Rizika didėja vyresnėms moterims.
- Šeimos istorija: Jei šeimoje yra buvę Dauno sindromo atvejų.
- Genetinė translokacija: Vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Žemiau pateikta lentelė iliustruoja motinos amžiaus įtaką Dauno sindromo rizikai:
| Motinos amžius | Tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu |
|---|---|
| 25 metai | 1 iš 1200 |
| 35 metai | 1 iš 350 |
| 40 metų | 1 iš 100 |
| 45 metai | 1 iš 30 |
Dauno Sindromo Diagnostika
Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus. Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti.
Prenataliniai tyrimai:
- Amniocentezė: Amniono skysčio mėginio tyrimas.
- Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS): Ląstelių iš placentos tyrimas.
- Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė): Bambos virkštelės kraujo tyrimas.
Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių. Diagnozei patvirtinti jūsų kūdikio gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, kurį ištirs mikroskopu.
Gyvenimas su Dauno Sindromu
Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, tai būklė. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas.
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Dauno sindromą turintys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles. Dauno sindromą turintiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga.
Dauno sindromą turintys mažyliai dar vadinami Saulytėmis ar Saulės vaikais, nes paprastai šie mažyliai yra labai švelnūs, meilūs, prieraišūs ir nuolat besišypsantys. Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins Jus su reikiama informacija. Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią ligą, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus.
žymės: #Vaika
Panašus:
- Vaikas karščiuoja ir viduriuoja: ką daryti? Patarimai tėvams
- Nuo kokio amžiaus vaikas gali sėdėti automobilio priekyje? Saugos patarimai
- Vaikas auga": geriausios knygos apie vaikų auginimą ir vystymąsi
- Neryški antra juostelė nėštumo teste: svarbiausi faktai ir ką tai reiškia jūsų nėštumui
- Nepraleiskite! Svarbiausia parama ir išmokos paliekantiems globos namus Lietuvoje