Ar esate girdėję, kad naujagimiams dar būnant gimdymo namuose yra imamas kraujo mėginys iš kulniuko? Šis tyrimas yra visuotinai taikomas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl įgimtų retų ligų.
Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą.
Visuotinė Naujagimių Patikra Lietuvoje
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 metų.
Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika.
Nuo 2023 m. sausio 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. 2015 m. ši programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio.
Pagal aprašą, naujagimių kraujo imama iš kulniuko 3-5-tą parą po gimimo (ne anksčiau kaip po 48 val.). Sausame kraujyje tiriamos biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų.
Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose.
Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų.
Nenustačius tiriamų medžiagų koncentracijų pokyčių, su naujagimio tėvais / atstovais nėra susisiekiama. Tik tuo atveju, kai koncentracijų pokyčiai viršija nustatytas slenkstines ribas, naujagimio tėvai / atstovai informuojami ir naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai.
Atrankinio tyrimo metu nustatyti koncentracijų pokyčiai dar nėra ligos diagnozė. Po gydytojo konsultacijos ir naujai atliktų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.
Ligos, dėl kurių tikrinami naujagimiai:
- Fenilketonurija
- Įgimta hipotireozė
- Galaktozemija
- Įgimta antinksčių hiperplazija
Nuo 2023 m. sąrašą papildė dar 8 ligos.
Papildoma Naujagimių Patikra dėl 30 Paveldimų Medžiagų Apykaitos Ligų (VNT30)
Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai.
Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:
- Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00
- Pavedimu:
- Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANKLT487300010002492286
- Įmonės kodas 124364561
Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti:
- Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)
Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė:
- Prisijungiama naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“
- Pasirenkate naudotoją „Gyventojas“
- Pasirenkate prisijungimo būdą (banką arba elektroninę atpažinties priemonę)
- Sekite prisijungimo priemonės nurodymus
- Patekę į puslapį „Sveikatos priežiūros įstaigų paslaugos“, spauskite „Patvirtinti“
- Internetinėje paciento kortelėje galite peržiūrėti VNT30 tyrimo atsakymus.
Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų - vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties.
Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą.
Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai.
Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
I tipo gliutaro acidurija
Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.
Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. - 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu).
Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.
I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti - iki ligos požymių pasireiškimo. Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.
Visuotinis naujagimių patikros metu vykdomi tyrimai yra atrankiniai.
Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos - įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai.
Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai.
Daugiau informacijos apie visuotinę naujagimių patikrą - tinklapyje www.patikrinkmane.lt ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesoriaus VUL Santakos klinikų Medicininės genetikos centro vadovo gydytojo genetiko Algirdo Utkaus interviu LRT televizijoje.
Naujagimiams ir vaikams skirtas genetinis atrankinės patikros tyrimas. Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti ligas, kurios pasireiškia jau labai ankstyvame amžiuje. Tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš vaiko burnos. Tiksliai nustatoma daugiau kaip 390 ligų iš šių grupių: metabolizmo, kraujo, plaučių, imuniteto, raumenų, kardiovaskulinės, urogenitalinės, endokrininės, autoimuninės, neurologinės, onkologinės ir kitos ligos.
Tinka placentos kraujo mėginys, todėl patogu užsakyti šį tyrimą prieš gimdymą: naujagimiui ir placentai užgimus, kai virkštelė jau perkirpta, akušeris tiesiog paims keletą mililitrų placentos kraujo visiškai neinvaziniu būdu. Tyrimas atliekamas „Veritas“ laboratorijoje Europoje.
žymės: #Testa #Naujagimio
Panašus:
- Megztas vokelis naujagimiui: šiluma ir jaukumas pirmosiomis dienomis
- Sveikinimai sulaukus naujagimio: gražiausi žodžiai ir originalios idėjos
- Dovana Naujagimio Mamai: Praktiški ir Atmintini Patarimai
- Kaip Greitai ir Lengvai Deklaruoti Naujagimį Lietuvoje – Viskas, Ką Reikia Žinoti!
- Neįtikėtini laimėjimai vaikų vėžio diagnostikoje ir gydyme Lietuvoje – sužinokite dabar!