Grįžę iš gimdymo namų, tėvai su naujagimiu elgiasi atsargiai ir neretai pastebi įvairius galvytės formos pokyčius. Vos tik gimusio kūdikio galvytės kaukolė yra minkšta ir judri, ji nuolatos bei greitai auga, (kaukolė nėra vientisa, ji sudaryta iš plokštelių, kurios sujungtos paslankiomis siūlėmis). Tokia ji išlieka keletą mėnesių.
Kas yra momenėlis?
Kas yra momenėlis? Tai kūdikio galvos vieta, kurioje susiduria svarbiausios kaukolės siūlės.
Momenėliai yra du - didysis ir mažasis. Didysis yra rombo formos 1-3 kv. cm plotelis, esantis galvos priekyje tarp smilkinkaulio bei kaktikaulio, po gimimo dažniausiai dar neužsivėręs.
Mažasis momenėlis - tai 1-1,5 kv. cm plotelis tarp smilkinkaulio ir pakauškaulio, dažniausiai būna užsivėręs, tačiau maždaug mėnesį lengvai apčiuopiamas. Neišnešiotukų šis momenėlis beveik visada būna dar neužsidaręs.
Mažasis momenėlis sukaulėja iki 3 mėn. amžiaus, o didysis - iki 14 mėn. Jei anksčiau, nieko bloga. Kartais pasigirsta kalbų, kad momenėlis ilgiau, negu kitų, neužsiveria dėl vitamino D trūkumo.
Spręsdamas, ar reikia padidinti šio vitamino dozę, gydytojas apžiūros metu čiuopia momenėlį arba galvos kaulų siūles. Jei kaulų kraštai minkšti, tai gali pranašauti rachitą.
Pasitarus su šeimos gydytoju, kartais reikėtų vaikui skirti ne tik vitamino D, bet ir kalcio (jų apykaita susijusi). Šio mikroelemento gali trūkti, jei vaiko organizmas neįsisavina gaunamo vitamino D arba jo mama duoda iš tiesų per mažai.
Jei momenėlio rombo kraštinių atstumas siekia 4 cm, o siūlės tarp kaulų ir momenėlio platesnės nei 1,5 cm, reikėtų pamatuoti dar ir galvos apimtį, nes šie požymiai gali rodyti vandenę.
Tačiau galva bei momenėlis gali būti santykinai didesni ir kai naujagimis yra nesubrendęs arba jo svoris per mažas. Galva kartais pradeda didėti, jei po nugaros smegenų išvaržos operacijos sutrinka smegenų skysčio nutekėjimas. Tada ir momenėlis gali būti didesnis.
Naujagimiui ir kūdikiui net pavalgymas yra didžiulis darbas. Pastebėta, kad po valgio net kūno temperatūra gali būti šiek tiek aukštesnė.
Momenėlis įdumba, jei organizme nepakanka skysčių (kūdikis per mažai geria pieno arba karščiuoja, vemia, viduriuoja).
Mamai kartais būna sunku suprasti, ar ypač pirmagimiui pakanka pieno. Būna, bevalgydamas kūdikis pavargsta ir neturėdamas jėgų toliau žįsti užmiega. Mamai atrodo, kad sotus.
Ar reikia saugoti momenėlį?
Kaip nors ypatingai saugoti momenėlio nereikia, pakanka įprastos saugios kūdikio priežiūros.
Momenėlio nubrozdinimas užsigavus nėra pavojingas, nes virš smegenų ir jų apsauginio sluoksnio, jungiamojo audinio yra dar ir poodis bei oda.
Kitos kūdikių galvytės deformacijos
Viena iš dažniausiai pasitaikančių kūdikių kaukolės deformacijos formų - kreivakaklystė (tortikolis). Dėl šios raumeninės problemos kūdikio vienos pusės kaklo raumenukai silpnesni, todėl jiems pasidaro sunku pasukti, pakelti galvytę į kitą pusę.
Brachicefalija - tai kūdikio galvytės deformacija, kuriai būdingas platus, plokščias, maždaug vienodai simetriškas pakaušis ir praplatėjimas šonuose. Tokiai kūdikio galvytės deformacijai būdingas suplokštėjimas iš abiejų šonų, todėl galvytė atrodo siauresnė ir ilgesnė.
Naujagimį supa ne vienas pavojus, galintis sukelti galvytės deformaciją. Deja, tam tikrą deformacijų dalį tėveliai negali kontroliuoti.
Tėveliams pastebėjus galvytės pakitimus būtina kreiptis į specialistus, siekiant nustatyti deformacijos tipą, aptarti galimus gydymo/korekcijos variantus, prevenciją ir t.t.
Raumenų distrofija
Raumenų distrofija yra grupė genetinių susirgimų, kurie perduodami iš kartos į kartą. Liga gali pasireikšti vaikystėje arba suaugusiame amžiuje.
Susirgimą sukelia problemos su genu, kuris gamina proteiną, vadinamą distrofinu. Šis proteinas padeda palaikyti raumenų lastelių formą ir stangrumą.
Sūnūs moterų, kurios yra šio susirgimo nešiotojos (pažeistas genas, bet moterims nepasireiškia jokie simptomai) turi 50% riziką susirgti, o dukros, 50% riziką tapti nešiotojomis.
Priešingai, nei priimta manyti, raumenų distrofija nėra tik vaikų susirgimas - jis gali paliesti kiekvieną. Ilgainiui, žmonės sergantys neuromuskuliniais susirgimais praranda galimybę vaikščioti, kalbėti ir galiausiai, kvėpuoti. Kai kuriems ligoniams šis susirgimas yra fatališkas.
Raumenų distrofijos simptomai:
- Raumenų silpnumas ir atrofija.
- Paveikiami klubų, dubens, šlaunų ir pečių srities raumenys, silpniau apima kaklą, rankas.
Tolesnė eiga ir prognozės:
- Progresuojantis vaikščiojimo sunkėjimas (galimybė vaikščioti gali būti prarasta apie 12 metus).
- Kvėpavimo ir širdies sutrikimai (apie 20-tus metus), todėl sergantiesiems privaloma širdies ir plaučių specialistų priežiūra.
- Jiems taip pat gali išsivystyti skoliozė (stuburo iškrypimas) ir sąnarių standumas/įtampa.
Bekerio raumenų distrofija (BRD)
BRD suserga maždaug 3-6 iš 100.000 dažniausiai vyriškos lyties kūdikių.
Simptomai:
Ši susirgimo forma yra labai panaši į Diušeno, bet simptomai atsiranda vėliau, gali būti ne tokie sunkūs ir lėčiau progresuoja. Sergantieji BRD dažniausiai turi kvėpavimo, širdies, kaulų, raumenų ir sąnarių problemų. Jaučiamas bendras silpnumas ir raumenų atrofija, klubų, dubens, pečių raumenyse.
Tolesnė eiga ir prognozės:
Liga progresuoja lėtai, tačiau nevienodai kiekvienam pacientui. Progresuojantis vaikščiojimo sunkėjimas (galimybė vaikščioti gali būti prarasta apie 25-30 metus).
Emery-Dreifuss raumenų distrofija
Emery-Dreifuss raumenų distrofiją lemia EMD ir LMNA genų mutacija. Šie genai atsakingi už proteinų, kurie yra ląstelės branduolio apvalkalo komponentas, gamybą.
Simptomai:
Ligos forma, kuomet labiausiai pažeidžiami judėjimo (skeletaliniai) ir širdies raumenys. Liga veikia pečių, viršutines rankų ir blauzdų sritis ir dažnai sukelia sąnarių problemas (sąnariai tampa standūs/įtempti).
Faciokapulohumeralinė raumenų distrofija
95% atvejų ligą sukelia tam tikros dalies nebuvimas 4 Chromosomoje. Taip pat mokslininkai mano, kad ligą gali sukelti DUX4 geno (proteino) toksiška funkcijos grandinė.
Simptomai:
Liga paveikia veido, menčių ir viršutinės rankų dalies ruožinius raumenis, kartais ir juosmens bei šlaunų raumenis. Dažnai silpnumas yra asimetriškas, sergantiesiems kyla sunkumų kelti rankas, švilpti ar stipriai užmerkti akis.
Tolesnė eiga ir prognozės:
Liga progresuoja lėtai, pasitaiko pablogėjimo periodų.
Miotoninė distrofija
Ligą lemia CLCN1 geno mutacija.
Simptomai:
Liga veikia ruožinius raumenis. Be visų bendrų raumenų distrofijai būdingų problemų, ši forma sukelia pavėluotą raumenų relaksaciją (miotonija) bei rigidiškumą (sustandėjimas/sutraukimas). Geno mutacijos pasekoje, raumenyse vyksta nenormalus elektrinių signalų pasikartojimas, kuris sukelia raumenų standumą, hipertrofiją (padidėjimą), vangumą, kai kuriose mutacijose laikiną silpnumą, skausmą ir spazmus.
Simptomai:
Tai lėtinė, lėtai progresuojanti, paveldėjama multisisteminė liga. Liga sukelia raumenų praradimą, kataraktą, širdies laidumo defektus, endokrino pokyčius ir miotoniją. Dažniausi bendriniai ligos požymiai yra raumenų skausmas, rigidiškumas, nuovargis.
- DM1 tipo - veido ir burnos raumenų silpnumas, ptozė (vokų užkritimas), kaklo, rankų ir apatinės kojų dalies raumenų silpnumas.
- DM2 tipo - silpnumas kaklo, pečių, klubų ir viršutinės kojų dalies raumenyse.
Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo raumenų distrofijos formos. Gali būti paveikiami visi raumenys arba tik specifinės jų grupės, tokios kaip dubens, pečių ar veido sritys. Ikisimptominėje stadijoje liga daugeliu atveju nediagnozuojama. Vėliau simptomai pasireiškia kalbos ir vaikščiojimo atsilikimu, bet dažnai nėra ryškūs.
Diagnostika
Testai ir tyrimai padeda gydytojui nustatyti kokia raumenų distrofijos forma pacientas serga ir atmeta kitus susirgimus, kurie veikia raumenis ir nervus. Vieni testai matuoja nervų ir raumenų darbo efektyvumą, kitais, tikrinamas enzimų, t.y. proteinų, kurie lemia cheminę apykaitą (pvz. verčia maistą energija), lygį kraujyje.
Kartais reikalinga raumenų biopsija, kurios metu paimamas mažas raumenų audinio gabaliukas ir tiriamas per mikroskopą. Jei pacientas serga raumenų distrofija, vienos raumenų audinio skaidulos yra neįprastai plačios, o kitos sunykusios arba benykstančios.
Gydymas
Fizinė terapija padeda pacientams pagerinti raumenų tvirtumą ir funkcijas. Kanabinoidai, sudėtyje turintys marichuanos, turi analgetinį, raumenų relaksacijos, bronchodiliacinį, seilių sumažinimo, apetito stimuliacinį ir miegą gerinantį poveikį.
Kvėpavimo raumenys ima silpti ligai progresuojant; dėl neefektyvaus kosulio kyla plaučių infekcijos rizika, vėliau pasireiškia kvėpavimo sutrikimai miego metu. Ilgainiui, silpsta kvėpavimo raumenys, t.y. Didžiausia neuromuskulinių pacientų problema yra hipoventiliacija (nepakankama ventiliacija), kurią lydi hiperkapnija (anglies dioksido kiekio kraujyje padidėjimas). Pacientams su hipoventiliacija nakties metu vystosi hiperkapnija. Jaučiami galvos skausmai ryte, nuovargis, mieguistumas dienos metu dėl košmarų ir prastos miego kokybės.
Kardiologinės komplikacijos dažniausiai kyla sergantiems Diušeno, Bekerio raumenų distrofijomis, kai kuriais atvejai galūnių-juosmens raumenų distrofija.
Dietologo ir gastroenterologo konsultacijos reikalingos esant nutukimui arba mitybos nepakankamumui, vidurių užkietėjimui, rijimo sutrikimams. Mityba ir augimas gali blogėti ir dėl disfagijos (rijimo sutrikimas). Dėl rijimo sutrikimo atsiranda aspiracija (maisto patekimas į trachėją), seilėtekis, nuolatinis springimas ir kosėjimas valgant. Praradus rijimo galimybę dėl rijimo raumenų nepakankamo funkcionavimo, pacientas gali būti maitinamas enteriškai, t.y.
Neįgalumo laipsnis labai priklauso nuo raumenų distrofijos formos. Kai kurios raumenų distrofijos formos, kaip Diušeno raumenų distrofija yra mirtina.
Paaugliai turi skirtingas patirtis priklausomai nuo susirgimo formos ir sunkumo. Paaugliams ir jų šeimoms tai didelis psichologinis išbandymas, todėl gydytojų patarimai, šeimos ir draugų supratingumas bei palaikymas yra ypač reikalingas.
Jei šeimos istorijoje yra buvę sergančių raumenų distrofija, patartinas genenetinis ištyrimas, ypač, jei planuojate pastoti ar jau pastojote. Moterys gali neturėti jokių simptomų, bet vistiek būti susirgimo nešiotojomis.