Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini genetiniai tyrimai. Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.
Genetiniai tyrimai: kada ir kodėl?
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo. Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.
NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) - genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt.
Svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai. Nėščios moters kraujyje yra genetinės medžiagos (DNR) iš besivystančio vaisiaus placentos. Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėjė, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui). Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).
Genetiniai tyrimai, DNR tyrimai padeda pastebėti pokyčius, vykstančius chromosomose, genuose ar baltymuose. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus).
NIPT tyrimų rūšys ir kainos
Yra keletas NIPT tyrimų rūšių, kurių kiekviena skiriasi savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme. Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies.
Štai keletas dažniausiai atliekamų NIPT tyrimų ir jų kainos:
| Tyrimo pavadinimas | Kaina | Aptinkamos patologijos |
|---|---|---|
| Genomama Bazinis | 450 € | T21, T18, T13 |
| Genomama Išplėstinis | 595 € | T21, T18, T13, Lytinių chromosomų aneuploidijos |
| Genomama Premium | 650 € | T21, T18, T13, Lytinių chromosomų aneuploidijos, T22, T16, T9 |
| Genomama Premium +Veracity | 1600 € | T21, T18, T13, Lytinių chromosomų aneuploidijos, Visų chromosomų tyrimas, Mikrodelecijos |
| Veragene | 800 € | T21, T18, T13, Lytinių chromosomų aneuploidijos, 100 paveldimų ligų |
| Veracity | 590 € | T21, T18, T13, Lytinių chromosomų aneuploidijos |
Pastabos:
- T21 - Dauno sindromas
- T18 - Edvardso sindromas
- T13 - Patau sindromas
VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų.
Inovatyvus neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo (Natera Panorama) šiandiena yra tiksliausias iš visų NIPT tyrimų. Tai patvirtina užsienio mokslininkų paskelbti tyrimai medicinos žurnaluose bei Lietuvos akušerijos ir ginekologijos bei genetikos ekspertų duomenys. Natera Panorama testas atliekamas panaudojant šiuolaikinę genetinę VNP (vieno nukleotido polimorfizmo technologija), kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatą dėl chromosomų trisomijų.
Kaip atliekami NIPT tyrimai?
NIPT tyrimui atlikti yra reikalingas mamos kraujo ėminys (2 x 10 mL). Atvykite kraujo paėmimo procedūrai jūsų pasirinktu laiku. Tyrimo rezultatai yra gaunami per 10 darbo dienų. Tyrimo rezultatai patiekiami Jums ir Jūsų gydytojui. Esant poreikiui, suteikiama nemokama gydytojo genetiko konsultacija.
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR.
Prieš atliekant NIPT, rekomenduojame atlikti ultragarsinį tyrimą (UGT), kuris patvirtina nėštumo eigą, nustato vaisių skaičių ir įvertina kitus svarbius rodiklius. Jūsų patogumui siūlome atlikti UGT pas mūsų specialistus. Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo. Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma).
Tyrimo rezultatai pateikiami ir paaiškinami pacientui konsultacijos su gyd. ginekologu metu (esant poreikiui, yra suteikiama nemokama gyd. genetiko konsultacija).
Genetinių tyrimų tikslumas ir svarba
NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. Mažos rizikos rezultatai parodys, kad nėra įtarimo manyti, kad kūdikiui yra kilusi grėsmė paveldėti ištirtas genetines ligas.
Jei atliktas NIPT tyrimas patvirtina tam tikro vaisiaus sutrikimo buvimą, galima nuspręsti, kaip elgtis kituose nėštumo etapuose, gimdymo metu ir po gimdymo. Taip pat bus galima geriau pasiruošti sergančio vaiko atėjimui į šį pasaulį.
Svarbu paminėti ir tai, kad yra kelios ligos, keliančios grėsmę vaikučio sveikatai. Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
Atlikus Genomama Bazinis ir Išplėstinis tyrimus ir įvykus persileidimui siūlome nemokamai atlikti genetinį persileidimo priežasčiai nustatyti skirtą tyrimą, kuris apima genetinius pakitimus visose chromosomose.
žymės:
Panašus:
- Vaiko pinigai 2024 m.: kokia suma ir kaip gauti?
- Kiek dantų turi vaikas? Viskas, ką reikia žinoti
- Kiek priklauso alimentų vaikui: skaičiavimo principai ir teisiniai aspektai
- Viskas, Ką Turite Žinoti Apie Nėštumo Konsultacijas ir Priežiūrą: Būsimoms Mamoms Būtina Skaityti!
- Neįtikėtinos Svorio Metimo Po Gimdymo Sėkmės Istorijos Ir Veiksmingi Patarimai