Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Šiame straipsnyje aptarsime Dauno sindromą - genetinę būklę, kuri gali paveikti vaiko vystymąsi.
Kas Yra Dauno Sindromas?
Down (Dauno) sindromas yra genetinė būklė, sukelianti intelektinio ir fizinio vystymosi ypatumus. Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Dauno sindromas - tai genetinė liga, kuriai būdinga 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Tai viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų, pasitaikančių maždaug 1 iš 700 naujagimių. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.
Chromosomų vaidmuo
Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Dauno Sindromo Tipai
Yra trys pagrindiniai Dauno sindromo tipai:
- Trisomija 21 - tai labiausiai paplitusi forma, kai 21-osios chromosomos turi tris kopijas.
- Mozaikinis Dauno sindromas - tai retesnė forma, kai tik kai kurios ląstelės turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją, o kitos yra normalios. Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
- Translokacija - tai atvejis, kai papildoma 21-osios chromosomos dalis priklijuojama prie kitos chromosomos. Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Kol kas mokslininkai nėra nustatę ir apibrėžę jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, ko pasėkoje, susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. 21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Taip pat nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties.Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko būdinga gimdyvėms, vyresnėms nei 35 metų amžiaus, ir moterims jau turinčioms tokia liga sergantį vaiką. Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja.
Dauno Sindromo Požymiai ir Simptomai
Dauno sindromo simptomai gali būti labai įvairūs ir kinta skirtingiems asmenims. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Dauno sindromas dažnai susijęs su intelektualiniu vystymosi sutrikimu. Nors intelektas gali labai skirtis, dauguma asmenų su Dauno sindromu turi tam tikrą lygmenį intelektualinio apribojimo.
Sergančių suaugusių žmonių išvaizdos požymiai:
- Nedidelis ūgis (iki 140-150 cm);
- Mažesnė galva;
- Plokščias pakaušis;
- Didelis, iš burnos išlindęs liežuvis;
- Gausesnis seilėtekis.
Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje. Visi sergantieji Dauno sindromu protiškai atsilikę, tik skiriasi atsilikimo laipsnis. Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Diagnostika
Prenatalinė diagnostika apima įvairius testus, kurie gali būti atlikti nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą. Po gimdymo Dauno sindromas gali būti diagnozuotas atlikus fizinį ištyrimą ir chromosomų analizę.
Gyvenimas su Dauno Sindromu
Nors Dauno sindromas dar vadinamas Dauno liga, tačiau tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
Socialinė integracija ir švietimas
Socialinė integracija ir švietimas yra itin svarbūs asmenims su Dauno sindromu. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Tai ne tik padeda kuriant įgūdžius, bet ir prisideda prie jų gerovės ir psichologinės sveikatos. Visi vaikai su Dauno sindromu yra unikalios asmenybės su savo ypatybėmis ir gebėjimais. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos.
Parama šeimai
Šeimoms, turinčioms vaikų su Dauno sindromu, svarbu gauti emocinę ir praktinę paramą. Tenka pripažinti, tačiau dažnai šeimos jaučiasi beviltiškai, todėl tėvams organizuojamos psichologinio konsultavimo grupės. Labai svarbus ne tik artimųjų, bet ir aplinkinių palaikymas. Būtina prisiminti, kad elgesio terapija reikalauja pastovumo ir nuoseklumo. Bendravimo metu vaikas turi sulaukti grįžtamojo ryšio iš suaugusiojo apie savo elgesį. Bendrauti bei palaikyti. Visų pirma, šeima turi priimti vaiką tokį, koks jis yra.
Pasaulinė Dauno sindromo diena
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Kovo 21-ąją visame pasaulyje yra minima pasaulinė Dauno sindromo diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Statistika
2004 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc.
| Šalis | Dauno sindromo paplitimas (%) |
|---|---|
| Pasaulis (vidurkis) | 0,1249 |
Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
Ar Dauno Sindromas Paveldimas?
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Svarbu prisiminti
- Dauno sindromas nėra liga, nes juo nesergama, ir nuo to nėra vaistų. Tai tiesiog būklė, požymių rinkinys.
- Dauno sindromą turintys mažyliai dar vadinami Saulytėmis ar Saulės vaikais, nes paprastai šie mažyliai yra labai švelnūs, meilūs, prieraišūs ir nuolat besišypsantys.
- Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi.
Dauno sindromas yra kompleksinė būklė, kuriai būtinas visapusiškas požiūris, kad užtikrinti geriausią gyvenimo kokybę tiek patiems asmenims, tiek jų šeimoms. Sužinodami daugiau apie šią būklę, galime geriau suprasti ir priimti žmones su Dauno sindromu, skatindami jų integraciją į visuomenę.
žymės:
Panašus:
- Neįtikėtina tiesa: Kaip darželiai formuoja legendinius knygų herojus vaikams!
- Kaip Gimsta Vaikai: Išsamus Vikipedijos Vadovas, Kurio Negalite Praleisti!
- Atraskite C. Rogerso „Žmonės Gimsta Geri“ Teoriją: Išskirtinis Žmogaus Prigimties Paaiškinimas
- Kaip Išsirinkti Tobulą Vaikišką Žieminę Striukę Berniukui – Nepakeičiami Patarimai ir Patikrinti Patarimai!
- Kaip Išsirinkti Tobulą Paspirtuką Vaikui: Ekspertų Patarimai ir Praktinės Rekomendacijos