Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini genetiniai tyrimai.
Genetiniai tyrimai - tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo.
Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.
Prenatalinės diagnostikos metodai
Vaisiaus tyrimas ultragarsu
Šis tyrimas - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai.
Pirmuoju nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.).
- Ultragarsinio tyrimo metu vaisus pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų.
- Įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriame vaisiaus anatomiją.
Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas
Atliekami du pagrindiniai biocheminiai tyrimai:
- Pirmąjį nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo.
- Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas.
Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika.
Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.
Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinė ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.
- *Pirmo trimestro t. y. 11 - 13 +6 sav. biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) atliekami iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.).
- *Antro nėštumo trimestro laikotarpiu 15-21 sav. galima atlikti - antrojo trimestro biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.).
Choriono gaurelių biopsija
Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas)
Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų.
Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines ligas.
Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė - tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai.
Šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas. Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių.
Yra tam tikra rizika, iki 1 proc. galima persileidimo rizika. Nors ji ir labai maža, būna, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus.
NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas
Taip pat galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas. Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu.
NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai.
- *NIPS tyrimai (arba NIPT) - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. next generation sequencing).
- NIPS tyrimai neužilgo pakeis biocheminius genetinius tyrimus (žr. aukščiau) dėl didelio jautrumo ir specifiškumo.
- NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward`s, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų).
- Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu.
- NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiame per 3-5-7 d. d.
NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų.
NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau).
NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Tai kraujo tyrimas, neinvazinė procedūra, atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės. Lyginamos mamos ir vaisiaus chromosomų atkarpėlių kiekis, kiek turi mama, ir kiek vaisius, ar jis yra sveikas ar visgi turi papildomų chromosomų.
Kadangi tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti skiriamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui.
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus.
VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose.
VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).
Indikacijos genetinei konsultacijai
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją.
Pagrindinės indikacijos:
- vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau),
- vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau,
- jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo,
- patirti du ar daugiau persileidimų,
- moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt.
- Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams: pvz. kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.); kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų; kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.; kai mama ir tėtis yra artimi giminės; kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų; kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan.
- Visos indikacijos pateiktos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014-12-31 įsakyme Nr.
Šiandien medikų jau nebestebina vyresnio amžiaus gimdyvės, bet sulaukus 35-erių metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Kodėl būtent nuo 35-ių? Apsisprendžiant dėl 35 metų amžiaus rizikingumo, medikės teigimu, buvo vertinta statistika, kada tų apsigimimų pradeda daugėti.
„Nustatyta riba, kai 1 atvejis iš 250 nėštumų jau priskiriama didelei rizikai. Buvo stebėta, skaičiuota, kiek Dauno sindromo pasitaiko statistiškai. Ir nuo 35 metų tas skaičius yra 1 atvejis ir 240.
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaiko sveikatos ir raidos. „Genetiko konsultacija tikslingiausia nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tuo metu galima pastebėti tam tikrus žymenis, kurie vėliau išnyksta, nebesimato“, - sako gydytoja genetikė S. Tumėnė.
Jeigu moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos. Jeigu moteris nėštumo pradžioje sirgo ir vartojo vaistus, galinčių turėti teratogeninį poveikį. Kai moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros.
Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų
Genetinė konsultacija po persileidimų ar nesivystančių nėštumų - tai išsamus tyrimų ir anamnezės įvertinimo procesas, kurio tikslas yra nustatyti galimas genetines ar kitas priežastis, galinčias lemti nėštumo nesėkmes.
Ši konsultacija yra itin svarbi poroms, kurios patyrė pasikartojančius persileidimus arba nėštumo vystymosi sutrikimus, nes ji suteikia galimybę identifikuoti genetinius rizikos veiksnius bei parengti individualizuotą planą tolimesniam nėštumo planavimui.
Genealoginių duomenų anamnezės įvertinimas
Konsultacijos metu atliekama išsami šeimos ligų istorijos analizė, įskaitant:
- ✔️ Informacijos apie paveldimas ligas šeimoje rinkimą.
- ✔️ Paveldėjimo tipų nustatymą ir galimų rizikų įvertinimą.
- ✔️ Nepalankios akušerinės anamnezės giminėje analizę (pasikartojantys persileidimai, įgimtos patologijos).
- ✔️ Sutuoktinių fenotipo įvertinimą ir galimus genetinius veiksnius.
- ✔️ Ankstesnių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatų peržiūrą.
Genealoginių duomenų įvertinimas padeda identifikuoti genetines anomalijas, paveldimų ligų polinkį ir kitas galimas priežastis, kurios gali turėti įtakos nėštumo baigčiai.
Vyrų genetiniai tyrimai
Vyrų genetiniai tyrimai yra svarbi nevaisingumo ar nėštumo nesėkmių diagnostikos dalis. Atliekami tyrimai:
- 🔬 Kariotipo tyrimas - leidžia nustatyti chromosomų anomalijas, kurios gali turėti įtakos spermos kokybei ir vaisiaus genetinei raidai.
- 🔬 Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas - tiriama, ar nėra smulkių chromosominių pokyčių, susijusių su spermatogenezės sutrikimais.
- 🔬 CFTR geno mutacijų tyrimas - įvertinama, ar nėra genetinių pakitimų, susijusių su įgimtais sėklinių latakų defektais.
- 🔬 Hormonų ir spermatozoidų analizė - gali būti atliekama papildomai siekiant išsamesnio įvertinimo.
Moterų persileidimo ar nesivystančių nėštumų priežasčių tyrimai
Moterims gali būti atliekami šie genetiniai ir negenetiniai tyrimai:
- 🔬 Kariotipo tyrimas - nustato, ar nėra chromosominių anomalijų, galinčių turėti įtakos nėštumo eigai.
- 🔬 Policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS) genetiniai tyrimai - įvertinama genetinė predispozicija šiai būklei, kuri gali sukelti ovuliacijos sutrikimus ir padidinti persileidimo riziką.
- 🔬 Antifosfolipidinių antikūnų tyrimas - padeda nustatyti autoimunines būkles, kurios gali sukelti nėštumo komplikacijas.
- 🔬 Trombofilijos genetiniai tyrimai - nustato kraujo krešėjimo sutrikimus, kurie gali sukelti persileidimus.
- 🔬 Negenetinių persileidimo priežasčių tyrimai - hormonų, infekcinių ligų, gimdos struktūrinių anomalijų diagnostika.
Kodėl svarbu atlikti genetinę konsultaciją?
- 🔹 Leidžia nustatyti paveldimas ligas ir genetinius polinkius, galinčius lemti nėštumo nesėkmes.
- 🔹 Padeda sudaryti asmeninį nėštumo planavimo ir stebėjimo planą.
- 🔹 Suteikia galimybę pasirinkti tinkamiausią gydymą ar pagalbinio apvaisinimo metodą.
- 🔹 Leidžia laiku imtis prevencinių priemonių, siekiant sėkmingo nėštumo.
Ką daryti gavus blogą prognozę?
Svarbiausiai - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje. Tai yra tik patikros tyrimas. Dėl dažniausiai pasitaikančių vaisiaus chromosominių ligų (Down, Edward`s, Patau ir kt.
Pasak S. Tumėnės, jeigu prognozė yra bloga, rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus. Jie gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Tai priklauso ir nuo nėštumo dydžio.
Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų.
Patarimai nėščiosioms
Gydytoja S. Tumėnė teigia, kad pirmiausia vyksta pokalbis su paciente. „Reikia išsiaiškinti visus veiksnius, labai gerai, kai moteris žino, kokius vaistus vartojo, nuo kada iki kada, jeigu neprisimena pavadinimo, gali atsinešti pakuotę. Tada rizikas galima įvardinti tiksliau“, - pasakoja medikė.
Po to moteris yra apžiūrima, pasveriama. „Pravartu žinoti savo šeimos narių genetines, jeigu tokių yra, ligas. Jeigu yra neįgalus artimas giminaitis, naudinga atsinešti jo nuotrauką. Specifiniai požymiai gali daug pasakyti apie paciento būklę“ , - sako genetikė.
Vėliau pacientė ištiriama echoskopu.
Genetinių tyrimų tikslumas ir laikas
Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos. Tačiau rezultatų aiškinimas, ypač atliekant prognozinius tyrimus ir vertinant sudėtingų ligų (pvz., širdies ligų ar tam tikrų vėžinių susirgimų) riziką, gali būti ne toks paprastas dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių įtakos.
Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio. Paprasti vieno geno mutacijų tyrimai gali būti atlikti vos per vieną ar dvi savaites. Tačiau išsamesni tyrimai, pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas arba testai, kuriais nustatomos įvairios genetinės būklės, gali užtrukti ilgiau, kartais iki kelių savaičių ar net kelių mėnesių.
Kitos svarbios pastabos
- Jei atliktas NIPT tyrimas patvirtina tam tikro vaisiaus sutrikimo buvimą, galima nuspręsti, kaip elgtis kituose nėštumo etapuose, gimdymo metu ir po gimdymo. Taip pat bus galima geriau pasiruošti sergančio vaiko atėjimui į šį pasaulį.
- Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę.
- Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
- Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje.
- Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės.
- Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami.
- Kaip jau minėjome anksčiau, besilaukiančiai pacientei turėtų pirmiausia būti atliktas ultragarso tyrimas.
- NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas.
- Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme.
- NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė.
- Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
- Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
- Dažna besilaukianti moteris atvyksta į mūsų įstaigą su klaidinančia nuomone apie šį prenatalinį neinvazinį tyrimą. Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata.
žymės: #Nestumo
Panašus:
- Atviri Atsiliepimai ir Ekspertų Konsultacijos P. Mažylio Gimdymo Namų Paslaugoms
- Biržų Poliklinika: Vaikų Konsultacijos – Patikima Pagalba ir Patogus Darbo Laikas
- Pirmoji Vaikų Konsultacija: Atraskite Svarbiausius Patarimus Ir Kodėl Ji Turi Būti Jūsų Prioritetas!
- Vaikiškos knygos apie briedžius – atraskite gamtos stebuklus ir meilę miškui!
- Paminklas Negimusiems Kūdikiams Jurbarke: Gilus Istorijos ir Reikšmės Atspindys